Despre albinism, o boală genetică fără tratament

Albinismul este un grup de afecțiuni genetice rare, caracterizate printr-o producție redusă sau absentă de melanină, pigmentul natural care conferă culoare pielii, părului și ochilor. Această hipopigmentare determină, de asemenea, anomalii structurale și funcționale ale vederii, cu potențial impact asupra calității vieții.

Din punct de vedere clinic, albinismul este ireversibil, neexistând la acest moment un tratament curativ pentru această boală. Dar există măsuri legate de stilul de viață care pot ajuta persoanele cu albinism să rămână sănătoase și să ducă o viață normală.

Rezervă online şi ridică din cea mai apropiată farmacie Catena Rilastil Sun System Loţiune catifelată cu SPF 50+. Loţiunea emolientă uşor de aplicat, cu spectru larg de protecţie UVA – UVB şi proprietăţi antioxidante, previne apariţia arsurilor solare, a petelor şi iritaţiilor pielii.

Tipuri de albinism. Cauze genetice

Există două tipuri principale de albinism:

• Albinism oculocutanat (OCA). Este cel mai frecvent tip de albinism. Persoanele cu OCA au părul, pielea și ochii extrem de deschise la culoare. De obicei, au și probleme de vedere. Există șapte forme de OCA, iar fiecare afectează organismul într-un mod ușor diferit. De exemplu, părul și pielea pot fi mai deschise sau mai închise la culoare în funcție de forma specifică de OCA pe care o are persoana respectivă.
• Albinism ocular (OA). Este mult mai puțin frecvent decât OCA. Albinismul ocular afectează mai ales ochii. Nu afectează pielea sau părul prea mult, ba chiar deloc, în majoritatea cazurilor. OA duce de obicei la vedere încețoșată, sensibilitate la lumină și alte simptome care pot afecta modul în care persoanele care suferă de această boală interacționează cu lumea din jurul lor.

Albinism, sindroame asociate

Albinismul este uneori o caracteristică a unui sindrom genetic. Poate fi cauzat de:

• Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS), o tulburare metabolică genetică. Persoanele cu HPS au albinism, precum și tulburări de sânge și boli pulmonare, renale sau intestinale. De asemenea, se învinețesc foarte ușor în urma loviturilor.
• Sindromul Chediak-Higashi (CHS), o tulburare imunitară genetică care face ca persoanele afectate să fie mai vulnerabile la infecții. Persoanele cu CHS au, de obicei, albinism și se pot învineți sau pot sângera mai ușor decât restul oamenilor.

Albinism, simptome

Albinismul poate avea mai multe tipuri de manifestări clinice.

Simptome dermatologice

• Hipopigmentare cutanată: pielea este foarte deschisă la culoare, uneori cu un aspect roz-pal.
• Sensibilitate la radiații UV: pielea este extrem de vulnerabilă la arsurile solare.
• Risc crescut de carcinom cutanat: în special carcinom bazocelular și spinocelular.

Simptome oftalmologice

• Nistagmus: mișcări involuntare ale ochilor.
• Fotofobie: sensibilitate accentuată la lumină.
• Strabism și deficiențe de vedere binoculară.
• Hipoplazie foveală: dezvoltare incompletă a foveei, determinând acuitate vizuală scăzută (poate varia între 20/60 și 20/400).
• Iris translucid: permite vizibilitatea vaselor retiniene, uneori conferind irisului un aspect rozaliu.

Albinism, modalități de diagnostic

Diagnosticarea albinismului se bazează pe evaluarea clinică și, dacă este posibil, pe teste genetice moleculare, care pot confirma mutațiile specifice.

Investigațiile includ:

• Examen oftalmologic complet, inclusiv acuitate vizuală, refracție, OCT (tomografie în coerență optică) și evaluare a nistagmusului.
• Examinare dermatologică periodică, pentru depistarea leziunilor precanceroase.
• Analiza genetică: identifică tipul de mutație și permite consilierea genetică a familiei.

Albinism, prevenție și consiliere genetică

Deoarece albinismul este o afecțiune ereditară, consilierea genetică joacă un rol esențial, în special în familiile cu istoric cunoscut. Pentru persoanele cu albinism, se recomandă:

• Testarea genetică a părinților pentru a evalua riscul de transmitere.
• Diagnosticul prenatal, în funcție de tipul de mutație identificat.
• Educația familiei cu privire la semnele precoce ale albinismului și la măsurile de prevenție a complicațiilor.

Albinism, management și tratament

Deși albinismul nu are tratament, managementul multidisciplinar poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și calitatea vieții pacienților.

Tratamentul oftalmologic include:

• Ochelari de corecție pentru erori refractive (hipermetropie, astigmatism).
• Lentile cu filtre speciale pentru fotofobie.
• Reeducare vizuală și consult oftalmologic regulat, în special la copii.

Protecția pielii presupune:

• Evitarea expunerii directe la soare, în special între orele 10:00 – 16:00.
• Folosirea cremelor cu factor de protecție solară (SPF 50+) zilnic, chiar și iarna.
• Îmbrăcăminte de protecție UV, pălării cu boruri largi și ochelari de soare cu filtru UV.

Rezervă online şi ridică din cea mai apropiată farmacie Catena Genera SUN Spray solar SPF50. Previne arsurile solare, ajută la regenerarea pielii şi o protejează împotriva îmbătrânirii premature. Are filtre UVA şi UVB.

Persoanele cu albinism ar trebui să efectueze următoarele monitorizări periodice:

• Control dermatologic: screening pentru leziuni suspecte.
• Control oftalmologic: evaluări anuale pentru adaptarea corecției vizuale.
• Control psihologic/social: sprijin pentru integrarea școlară și profesională.

În cazul persoanelor cu albinism care au vederea slabă, se recomandă următoarele ajutoare pentru vedere:

• cărți și materiale tipărite cu caractere mari sau cu contrast ridicat;
• lentile de mărire;
• un mic telescop sau lentile telescopice care se atașează la ochelari pentru a citi scrisul de la distanță, cum ar fi pe o tablă școlară;
• ecrane mari de calculator;
• software care poate transforma vorbirea în tastare sau viceversa;
• tablete și telefoane care permit mărirea ecranului, pentru a face scrisul și imaginile mai ușor de văzut.

Albinism, gestionarea problemelor emoționale și sociale

Ajutați-vă copilul să dezvolte abilități pentru a face față reacțiilor altor persoane la albinism. De exemplu:

• Încurajați-vă copilul să vă vorbească despre experiențele și emoțiile lui.
• Exersați răspunsurile la tachinări sau întrebări stânjenitoare din partea celorlalți.
• Găsiți un grup de sprijin sau o comunitate online pentru persoane cu albinism.
• Discutați cu un profesionist în domeniul sănătății mintale care vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să dezvoltați abilități sănătoase de comunicare și de adaptare, dacă este necesar.

Albinism, complicații

Albinismul poate avea mai multe complicații:

• Cancer cutanat non-melanocitar (bazocelular sau spinocelular). Riscul este crescut în absența protecției solare corespunzătoare.
• Izolare socială, anxietate sau depresie, legate de stigmatizare, în special în mediile mai puțin educate.
• Deficiențe educaționale, din cauza problemelor de vedere netratate.

Albinism, perspective de cercetare

În prezent, cercetarea în domeniul albinismului se axează pe:

• Terapia genică pentru corectarea mutațiilor (în stadii preclinice).
• Intervenții optice avansate pentru îmbunătățirea vederii (implanturi retiniene, ochelari inteligenți).
• Campanii globale de protecție și integrare a persoanelor cu albinism, în special în regiunile unde acestea sunt vulnerabile la violență și discriminare.

Foto: shutterstock.com