Uneori, tindem să trecem prea ușor peste anumite simptome, mai ales dacă acestea sunt tranzitorii sau dacă nu ne deranjează prea mult. Așa se poate întâmpla și cu unele neplăceri de la primele ore ale dimineții, cum ar fi vederea încețoșată, imediat după trezire, sensibilitate la lumină și halourile în jurul obiectelor luminoase. Ei bine, chiar dacă pot părea nesemnificative, acestea sunt un semnal de alarmă pentru o problemă de sănătate gravă, numită distrofia endotelială Fuchs.
Vorbim despre o patologie oftalmologică genetică, ce poate provoca tulburări de vedere serioase, întrucât afectează corneea, adică stratul transparent de la suprafața ochiului. Corneea este primul element optic al ochiului și este responsabilă pentru refracția (curbarea) luminii care intră în ochi. Calitatea și forma corneei sunt critice pentru acuitatea vizuală. O cornee sănătoasă și bine curbată este esențială pentru vederea clară și precisă.
„Afecțiunea este progresivă și se dezvoltă din cauza degenerării stratului endotelial al corneei. Pe măsură ce celulele endoteliale mor, apar gutele corneene şi lichidul se acumulează în cornee. Astfel, corneea devine umflată (edem cornean), se îngroasă și se opacizează”, ne-a explicat dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.
Cum evoluează boala
Potrivit Asociației Americane de Oftalmologie, distrofia endotelială Fuchs are două etape.
- Stadiul incipient – vederea în ceață apare dimineața și se ameliorează pe parcursul zilei;
- Stadiul avansat – vederea rămâne încețoșată pe tot parcursul zilei.
Pacienții între 30 și 40 ani pot prezenta semne de distrofie endotelială Fuchs, adică gute corneene, fără să știe. Acest lucru se întâmplă deoarece decompensarea corneană cu apariţia edemului şi problemele de vedere apar abia în jurul vârstei de 50 ani sau mai târziu. Există însă şi forme rare cu debut la o vârstă mai tânără şi cu o evoluție gravă.
În timp, pe măsură ce afecțiunea progresează, persoanele afectate își pierd acuitatea vizuală (capacitatea de a vedea clar și de a percepe detaliile fine), se confruntă cu fotofobie (sensibitate la surse de lumină puternică), halouri în jurul surselor luminoase şi alterări ale sensibilității la contrast. În stadii avansate, pot să apară defecte corneene (eroziuni), care determină apariţia durerii oculare.
Distrofia endotelială Fuchs poate fi invalidantă. Afectarea corneei poate fi atât de gravă, încât poate evolua cu opacifiere corneană severă ce duce până la orbire.
Cât este de frecventă este distrofia endotelială Fuchs?
În România, încă nu există o statistică privind numărul de pacienți cu distrofia endotelială Fuchs. Dacă ne raportăm însă la datele existente pentru Statele Unite ale Americii, forma avansată a bolii afectează aproximativ 4% dintre persoanele cu vârsta de peste 40 ani.
Cercetările au mai stabilit că distrofia endotelială Fuchs afectează femeile de două până la patru ori mai frecvent decât bărbații.
De ce apare distrofia endotelială Fuchs?
Distrofia endotelială Fuchs afectează celulele endoteliale corneene, care căptușesc partea posterioară a corneei. Aceste celule, numite celule endoteliale, au rolul de a regla cantitatea de lichid din interiorul corneei. Un echilibru adecvat al lichidelor ce se acumulează în cornee este necesar pentru o vedere clară. Atunci când celulele endoteliale mor, în cornee se acumulează prea mult lichid și apare edemul. În felul acesta, se dezvoltă distrofia endotelială Fuchs. Celulele endoteliale corneene continuă să moară progresiv, ceea ce duce la agravarea problemelor de vedere.
Cercetătorii au identificat o serie de gene responsabile de apariția distrofiei endoteliale Fuchs, atunci când prezintă mutații. Printre acestea se numără genele TCF4, COL8A2, SLC4A11, ZEB1 şi AGBL1.
În cazurile cu debut precoce şi evoluție gravă, afecțiunea este cauzată de mutații ale genei COL8A2. Această genă este responsabilă de sinteza lanțului alfa2 a colagenului VIII care este o componentă majoră a membranei bazale a endoteliului cornean.
„Distrofia endotelială Fuchs se transmite printr-un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă unul din părinți are această patologie, există o șansă de 50% pentru fiecare sarcină să o transmită mai departe copiilor. Există însă și posibilitatea ca afecțiunea să fie provocată de mutații spontane ale genelor, fără să existe antecedente familiale”, a precizat oftalmologul.
Vederea în ceață și halouri în jurul punctelor luminoase, primele simptome
În stadiul incipient al distrofiei Fuchs, pot să nu fie prezente simptome sau acestea să fie nesemnificative.
„În stadiu 1 al bolii, vederea poate fi neclară sau încețoșată dimineața, atunci când vă treziți, dar se îmbunătățește pe parcursul zilei. De asemenea, pacienții au raportat și mici halouri în jurul punctelor luminoase. În etapa avansată (stadiul 2), vederea încețoșată sau neclară nu se va îmbunătăți pe măsură ce ziua trece. De asemenea, în această etapă pot să apară și alte simptome, așa ca durerile oculare, halouri în jurul punctelor luminoase, fotofobie, senzație de nisip în ochi”, a subliniat dr. Elena Avram.
Cum este diagnosticată distrofia endotalială Fuchs?
Un examen oftalmologic amănunțit este primul pas de făcut pentru diagnosticarea corectă a bolii. Apoi, medicul oftalmolog poate apela la mai multe teste suplimentare precum:
Microscopia speculară – permite medicului să examineze celulele endoteliale (apariția gutelor corneene, variațiile de dimensiune și formă a celulelor endoteliale) şi grosimea corneană (pahimetria);
Microscopia confocală – ajută la evaluarea celulelor endoteliale şi a edemului cornean;
Pahimetria – test simplu, rapid și nedureros ce măsoară grosimea corneei şi pune în evidență apariția edemului cornean;
Tomografia corneană Pentacam – poate pune în evidenţă apariția edemului cornean preclinic și măsoară grosimea corneană;
Tomografia în coerență optică de pol anterior – metodă de imagistică neinvazivă care evaluează grosimea şi forma corneei.
Diagnosticul de certitudine se realizează prin testare genetică şi identificarea mutaţiei responsabile de apariţia afecţiunii, ceea ce oferă posibilitatea realizării unui management personalizat.
Cum poate fi tratată distrofia endotalială Fuchs?
Fiind o patologie genetică progresivă, distrofia endotalială Fuchs nu poate fi vindecată complet. Tratamentul recomandat are rolul de a încerca să încetinească evoluţia.
În stadiile incipiente, există soluții simple prin care problemele de vedere pot fi ținute sub control. Edemul cornean se reduce, dacă ne expunem la un mediu uscat şi se accentuează, dacă stăm într-un mediu cu umiditate crescută. Mai mult, picăturile oftalmice sau unguentele hipertonice reduc edemul cornean. De asemenea, picăturile cu acetilcisteină au un efect benefic.
Utilizarea de ochelari cu lentile fotocromatice (heliomate) poate ajuta în gestionarea sensibilității la lumină.
În cazurile mai grave, soluția optimă pentru îmbunătățirea vederii este transplantul de cornee și există două intervenții chirurgicale recomandate:
- Keratoplastia parţială (DSEK, DMEK) – operație standard, prin care celulele endoteliale sănătoase cu sau fără membrană Descemet sunt transplantate;
- Transplant complet de cornee (keratoplastia penetrantă) – corneea deteriorată este îndepărtată integral și înlocuită cu o cornee sănătoasă.
„După intervenția chirurgicală, în primele săptămâni, pacienții trebuie să vină des la control pentru ca medicul oftalmolog să se asigure că nu apar complicaţii. Prognosticul pentru pacienții cu distrofie endotalială Fuchs este bun, deoarece tratamentele chirurgicale disponibile în prezent au o rată foarte mare de succes”, a conchis dr. Avram.
Medicul atrage atenția asupra importanței diagnosticării precoce a bolii. Atunci când afecțiunea este identificat în primele stadii și sunt respectate indicaţiile medicului oftalmolog, se poate reuși amânarea pe termen mai lung a momentului în care transplantul corneean devine necesar.
Foto: shutterstock.com
