Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.

 

Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.

Glicogenoza tip II: cauze

Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.

Boala Pompe: tipuri

Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.

 

Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.

Boala Pompe: semne si simptomeboala pompe result

Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:

  • Hipotonie musculara (tonus muscular redus);

  • Lipsa reflexelor;

  • Hepatomegalie (marirea ficatului);

  • Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;

  • Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;

  • Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);

  • Infectii respiratorii recurente;

  • Insuficienta respiratorie etc.

 

In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:

 

  • Dureri, crampe musculare;

  • Oboseala accentuata;

  • Dificultati de mers;

  • Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);

  • Tulburari alimentare;

  • Tulburari de ritm cardiac etc.

 

In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).

Boala Pompe: diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.

Boala Pompe: tratament

 Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.

 

Dana Saporan

Nota pentru articolul «Boala Pompe: cauze, simptome, tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Sarcina dupa 35 de ani imbunatateste abilitatile mentale

Exista oare un „momentul potrivit” pentru a deveni mama? In ultimii ani, varsta medie la care femeile ...
Parodontoza si riscul diabetului de tip 2

Parodontoza ar putea fi un semnal timpuriu al diabetului de tip 2, cel putin asta sustin expertii in ...
Dormiti mai mult de 9 ore? Iata de ce boala ati putea suferi in viitor!

Peste 46 de milioane de oameni la nivel mondial se lupta cu dementa si se asteapta ca numarul sa se tripleze ...
Curs online de parenting, cu Gáspár György

Psihologul Gáspár György propune o experienta revolutionara de parenting, cursul online video „Copilul ...
Oamenii absorb energie unii de la altii

„Totul este energie” este una dintre principalele axiome ale stiintei, axioma care se aplica, desigur, ...
Catena iti reaminteste ca... „O inima sanatoasa iubeste mai mult!”

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania ...
Noutati
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
ANTIOXsupport: puternic antioxidant

Suplimentul alimentar contine acid alfa-lipoic, quercetina, astaxantina si vitamina C. ANTIOXsupport ...
Proenzi® ArtroStop® Intensive – sanatatea si flexibilitatea articulatiilor

Este un complex de nutrienti cu absorbtie ridicata pentru articulatii. Compozitia sa a fost dezvoltata ...
Koflet-H aroma de portocale elimina tusea si durerile in gat

Este un supliment alimentar din plante, imbogatit cu miere, care ajuta la mentinerea starii de sanatate ...
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Catena iti reaminteste ca... O inima sanatoasa iubeste mai mult!

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania O inima sanatoasa iubeste mai mult!, parte a programului de constientizare publica a importantei sanatatii inimii.Citeste mai mult ...
Rh-ul negativ

Prof.dr.Radu Vladareanu-sef Clinica de Obstetrica si Ginecologie Elias vorbeste despre factorul Rh-ul negativ. Rh negativ reprezinta absenta anticorpilor impotriva factorului D, de pe membrana eritrocitelor (globulele rosii).Citeste mai mult ...
Gama Parusan

ParuSan sampon stimulator, 200 ml - CatenaCu o formula unica si concentrata de substante active, samponul stimulator ParuSan este indicat pentru persoanele care se confrunta cu pierderea difuza a parului.Citeste mai mult ...
Testul DEXA

Dr .Raluca Saru - medic radiolog - Centrul Medical " Elim" descrie testul DEXA, ca metoda eficienta de investigare a osteoporozei.Citeste mai mult ...
Ninfe Baby crema si gel

NINFE BABY - Crema calmanta nou-nascuti x 100 ml - CatenaCrema calmanta pentru nou-nascuti NINFE BABY este dedicata ingrijirii pielii sensibile a copiilor. Nu contine substante ce o pot afecta: fara glicol, coloranti, parfum, peg, alcool, parabeni, uleiuri minerale si nici silicon.Citeste mai mult ... ...
Gama Fumarosept

Fumarosept detox x 20 plicuri - CatenaEste un supliment alimentar special creat pentru persoanele care fumeaza.Citeste mai mult ...
Stresul, componenta psiho-sociala a eu - lui.

Stresul este un fenomen complex psiho-social care provine din intalnirea dintre o persoana cu sarcini, situatii, cerinte care sunt percepute ca fiind dificile, dureroase sau de mare importanta pentru persoana respectiva (Baban, 1998).Citeste mai mult ...
ANTIOXsupport

Stresul oxidativ dauneaza grav sanatatii. Solutia: antioxidantii Citeste mai mult ...
Tiroiditele

Dr.Crenguta Sorina Serboiu, medic primar radiologie si imagistica medicala al "Dariusmed", vorbeste despre tiroidita. Tiroidita reprezinta o inflamatie a glandei tiroide,  aceasta fiind una dintre cele mai frecvente afectiuni tiroidiene. Ea afecteaza 10-12% din populatie cu predominanta in randul populatiei ...
Periajul corect al dintilor

Dr.Letitia Chiriacescu - medic stomatolog - Clinica "ABC Eurodent" descrie modalitatea in care se executa corect periajul dintilor. Periajul manual este principalul mijloc, individual, de igienizare a cavitatii orale. Periajul dentar se face dupa fiecare masa, iar in cazul in care acest lucru este mai dificil el ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link