Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.

 

Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.

Glicogenoza tip II: cauze

Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.

Boala Pompe: tipuri

Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.

 

Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.

Boala Pompe: semne si simptomeboala pompe result

Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:

  • Hipotonie musculara (tonus muscular redus);

  • Lipsa reflexelor;

  • Hepatomegalie (marirea ficatului);

  • Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;

  • Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;

  • Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);

  • Infectii respiratorii recurente;

  • Insuficienta respiratorie etc.

 

In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:

 

  • Dureri, crampe musculare;

  • Oboseala accentuata;

  • Dificultati de mers;

  • Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);

  • Tulburari alimentare;

  • Tulburari de ritm cardiac etc.

 

In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).

Boala Pompe: diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.

Boala Pompe: tratament

 Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.

 

Dana Saporan

Nota pentru articolul «Boala Pompe: cauze, simptome, tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
„Pielea de gaina”, dovada inteligentei emotionale

Potrivit unor cercetari recente, persoanele pe care le trec fiorii cand asculta muzica au o inteligenta ...
Sindromul „ultima cina”, scuza mancatului compulsiv

„De maine tin regim, asa ca acum pot manca tot ce nu voi mai avea voie la dieta”. Suna cunoscut? ...
Cat ne ingrasam in perioada Sarbatorilor

Un studiu realizat pe 3 000 de adulti din 3 tari diferite arata ca, in medie, intre Craciun si Revelion ...
Acizii grasi favorizeaza metastazele

Celulele canceroase se raspandesc in alte zone din corp fie prin vasele limfatice deja existente, fie ...
Sarcina provoaca modificari in creierul femeii

Sarcina determina schimbari pe termen lung in creierul unei femei, schimbari care o fac sa-si iubeasca ...
Cercetatorii sunt la un pas de a crea rinichiul artificial

Cercetatorii au dezvoltat o componenta-cheie necesara pentru a crea un rinichi bioartificial functional. ...
Noutati
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Holestop plus: sanatatea inimii

Orezul rosu este folosit in mod traditional in medicina chineza, cu rol in mentinerea nivelului normal ...
Astaxanthin: pentru imunitate puternica

Mai ales in sezonul rece, sistemul imunitar apara organismul impotriva factorilor externi, actionand ...
Solgar: piele, unghii si par sanatoase

Solgar Skin, Nails and Hair Formula este un supliment alimentar special conceput pentru sanatatea pielii, ...
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

O noua promotie la Catena!

Te asteptam cu drag in farmaciile Catena! Cumpara de minimum 30 de lei si noi iti oferim CADOU un poster-girafa pentru masurarea inaltimii copilului tau!Citeste mai mult ...
Capsulele imunitate cu 7 ciuperci

Capsule imunitate cu 7 ciuperci x 60 cps. Fares - CatenaCapsulele pentru imunitate cu 7 ciuperci de la Fares contin un cocktail puternic de ciuperci medicinale care actioneaza sinergic pentru stimularea imunitatii: extract de Reishi, Shiitake, Maitake, Cordyceps sinensis, ciuperca de mesteacan, extract de Coriolus ...
RevitaNerw

RevitaNerw, 575 mg x 20 capsule - CatenaRevitaNerw este un supliment alimentar ce contribuie la buna functionare a sistemului imunitar.Citeste mai mult ...
Sexualitatea masculina

...un subiect aproape tabu, a fost excelent abordat de psihologul Michael Bader care, in cartea sa cu acelasi nume abordeaza nuantele sexualitatii masculine si probleme precum plictiseala sexuala, sexul online si fanteziile sexuale care pot lasa femeile perplexe, iar pe barbati ii pot umple de rusine. La prima vedere, ...
ParuSan sampon stimulator

ParuSan sampon stimulator, 200 ml - CatenaCu o formula unica si concentrata de substante active, samponul stimulator ParuSan este indicat pentru persoanele care se confrunta cu pierderea difuza a parului. Citeste mai mult ...
Farmacie cu inima si preturi mici din 6 ?!

Stela Popescu si Alexandru Arsinel va provoca la dezlegarea unui rebus.Citeste mai mult ...
Cea mai frecventa leziune la sportivi – ruptura ligamentului incrucisat anterior

Iubitorii si practicantii sporturilor de iarna trebuie sa se pregateasca serios si sa tina cont de multe aspecte inainte de a pleca la munte. Si asta deoarece, an de an, tot mai multi pacienti se prezinta la cabinetul fizioterapeutului din cauza accidentarilor survenite la ski, care provoaca ruptura ligamentului ...
Apa si uleiul de trandafiri

Apa si uleiul de trandafiri sunt printre produsele de ingrijire si infrumusetare cu cea mai indelungata istorie. Petalele de trandafir obisnuiau sa fie adaugate in apa de baie pentru parfum si relaxare dar si pentru infrumusetare si tratarea unor afectiuni ale pielii.Citeste mai mult ...
Feminitatea si relatia de cuplu

Feminitatea nu este despre moda, tocuri si unghii false, din contra! Feminitatea e un mod de viata care implica tot ceea ce inseamna autocunoastere, sanatate, frumusete, sexualitate, iubire, pasiune, naturalete, arta, creativitate, profunzime, armonie, intuitie, tandrete, gingasie, eleganta, rafinament, sensibilitate, ...
Proenzi ArtroStop Rapid Plus

Proenzi ArtroStop Rapid Plus este cel mai eficient si inovator produs din gama Proenzi.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link