5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni

5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni

„Aschia nu sare departe de trunchi” este un proverb vechi romanesc care ascunde mult adevar, atat in privinta mostenirii educatiei de acasa, cat si a transmiterii bagajului genetic. Asa cum culoarea parului, a ochilor sau diversele trasaturi fizice se mostenesc de la parinti, asa se poate explica fenomenul prin care o serie de afectiuni pot fi transmise din generatie in generatie.

 

Nu trebuie inteles din acest lucru ca orice boala de care sufera bunicii sau parintii se va regasi si la generatiile urmatoare. Cu alte cuvinte, notiunea de maladie care se transmite ereditar trebuie inteleasa ca un posibil factor de risc, nu ca o sentinta. In aceeasi masura, factorii de mediu joaca si ei un rol important in aparitia bolilor, motiv pentru care un stil de viata sanatos poate sa ajute o persoana al carei bagaj genetic comporta riscuri. In cele ce urmeaza, va vom prezenta cateva dintre afectiunile care pot avea caracter ereditar.

1.     Hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia este o problema de sanatate cu care multi dintre noi se confrunta, fara ca acest lucru sa aiba o legatura cu bagajul genetic. Aportul  crescut de grasimi de origine animala si stilul de viata haotic sunt explicatiile acestui dezechilibru. Chiar si asa, exista persoane care, in ciuda unei conduite dietetice corecte, prezinta valori foarte crescute ale colesterolului. Aceasta entitate se numeste hipercolesterolemie familiala.

Aproximativ 1 din 500 de persoane prezinta o mutatie genetica ce afecteaza metabolismul colesterolului, motiv pentru care acesta se acumuleaza in sange. Persoanele diagnosticate cu aceasta mutatie sunt predispuse la aparitia timpurie a complicatiilor cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral). Daca va regasiti printre cei care asociaza un nivel ridicat al colesterolului in ciuda unei diete impecabile si a unui stil de viata corect, trebuie sa consultati un medic specialist in boli metabolice.

2.     Cancerul de san

Este o afectiune ce poate avea o importanta componenta ereditara. De regula, orice medic intreaba pacienta in cursul anamnezei daca exista un istoric de afectiuni oncologice si, in speta, de cancer la san in familie, pe linie materna. Mutatiile genetice cunoscute implicate in cresterea riscului de aparitie a cancerului de san si ovare sunt BRCA1 si BRCA2. De asemenea, barbatii care prezinta aceste mutatii pot sa nu faca niciodata cancer de san (desi aceasta entitate medicala exista si in cazul acestora), dar pot transmite mutatia fiicelor lor. Mai mult, in cazul barbatilor care prezinta aceste mutatii, riscul de aparitie a cancerului de prostata si de pancreas este mai ridicat decat la populatia generala.

Dr. Dragos Median: „Antecedentele dicteaza varsta la care incepe screeningul pentru cancerul mamar”

3.     Alopecia androgenica

Desi este destul de greu de crezut, gena care produce acest tip de alopecie (caderea parului) este localizata pe cromozomul X pe care barbatii il mostenesc pe linie materna. Chiar si asa, fiziopatologia acestei afectiuni este extrem de complexa, fiind implicate si alte gene, nu doar cea mentionata anterior. Si nu in ultimul rand, trebuie mentionat faptul ca alopecia androgenica depinde si de o serie de factori de mediu, motiv pentru care componenta ereditara nu poate fi incriminata in toate cazurile.

4.     Diabetul zaharat

La fel ca hipercolesterolemia, diabetul zaharat se poate incadra in categoria afectiunilor ereditare. In majoritatea cazurilor, diabetul zaharat este o afectiune in cadrul careia rolul principal este jucat de factorii de mediu, in cazul de fata, de stilul de viata. Procentul celor care au diabet diagnosticat in copilarie, adolescenta sau ca adult tanar, in absenta factorilor de risc, este de aproximativ 5%. Aceasta forma de diabet, care se mai numeste MODY (diabetul de tip adult al tanarului), necesita testare genetica pentru diagnostic de certitudine si tratament tintit. In caz contrar, acesti pacienti primesc diagnosticul de diabet zaharat de tip 2.

5.     Intoleranta la lactoza

Intoleranta la lactoza este caracterizata printr-un deficit enzimatic intestinal (lactaza), in urma caruia lactoza nu este corect digerata. Multi adulti se pot confrunta cu aceasta problema la un moment dat in viata (un deficit total sau partial al acestei enzime). Simptomele care apar in urma acestui deficit sunt: diareea, durerile abdominale, flatulenta si balonarea. Aceasta afectiune are si o componenta genetica, astfel incat intoleranta congenitala la lactoza apare de timpuriu.

Riscul de a le dezvolta, scris in gene?

Riscul de aparitie a unei afectiuni genetice depinde, in mare masura, de prevalenta acesteia in cadrul familiei. Un istoric clar de cancer de san pe linie materna (mama, bunica etc.) necesita o conduita speciala. In acest context, sunt necesare testarea genetica si controalele medicale frecvente pentru depistarea oricarei modificari. De asemenea, schimbarea stilului de viata, chiar interventia chirurgicala profilactica trebuie luate in considerare. Conduita in aceasta situatie necesita evaluarea riscurilor si a beneficiilor, impreuna cu medicul curant.

Bolile cu transmitere autozomal recesiva sunt mostenite de la parinti purtatori, dar care pot sa nu prezinte boala in sine, ceea ce face dificil diagnosticul unei afectiuni ereditare in contextul unui istoric familial negativ. Exemple de astfel de boli sunt: boala Wilson (afectiune in cadrul careia nu se metabolizeaza cuprul) sau atrofia spinala musculara (afectiune extrem de severa, care reprezinta o cauza majora de deces infantil).

Aproximativ 80% dintre copiii celor care prezinta o afectare genetica recesiva au parinti sanatosi si istoric familial negativ pentru orice afectiune genetica. Cand ambii parinti sunt purtatori, chiar si sanatosi, un copil are aproximativ 25% sanse sa mosteneasca ambele mutatii (si de la mama, si de la tata) si sa dezvolte afectiunea in cauza.

Sfatul specialistuluishutterstock 192866759 result

Recomandarea noastra este de a consulta un medic specialist in boli genetice in cazul in care exista cea mai mica suspiciune de afectiune ereditara. O buna cunoastere a terenului genetic poate juca un rol esential in prevenirea unor afectiuni extrem de severe.

 

Dr. Alin Popescu

Medic primar medicina sportiva

[email protected]

Nota pentru articolul «5 afectiuni nebanuite pe care le puteti mosteni»: 5.00/ 5 (2 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD

Intre 7 si 9 aprilie 2017 va avea loc la Romexpo cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD - ...
Sfor usor, fara apnee!

Stiati ca exista 80 de boli ale somnului? Dintre acestea, sindromul de apnee in somn este cel mai frecvent. ...
Dieta fara gluten ar putea creste riscul de diabet de tip 2

Potrivit unui studiu american, o dieta fara gluten ar putea duce la dezvoltarea diabetului de tip 2, ...
Cum sa va dublati capacitatea de memorare

Daca aveti uneori impresia ca, potrivit expresiei, „uitati de la mana pana la gura”, nu trebuie sa ...
Cariera in medicina: trasaturi de personalitate in functie de specializari

Literatura de specialitate s-a preocupat de analizarea caracteristicelor de personalitate ale studentilor ...
Gratuitatea si promovarea la nivel national asigura succesul programelor de screening

Roche Romania si Coalitia pentru Sanatatea Femeii au dat publicitatii un studiu privind afectiunile oncologice ...
Noutati
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Mucocontrol usureaza respiratia

Mucocontrol comprimate efervescente este o combinatie de acetilcisteina si extract de nalba-mare care, ...
Renarthro: articulatii si oase sanatoase

Noua gama Renarthro – gel si capsule – se constituie intr-o solutie naturala pentru protectia articulatiilor ...
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Nutraceutica

Banner Nutraceutica

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g - CatenaBaita copilului tau devine un moment mai placut daca il inveti sa se si distreze in acelasi timp!Citeste mai mult ...
Cancerul de san: factori de risc, simptome, preventie si tratament

Cancerul de san continua sa fie o problema de mare actualitate in oncologie. Pe de-o parte frecventa imbolnavirilor se mentine la un nivel foarte ridicat, iar pe de alta parte evolutia este grava, mai ales in stadiile avansate. In Romania cancerul de san ocupa locul al doilea dupa cancerul de col uterin. Este esential ...
Coenzima Q10 Dual, 30 capsule

Coenzima Q10 Dual, 30 capsule - CatenaCoenzima Q10 Dual este un supliment alimentar natural destinat femeilor si barbatilor peste 35 de ani care se confrunta cu probleme la nivelul aparatului cardiovascular, cu o concentratie scazuta de coenzima Q10 in organism.Citeste mai mult ...
Elmiplant crema ten de noapte cu acid hialuronic x 50ml

Daca ai un ten matur, tern sau stresat, apeleaza la noua gama elmiplant cu acid hialuronic.Citeste mai mult ...
Profever si Respiran

Copilul tau are febra si nas infundat?... Ce e de facut?Acum avem la indemana Profever comprese cu hidrogel pentru frunte si plasturii RESPIRAN.Citeste mai mult ...
Accelerarea metabolismului in scaderea ponderala

Dr. Catrinel Macovei - medic specialist diabet, nutritie si boli metabolice - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre efectele negative pe care obezitatea le are asupra sanatatii organismului nostru si despre transformarile metabolice ce au loc atunci cand scadem in greutate.Citeste mai mult ...
Sampon Genera cu musetel si masca par ulei cocos

Genera Natura Sampon musetel si aloe vera 500 ml - CatenaLaboratoarele Genera ofera solutia perfecta pentru o ingrijire delicata a parului: samponul Genera Dolce Natura cu extract de musetel si aloe vera ofera parului ingrijirea de care are nevoie, indepartand delicat impuritatile si sebumul.Citeste mai mult ... ...
Dacia Plant Calmotusin sirop si capsule

Dacia Plant Calmotusin sirop, 200 ml - CatenaSiropul Dacia Plant Calmotusin calmeaza tusea si decongestioneaza eficient caile respiratorii, datorita extractelor vegetale.Citeste mai mult ...
Raftul de Slabit

Stop kilogramelor in plus... Citeste mai mult ...
Hepatita C

Dr.Olga Oprea - medic specialist medicina interna - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre hepatita C, accentuand asupra conduitei terapeutice.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>