Revista care te menține sănătos

Medicină generală

10 boli rare şi ciudate care par desprinse din basme

Mădălina Cristea; surse: eurordis.org, rd.com, openaccessgovernment.org, medicalnewstoday.com, rd.com
2 iunie 2021
Share

Ştiaţi că există peste 6.000 de boli rare? La ora actuală, la nivel mondial, au fost identificate peste 300 de milioane de oameni care trăiesc cu una sau mai multe dintre aceste afecţiuni. Potrivit statisticilor furnizate de EURORDIS-Rare Diseases Europe, 72% dintre bolile rare sunt genetice, în timp ce altele sunt degenerative, proliferative sau rezultatul infecțiilor bacteriene sau virale, alergiilor şi cauzelor de mediu. Aproximativ 70% dintre ele încep din copilărie.

Persoanele care se confruntă cu boli rare întâmpină în general aceleași obstacole, chiar dacă simptomele bolilor variază. În primul rând, ele trebuie să facă faţă unor probleme medicale devastatoare, incertitudinii date de dificultățile în obținerea unui diagnostic clar și opțiunilor limitate de tratament. În al doilea rând, pacienţii pot fi profund afectaţi la nivel psihosocial şi profesional. De asemenea, ei pot avea dificultăţi în a-şi găsi parteneri de viaţă sau, pur şi simplu, în a desfăşura activităţile banale din viaţa de zi cu zi.

Top 10 boli rare şi ciudate

Iată câteva boli rare şi ciudate despre care nu v-aţi fi gândit niciodată că ar putea exista:

Rezervă online şi ridică din cea mai apropiată farmacie Catena Multivitamine şi Minerale Naturalis, un mix de 17 vitamine şi minerale esenţiale pentru buna funcţionare a organismului.

1. Sindromul fabricii de bere (sindromul de fermentaţie intestinală)

Există persoane care pot fi în stare de ebrietate fără să fi consumat alcool. E suficient să consume alimente bogate în carbohidraţi. Excesul de Saccharomyces cerevisiae (drojdie de bere) din intestin produce fermentaţia zaharurilor provenite din carbohidraţi sau din alimentele dulci. Când este produsă o cantitate considerabilă de etanol endogen, individul intră în stare de ebrietate şi, uneori, manifestă simptomele fizice şi psihologice aferente.

2. Sindromul Alice în Ţara Minunilor

În 1955, dr. John Todd, un psihiatru britanic, a descris pentru prima dată sindromul Alice în Ţara Minunilor. Denumirea, inspirată de celebrul roman al lui Lewis Carroll, a fost dată din cauză că boala se manifestă asemenea evenimentelor trăite de către protagonistă. Cel mai proeminent și, adesea, cel mai deranjant simptom este cel al modificării percepţiei asupra corpului. Pacinetul este confuz cu privire la forma şi dimensiunea capului şi a mâinilor. Un alt simptom este distorsiunea percepţiei vizuale. Mai exact, pacienţii văd obiecte cu dimensiuni sau forme nefireşti. Acest lucru poate însemna că oamenii, mașinile, clădirile, par mai mici sau mai mari decât ar trebui sau că distanțele par incorecte. De exemplu, un hol poate părea foarte lung sau solul poate părea prea aproape. Mai pot apărea percepţii distorsionate ale timpului, sunetelor şi ale texturii lucrurilor.

3. Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford)

Progeria este o afecţiune genetică rară care produce îmbătrânirea prematură. Ea se manifestă la 1 din 8 milioane de nou-născuți. De obicei, persoanele care suferă de această boală trăiesc până la mijlocul adolescenței, însă speranţa de viaţă poate varia în intervalul de vârstă 7 -27 de ani. Cele mai întâlnite simptome ale progeriei sunt: ochi proeminenţi, nas foarte mic, alopecie, piele cu aspect îmbătrânit, probleme ale articulaţiilor, pierderea ţesutului adipos, insuficienţă renală, pierderea vederii etc.

4. Sindromul Stoneman

Sindromul Stoneman se manifestă prin transformarea țesutului conjunctiv (spre exemplu, tendoane, mușchi sau ligamente) în oase. Practic, un al doilea schelet creşte peste primul. Boala începe de la gât şi continuă treptat spre umeri, trunchi și, în cele din urmă, spre picioare. Mișcările corpului vor fi restricționate progresiv. Pacientului îi va fi greu să deschidă gura, implicit să mănânce şi să vorbească.

5. Sindromul Proteus

Una dintre cele mai ciudate boli rare înregistrate până în prezent este sindromul Proteus, o afecțiune în care oasele, pielea, arterele sau organele cresc disproporționat. Ea este declanşată, în uter, de o mutație a genei AKT1. Este posibil ca la naştere să nu existe semne vizibile ale prezenței sindromului Proteus. Creșterea excesivă a țesuturilor se declanşează, de obicei, în intervalul de vârstă 6-18 luni. Starea se agravează progresiv odată cu trecerea timpului. Sindromul Proteus poate provoca o serie de alte probleme de sănătate: dizabilități intelectuale, probleme ale vederii, convulsii, tumori maligne și tromboză venoasă profundă.

6. Trimetilaminuria (sindromul mirosului de peşte)

Atunci când o persoană are trimetilaminurie, aceasta emite, prin transpiraţie, expiraţie şi urină, un miros neplăcut al corpului, asemănător cu mirosul peștilor putreziți. Boala apare atunci când gena FMO3 nu funcționează corect. Mai exact, pacienţii nu pot descompune corect trimetilamina, o substanţă chimică care, în mod normal, se formează prin acțiune bacteriană asupra colinei. Boala are un impact sever asupra sănătății mintale a pacienţilor.

Ştii care sunt bolile ereditare grave şi dacă nu suferi de una?

7. Sindromul Pica

Este un lucru normal ca un individ să poftească la fructe, dulciuri sau mâncăruri. Neliniştea apare atunci când poftele lui sunt orientate către orice altceva în afară de alimente: pământ, vopsea, ipsos, săpun, cretă, hârtie etc.

De asemenea, există şi situaţia în care individul doreşte să mănânce hrană comestibilă, însă nepreparată: boabe de cafea sau de orez, coji de cartofi etc. În aceste cazuri, vorbim despre sindromul Pica. Însăşi denumirea afecţiunii este cât se poate de sugestivă. Mai exact, vine din latinescul Pica pica, substantiv care înseamnă coţofană; fiinţă despre care se ştie că este capabilă să mănânce aproape orice. Pentru a fi diagnosticat cu sindromul Pica, poftele neobişnuite ale pacientului trebuie să dureze cel puţin o lună. Afecţiunea se manifestă, de obicei, la femei gravide şi copii. Unii specialişti sugerează că sindromul Pica este cauzat de un deficit de minerale, în special de fier. Dar nu există date suficiente care să confirme această ipoteză.

8. Sindromul insensibilităţii congenitale la durere

Există oameni care nu simt nimic dacă sunt loviţi sau dacă pun mâna pe o sobă încinsă. Nu, nu au superputeri, ci sindromul insensibilităţii congenitale la durere. Afecţiunea presupune o mutaţie genetică din cauza căreia corpul nu poate să trimită semnale de durere către creier. Mai exact, persoanele care suferă de această boală nu își dau seama că se ard sau, pur şi simplu, nu remarcă infecţiile sau oasele rupte. Prin urmare, leziunile repetate ar putea scurta viaţa pacienţilor.

9. Hipertimesia

În vreme ce unele persoane apelează la suplimente alimentare pentru a-şi îmbunătăţi memoria, altele îşi amintesc, în detaliu, ce făceau, în urmă cu opt ani, pe timpul ăsta. Vă pot da detalii referitoare la hainele pe care le purtau, ce au mâncat sau cât era ceasul când au făcut un anumit lucru. Da, oamenii afectaţi de hipertimesie vă pot povesti, cu lux de amănunte, inclusiv cu detalii temporale, aspecte autobiografice. Până în prezent, au fost identificate 33 de persoane care își pot aminti fiecare detaliu al vieţii lor, de obicei începând de la o anumită dată din tinerețe.

13 metode prin care vă puteți îmbunătăți memoria

10. Epidermodysplasia Verruciformis (sindromul omului-copac)

Sindromul omului-copac este o afecţiune rară, determinată de apariţia unor excrescenţe asemănătoare cu scoarţa de copac. Verucile, cauzate de o mutaţie genetică, sunt asociate cu un risc ridicat de cancer de piele. Leziunile afectează, de obicei, părţile corpului expuse la lumina soarelui, cum ar fi: mâini, picioare, față sau urechi.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Utilizam datele tale in scopul corespondentei si pentru comentarii online. Pentru a citi mai multe informatii apasa aici.

Sunt de acord cu politica de confidentialitate

Menține-te
sănătos
în fiecare lună

Utilizăm datele tale în scopul corespondenței și pentru comunicări comerciale. Pentru a citi mai multe informații apasă aici.

Sunt de acord cu politica de confidențialitate