Boala Paget osoasă este o afecțiune cronică a scheletului, caracterizată printr-un proces anormal de remodelare osoasă. Oasele afectate devin mai voluminoase, dar prezintă o structură dezorganizată, fiind mai fragile și susceptibile la deformări și fracturi.
„Boala apare predominant după vârsta de 50 de ani și afectează frecvent pelvisul, coloana vertebrală și craniul. Deși numeroși pacienți nu prezintă simptome, formele active asociază dureri osoase, modificări ale scheletului și complicații neurologice variate”, explică dr. Iasmina Wadi.
Ce este boala Paget?
Boala Paget a osului, denumită și osteitis deformans, este o tulburare metabolică în care procesele normale de distrugere și refacere a țesutului osos devin dezechilibrate.
„În mod fiziologic, osteoclastele resorb osul îmbătrânit, iar osteoblastele formează țesut osos nou. În boala Paget, activitatea osteoclastelor crește excesiv, urmată de o activitate osteoblastică compensatorie accelerată”, explică dr. Iasmina Wadi.
Rezultatul este formarea unui os cu structură neregulată, mai puțin rezistent mecanic și intens vascularizat. Afecțiunea a fost descrisă în 1877 de medicul britanic Sir James Paget, care i-a dat denumirea de „oseită deformantă”, intuind greșit caracterul inflamator al acesteia.
„Peste 75% dintre pacienți sunt asimptomatici, boala Paget fiind descoperită frecvent întâmplător, prin analize sau investigații imagistice. Este considerată una dintre cele mai frecvente boli metabolice osoase la adulții vârstnici, după osteoporoză. Boala poate afecta unul sau mai multe oase, fără să se extindă progresiv de la un os la altul. Totuși, leziunile existente pot evolua în timp”, spune dr. Iasmina Wadi.
Care sunt stadiile evolutive ale bolii Paget?
Evoluția bolii Paget cuprinde trei stadii anatomopatologice și radiologice, definite prin predominanța resorbției sau formării osoase.
1. Stadiul precoce (faza osteolitică)
În această etapă predomină activitatea excesivă a osteoclastelor, care determină distrugerea accelerată a țesutului osos. Caracteristicile radiologice includ:
- zone osteolitice bine delimitate, cu densitate osoasă redusă;
- la nivelul craniului: aspect de osteoporosis circumscripta, întâlnit în special în oasele frontale sau occipitale;
- la nivelul oaselor lungi: zone de resorbție cu aspect triunghiular sau în flacără, descrise prin semnele „firului de iarbă” și „flăcării de lumânare”, frecvente în femur și tibie.
2. Stadiul intermediar (faza mixtă)
În această fază coexistă resorbția osteoclastică și formarea osteoblastică accelerată. Modificările caracteristice sunt:
- alternanța zonelor osteolitice cu cele de osteoscleroză;
- îngroșarea progresivă a corticalei osoase;
- creșterea dimensiunilor osului afectat;
- accentuarea și îngroșarea trabeculelor osoase.
Structura osoasă devine neuniformă, cu rezistență mecanică redusă.
3. Stadiul tardiv (faza osteosclerotică)
Predomină formarea osoasă dezorganizată, rezultând un țesut dens, dar fragil, cu arhitectură microscopică de tip mozaic. Radiologic, în boala Paget tardivă se observă:
- corticală îngroșată și oase mărite;
- trabecule grosiere, dense;
- la nivelul craniului: aspect caracteristic de „fulgi de vată” (cotton wool appearance).
„La nivelul coloanei observăm aspectul tipic de «vertebră în ramă», ca urmare a îngroșării platourilor vertebrale și a structurilor osoase periferice”, adaugă dr. Iasmina Wadi.
Care sunt cauzele și factorii de risc pentru boala Paget?
Etiologia în bala Paget este multifactorială, fiind implicate predispoziția genetică și mecanismele de reglare anormală a remodelării osoase. Principalele elemente asociate sunt:
- factorii genetici: mutațiile genei SQSTM1 apar la aproximativ 25–40% dintre cazurile familiale de boală Paget și la 10–15% dintre cele sporadice, mutațiile genetice fiind asociate frecvent cu debut precoce și manifestări mai severe;
- alte mutații: modificările genei VCP sunt asociate cu un sindrom care poate include boala Paget, miopatie cu corpi de incluziune și demență frontotemporală;
- factorii imunologici: interleukina-6 (IL-6) este implicată în stimularea activității osteoclastelor;
- ipoteza virală: a fost investigată implicarea paramixovirusurilor în boala Paget, însă rolul lor cauzal nu este demonstrat;
- antecedentele familiale: persoanele care au frați sau alte rude apropiate afectate de boala Paget prezintă un risc crescut.
„Boala Paget este diagnosticată predominant după 50 de ani, cu o relativă predilecție la bărbați, fiind mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană, inclusiv – și în special – din Regatul Unit, Irlanda și anumite regiuni ale Europei Occidentale. Prevalența diferă considerabil între populații și a scăzut în ultimele decenii”, ne spune dr. Iasmina Wadi.
Care sunt simptomele în boala Paget?
Majoritatea pacienților cu boala Paget nu prezintă manifestări clinice, diagnosticul fiind stabilit întâmplător. Aproximativ 1/3 dintre cazuri implică un singur os, formă denumită monostotică, în timp ce afectarea mai multor oase este numită poliostotică.
Localizările frecvente sunt coloana vertebrală, pelvisul, craniul, femurul și tibia. Atunci când apar, simptomele asociate cu boala Paget includ:
- durere osoasă persistentă, accentuată frecvent la sprijin sau efort;
- dureri articulare și rigiditate, asociate modificărilor mecanice;
- deformări osoase, inclusiv curbarea membrelor inferioare;
- creșterea circumferinței craniului, observată uneori prin modificarea mărimii pălăriei;
- cifoză și reducerea mobilității coloanei;
- creșterea temperaturii locale, prin vascularizația intensă a osului;
- dureri de cap și tulburări de auz, în afectarea craniană;
- fracturi patologice, produse la traumatisme minore.
În formele avansate de boală Paget pot apărea neuropatii prin compresie, vertij și, foarte rar, insuficiență cardiacă cu debit crescut.
Cum se stabilește diagnosticul bolii Paget?
Diagnosticul pentru boala Paget se bazează pe asocierea examenului clinic cu analizele de laborator și investigațiile imagistice, care evidențiază modificările caracteristice ale remodelării osoase.
Ce analize se fac pentru boala Paget?
Principalele investigații de laborator includ:
- fosfataza alcalină serică totală: frecvent crescută în formele active;
- calciul și fosforul seric: de regulă în limite normale;
- markerii resorbției osoase: C-telopeptidul și N-telopeptidul;
- hidroxiprolina urinară: marker utilizat istoric pentru evaluarea degradării colagenului;
- markerii formării osoase: P1NP, util în anumite situații.
Pot fi identificate hiperuricemie și hiperparatiroidism secundar la pacientul cu boala Paget, asociate turnover-ului osos accelerat. Fosfataza alcalină normală nu exclude afectarea osoasă limitată.
Investigații imagistice
„Radiografia osoasă evidențiază îngroșarea corticalei, osteoliza, osteoscleroza și deformările caracteristice în boala Paget. Scintigrafia osoasă identifică zonele cu activitate metabolică crescută și stabilește extinderea afectării scheletice. Tomografia computerizată și RMN-ul sunt rezervate situațiilor în care există suspiciunea unor complicații neurologice, fracturi sau transformări tumorale”, explică dr. Iasmina Wadi.
Care sunt opțiunile de tratament pentru boala Paget?
Tratamentul pentru boala Paget urmărește reducerea remodelării osoase excesive, ameliorarea durerii și prevenirea complicațiilor.
„Pacienții cu boala Paget asimptomatică, fără activitate biologică semnificativă sau complicații, pot necesita supraveghere periodică, fără tratament medicamentos imediat. Terapia este indicată în special în prezența durerii osoase asociate bolii active, deformărilor progresive și complicațiilor”, ne spune dr. Iasmina Wadi.
Tratamentul medicamentos
Bifosfonații reprezintă tratamentul de primă linie în boala Paget, deoarece inhibă activitatea osteoclastelor și reduc resorbția osoasă. Acidul zoledronic, administrat intravenos, este frecvent preferat datorită eficacității și duratei îndelungate a remisiunii.
Alte opțiuni terapeutice includ:
- dalcitonina: alternativă în situații selectate, când bifosfonații nu sunt adecvați;
- denosumab: utilizat excepțional, în afara indicațiilor aprobate, cu dovezi clinice limitate;
- calciu și vitamina D: pentru corectarea deficitelor și prevenirea hipocalcemiei asociate tratamentului;
- paracetamol și antiinflamatoare nesteroidiene: pentru controlul durerii, în funcție de contraindicații.
Tratamentul chirurgical
Intervenția chirurgicală este rezervată complicațiilor, precum fracturile, deformările severe, artroza avansată sau compresiunea neurologică. Transformarea malignă – posibilă, dar rară în boala Paget – necesită evaluare oncologică specializată și tratament individualizat.
Care sunt complicațiile și riscurile asociate cu boala Paget?
Modificările structurale și vascularizația crescută a oaselor afectate pot determina complicații musculoscheletale, neurologice și, rar, cardiovasculare. Principalele complicații la care poate duce boala Paget sunt:
- artroza secundară: prin deformarea oaselor și modificarea solicitării articulațiilor;
- fracturile patologice: favorizate de rezistența osoasă redusă;
- tulburările auditive: hipoacuzie neurosenzorială sau de transmisie, asociată afectării structurilor craniene;
- vertijul și tinitusul: în afectarea aparatului auditiv și vestibular;
- compresia nervilor: inclusiv neuropatii craniene și sindrom de coadă de cal;
- invaginația bazilară: complicație craniană severă, uneori asociată cu hidrocefalie sau compresie cerebrală;
- malocluzia dentară: prin deformarea maxilarelor;
- hiperparatiroidismul secundar: asociat necesarului crescut de calciu;
- insuficiența cardiacă cu debit crescut: extrem de rară, întâlnită în afectarea osoasă extinsă;
- transformarea malignă: osteosarcomul pagetic apare la sub 1% dintre pacienți, având prognostic nefavorabil.
„Pot apărea și complicații ortopedice, inclusiv dificultăți de fixare a protezelor articulare. Prognosticul asociat cu boala Paget este în general favorabil atunci când diagnosticul este stabilit precoce și tratamentul este administrat corespunzător. Boala Paget din păcate nu este tratabilă, însă controlul remodelării osoase ajută la reducerea simptomelor și limitarea progresiei și a complicațiilor”, concluzionează dr. Iasmina Wadi.
Bibliografie:
- Anastasopoulou C, Gillespie E. Paget Bone Disease. [Updated 2026 Aug 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK430805/
- Banaganapalli B, Fallatah I, Alsubhi F, Shetty PJ, Awan Z, Elango R, Shaik NA. Paget’s disease: a review of the epidemiology, etiology, genetics, and treatment. Front Genet. 2023 Apr 26;14:1131182. doi: 10.3389/fgene.2023.1131182. PMID: 37180975; PMCID: PMC10169728. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10169728/
- Gaillard F, Knipe H, Clerigo M, et al. Paget disease (bone). Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 10 Oct 2026). Link: https://radiopaedia.org/articles/paget-disease-bone
- Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, Francis RM, Fraser WD, Gennari L, Guañabens N, Javaid MK, Layfield R, O’Neill TW, Russell RGG, Stone MD, Simpson K, Wilkinson D, Wills R, Zillikens MC, Tuck SP. Diagnosis and Management of Paget’s Disease of Bone in Adults: A Clinical Guideline. J Bone Miner Res. 2019 Apr;34(4):579-604. doi: 10.1002/jbmr.3657. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30803025; PMCID: PMC6522384. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6522384/
- Shaker JL. Paget’s Disease of Bone: A Review of Epidemiology, Pathophysiology and Management. Ther Adv Musculoskelet Dis. 2009 Apr;1(2):107-25. doi: 10.1177/1759720X09351779. PMID: 22870432; PMCID: PMC3383486. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3383486/
Foto: shutterstock.com
