Boala ereditara caracterizata printr-un deficit in mai multe enzime necesare degradarii sfingolipidelor, ceea ce provoaca acumularea lor in sistemul nervos.
Exista un mare numar de sfingolipidoze (boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs etc.). Tulburarile sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, intarziere mintala). Nu exista inca un tratament al sfingolipidozelor.
Dicționar medical
Sfingolipidoza
13 decembrie 2010
Termeni similari Sfingolipidoza
Dicționar medical
Deficit de adenozin deaminaza (deficit de ada)
Dicționar medical
Dactileme
Dicționar medical
Spectroscopie prin rezonanta magnetica
Dicționar medical
Hidrops
Dicționar medical
Artrita
Dicționar medical
Anticorp anti tg
Dicționar medical
Plaga
Dicționar medical
Trompa
Dicționar medical