5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni

5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni

„Aschia nu sare departe de trunchi” este un proverb vechi romanesc care ascunde mult adevar, atat in privinta mostenirii educatiei de acasa, cat si a transmiterii bagajului genetic. Asa cum culoarea parului, a ochilor sau diversele trasaturi fizice se mostenesc de la parinti, asa se poate explica fenomenul prin care o serie de afectiuni pot fi transmise din generatie in generatie.

 

Nu trebuie inteles din acest lucru ca orice boala de care sufera bunicii sau parintii se va regasi si la generatiile urmatoare. Cu alte cuvinte, notiunea de maladie care se transmite ereditar trebuie inteleasa ca un posibil factor de risc, nu ca o sentinta. In aceeasi masura, factorii de mediu joaca si ei un rol important in aparitia bolilor, motiv pentru care un stil de viata sanatos poate sa ajute o persoana al carei bagaj genetic comporta riscuri. In cele ce urmeaza, va vom prezenta cateva dintre afectiunile care pot avea caracter ereditar.

1.     Hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia este o problema de sanatate cu care multi dintre noi se confrunta, fara ca acest lucru sa aiba o legatura cu bagajul genetic. Aportul  crescut de grasimi de origine animala si stilul de viata haotic sunt explicatiile acestui dezechilibru. Chiar si asa, exista persoane care, in ciuda unei conduite dietetice corecte, prezinta valori foarte crescute ale colesterolului. Aceasta entitate se numeste hipercolesterolemie familiala.

Aproximativ 1 din 500 de persoane prezinta o mutatie genetica ce afecteaza metabolismul colesterolului, motiv pentru care acesta se acumuleaza in sange. Persoanele diagnosticate cu aceasta mutatie sunt predispuse la aparitia timpurie a complicatiilor cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral). Daca va regasiti printre cei care asociaza un nivel ridicat al colesterolului in ciuda unei diete impecabile si a unui stil de viata corect, trebuie sa consultati un medic specialist in boli metabolice.

2.     Cancerul de san

Este o afectiune ce poate avea o importanta componenta ereditara. De regula, orice medic intreaba pacienta in cursul anamnezei daca exista un istoric de afectiuni oncologice si, in speta, de cancer la san in familie, pe linie materna. Mutatiile genetice cunoscute implicate in cresterea riscului de aparitie a cancerului de san si ovare sunt BRCA1 si BRCA2. De asemenea, barbatii care prezinta aceste mutatii pot sa nu faca niciodata cancer de san (desi aceasta entitate medicala exista si in cazul acestora), dar pot transmite mutatia fiicelor lor. Mai mult, in cazul barbatilor care prezinta aceste mutatii, riscul de aparitie a cancerului de prostata si de pancreas este mai ridicat decat la populatia generala.

Dr. Dragos Median: „Antecedentele dicteaza varsta la care incepe screeningul pentru cancerul mamar”

3.     Alopecia androgenica

Desi este destul de greu de crezut, gena care produce acest tip de alopecie (caderea parului) este localizata pe cromozomul X pe care barbatii il mostenesc pe linie materna. Chiar si asa, fiziopatologia acestei afectiuni este extrem de complexa, fiind implicate si alte gene, nu doar cea mentionata anterior. Si nu in ultimul rand, trebuie mentionat faptul ca alopecia androgenica depinde si de o serie de factori de mediu, motiv pentru care componenta ereditara nu poate fi incriminata in toate cazurile.

4.     Diabetul zaharat

La fel ca hipercolesterolemia, diabetul zaharat se poate incadra in categoria afectiunilor ereditare. In majoritatea cazurilor, diabetul zaharat este o afectiune in cadrul careia rolul principal este jucat de factorii de mediu, in cazul de fata, de stilul de viata. Procentul celor care au diabet diagnosticat in copilarie, adolescenta sau ca adult tanar, in absenta factorilor de risc, este de aproximativ 5%. Aceasta forma de diabet, care se mai numeste MODY (diabetul de tip adult al tanarului), necesita testare genetica pentru diagnostic de certitudine si tratament tintit. In caz contrar, acesti pacienti primesc diagnosticul de diabet zaharat de tip 2.

5.     Intoleranta la lactoza

Intoleranta la lactoza este caracterizata printr-un deficit enzimatic intestinal (lactaza), in urma caruia lactoza nu este corect digerata. Multi adulti se pot confrunta cu aceasta problema la un moment dat in viata (un deficit total sau partial al acestei enzime). Simptomele care apar in urma acestui deficit sunt: diareea, durerile abdominale, flatulenta si balonarea. Aceasta afectiune are si o componenta genetica, astfel incat intoleranta congenitala la lactoza apare de timpuriu.

Riscul de a le dezvolta, scris in gene?

Riscul de aparitie a unei afectiuni genetice depinde, in mare masura, de prevalenta acesteia in cadrul familiei. Un istoric clar de cancer de san pe linie materna (mama, bunica etc.) necesita o conduita speciala. In acest context, sunt necesare testarea genetica si controalele medicale frecvente pentru depistarea oricarei modificari. De asemenea, schimbarea stilului de viata, chiar interventia chirurgicala profilactica trebuie luate in considerare. Conduita in aceasta situatie necesita evaluarea riscurilor si a beneficiilor, impreuna cu medicul curant.

Bolile cu transmitere autozomal recesiva sunt mostenite de la parinti purtatori, dar care pot sa nu prezinte boala in sine, ceea ce face dificil diagnosticul unei afectiuni ereditare in contextul unui istoric familial negativ. Exemple de astfel de boli sunt: boala Wilson (afectiune in cadrul careia nu se metabolizeaza cuprul) sau atrofia spinala musculara (afectiune extrem de severa, care reprezinta o cauza majora de deces infantil).

Aproximativ 80% dintre copiii celor care prezinta o afectare genetica recesiva au parinti sanatosi si istoric familial negativ pentru orice afectiune genetica. Cand ambii parinti sunt purtatori, chiar si sanatosi, un copil are aproximativ 25% sanse sa mosteneasca ambele mutatii (si de la mama, si de la tata) si sa dezvolte afectiunea in cauza.

Sfatul specialistuluishutterstock 192866759 result

Recomandarea noastra este de a consulta un medic specialist in boli genetice in cazul in care exista cea mai mica suspiciune de afectiune ereditara. O buna cunoastere a terenului genetic poate juca un rol esential in prevenirea unor afectiuni extrem de severe.

 

Dr. Alin Popescu

Medic primar medicina sportiva

[email protected]

Nota pentru articolul «5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Diabetul asociat obezitatii, vindecat prin operatie

Potrivit datelor interne analizate de Ponderas Academic Hospital, mai mult de 80% dintre pacientii cu ...
Vocea ta se aude. Depisteaza cancerul in stadiul incipient!

Federatia Asociatiilor Bolnavilor de Cancer (FABC) anunta inscrierea Romaniei in Coalitia Internationala ...
Invata sa traiesti sanatos, chiar daca esti ocupat!

Intr-o lume care ne solicita din ce in ce mai mult, sa ai un ritm de viata sanatos pare tot mai greu. ...
Importanta psihologica a pierderii timpului

Intotdeauna va exista o lista nesfarsita de treburi pe care trebuie sa finalizam cat mai repede. Asa ...
S-a inventat pastila care inlocuieste exercitiile fizice

Fiti sinceri, cat de mult va place sa mergeti la sala? Nu-i asa – in cazul celor care au raspuns cu ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Sanatatea ochilor

Ochiul uman poate fi considerat un sistem complex si bine pus la punct fara de care simtul vazului ar fi aproape imposibil.Citeste mai mult ...
Prof.Dr.Florin Mihaltan - portret

Prof.Dr.Florin Mihaltan, medic primar pneumolog, sef sectie la Institutul de Pneumoftiziologie "Marius Nasta" este originar din SibiuCiteste mai mult ...
Mentat

Himalaya - Mentat, Supliment pentru memorie si concentrare, 50 comprimate - CatenaHimalaya Mentat este un supliment ce aduce principiile medicinei traditionale indiene mai aproape de tine! Citeste mai mult ...
Artrozele

Prof.Dr.Catalin Cirstoiu-manager SUUB-sef sectie Ortopedie I vorbeste despre artroze.Artroza este o afectiune caracterizata prin deteriorarea articulatiilor si inflamatia sinoviumului - care  cuprinde membranele ce apara articulatiile. Consecinta acestei   deteriorari este distrugerea tesuturilor ...
VirilMax x 4 caps.

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Tiroid Formula, 30 caps

Tiroid Formula, 30 caps - CatenaTiroid Formula este un supliment alimentar, o combinatie de patru ingrediente de inalta calitate, care contribuie la buna functionare a glandei tiroide. Tiroid Formula contine L-tirozina, seleniu, vitamina E si iod.Citeste mai mult ...
Uractiv x 21 cps. si Uractiv forte x 10 cps

Uractiv Med, 21 capsule - CatenaUractiv Med trateaza infectiile urinare si previne recurenta infectiilor tractului urinar.Citeste mai mult ...
4640 GP - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50ml

Gerovital Plant - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50 ml - CatenaCrema antirid revitalizanta cu SPF 10 de la Gerovital Plant are o formula special dezvoltata pentru a lupta impotriva ridurilor, protejand tenul de actiunea radicalilor liberi.Citeste mai mult ...
Secom L-arginine 1000mg x 30tb

Secom L-arginine este un protector hepatic, cardiovascular si renal. In plus, reduce toxicitatea cerebrala a amoniacului si sustine eliberarea hormonului de crestere in copilarie iar la maturitate, regenerarea si refacerea tesuturilor. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>