Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.

 

Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.

Glicogenoza tip II: cauze

Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.

Boala Pompe: tipuri

Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.

 

Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.

Boala Pompe: semne si simptomeboala pompe result

Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:

  • Hipotonie musculara (tonus muscular redus);

  • Lipsa reflexelor;

  • Hepatomegalie (marirea ficatului);

  • Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;

  • Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;

  • Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);

  • Infectii respiratorii recurente;

  • Insuficienta respiratorie etc.

 

In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:

 

  • Dureri, crampe musculare;

  • Oboseala accentuata;

  • Dificultati de mers;

  • Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);

  • Tulburari alimentare;

  • Tulburari de ritm cardiac etc.

 

In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).

Boala Pompe: diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.

Boala Pompe: tratament

 Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.

 

Dana Saporan

Nota pentru articolul «Boala Pompe: cauze, simptome, tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Femeile si barbatii vad lucrurile diferit

Femeile si barbatii privesc chipurile celor din jur in mod distinct si absorb informatiile vizuale diferit, ...
Legatura dintre tulburarile psihice si bolile fizice

Pentru prima data, psihologii de la Universitatea din Basel – Elevetia si cei de la Universitatea Ruhr ...
Anemia feripriva, o afectiune des intalnita, dar ignorata

Aproape o treime din populatia globala are carenta de fier. Concluzia apartine Organizatiei Mondiale ...
S-a lansat in limba romana „Cartea alba” a terapeutilor ABA

Asociatia Terapie Comportamentala Aplicata (ATCA) a organizat workshop-ul international ABA. Acesta a ...
Lansare de carte – eveniment: „Imaginarium” de Ana Stefania Andronic (BUZU)

Artista Ana Stefania Andronic (BUZU) ne invita in lumea culorilor si a imaginatiei neingradite. Luni, ...
Sucul de ananas va scapa de tuse!

Iarna isi face simtita prezenta din ce in ce mai serios. Tusea si raceala dau tarcoale tuturor, iar cei ...
Noutati
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Climenum, o noua solutie pentru simptomele menopauzei

Odata cu inaintarea in varsta, au loc multiple schimbari in corpul nostru, printre care si instalarea ...
Gli Elementi Apa geotermala micelara

Apa geotermala micelara Gli Elementi este un produs de curatare a fetei, fara alcool si parfum, cu actiune ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Stela, Arsinel, Nico si Enache, urari de la Catena va vor face...

Cea mai frumoasa reclama de Sarbatori, realizata de echipa Tonica-Senso, are ca protagonisti pe cei mai indragiti artisti ai Romaniei!Citeste mai mult ...
La multi ani Romania!

"Pe-un picior de plai, pe-o gura de rai", se afla cea mai frumoasa tara din cate sunt! La multi ani Romania!!!  Citeste mai mult ...
Catena premiata la Gala Brands for Kids by Forbes 2016

Cea de-a II-a editie a Galei Brands for Kids by Forbes 2016 a avut loc la Hotel Sheraton din Bucuresti, gazda fiind Raluca Michailov, director general BP Publishing Media. In prezenta a peste 150 de invitati, Forbes a premiat 21 dintre cele mai renumite branduri pentru copii. La categoria rezervata brand-urilor ...
Patronatul Investitorilor Autohton - Studiu privind analiza fortei de munca

Lansarea Studiului privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ale Romaniei, aferent anului 2015Patronatul Investitorilor Autohtoni – PIAROM (presedinte Cristian Parvan) a lansat cu ocazia unei Conferinte de Presa Studiul privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ...
Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015

Grupul de Presa Bursa (Florian Goldstein, Presedinte) a organizat la Palatul Parlamentului Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015, ocazie cu care au fost premiate companii din diferite domenii de activitate care au reusit sa treaca peste criza economica din ultimii ani. Printre acestea s-a numarat si Catena care a ...
Festivalul Brazilor de Craciun 2016 - Conferinta de presa

Cel mai frumos cadou de Craciun: darul de a citi si de a scrie - Salvati Copiii RomaniaDe 26 de ani, accesul la educatie in mod egal pentru toti copiii a fost prioritatea esentiala a programelor derulate de Salvati Copiii Romania (presedinte Gabriela Alexandrescu) si aceasta pentru ca educatia este singura ...
Gala speciala pentru educatie, Trimite un copil atipic la scoala

Cea de-a II-a editie a Galei speciala pentru educatie, organizata de Asociatia Conil si sustinuta de PIAROM – Patronatul Investitorilor Autohtoni (presedinte Cristian Parvan) a avut loc la Bucuresti si a fost prezentata de Ioana Maria Moldovan si Andrei Prelipceanu, elev al Scolii Primare Conil. Citeste mai ...
Koflet sirop

Koflet sirop, 100 ml - CatenaKoflet sirop are un efect benefic asupra tusei productive, dar trateaza si tusea seaca. Citeste mai mult ...
Seturi cadou de la GRACE COLE - Catena

Si tu poti avea sarbatori de iarna speciale !O noua colectie de seturi cadou GRACE COLE te asteapta in farmaciile Catena.Citeste mai mult ...
Caledonian Ball 2016 / Light into Europe Charity

Light into Europe este o organizatie caritabila al carei scop este sustinerea copiilor si tinerilor cu dizabilitati senzoriale (vizuale sau auditive), pentru ca drepturile si nevoile fundamentale ale acestora la educatie sa fie respectate, iar ei sa poata beneficia de o existenta demna si independenta. In acelasi ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down