Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.

 

Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.

Glicogenoza tip II: cauze

Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.

Boala Pompe: tipuri

Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.

 

Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.

Boala Pompe: semne si simptomeboala pompe result

Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:

  • Hipotonie musculara (tonus muscular redus);

  • Lipsa reflexelor;

  • Hepatomegalie (marirea ficatului);

  • Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;

  • Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;

  • Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);

  • Infectii respiratorii recurente;

  • Insuficienta respiratorie etc.

 

In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:

 

  • Dureri, crampe musculare;

  • Oboseala accentuata;

  • Dificultati de mers;

  • Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);

  • Tulburari alimentare;

  • Tulburari de ritm cardiac etc.

 

In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).

Boala Pompe: diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.

Boala Pompe: tratament

 Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.

 

Dana Saporan

Nota pentru articolul «Boala Pompe: cauze, simptome, tratament»: 4.25/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Diabetul asociat obezitatii, vindecat prin operatie

Potrivit datelor interne analizate de Ponderas Academic Hospital, mai mult de 80% dintre pacientii cu ...
Vocea ta se aude. Depisteaza cancerul in stadiul incipient!

Federatia Asociatiilor Bolnavilor de Cancer (FABC) anunta inscrierea Romaniei in Coalitia Internationala ...
Invata sa traiesti sanatos, chiar daca esti ocupat!

Intr-o lume care ne solicita din ce in ce mai mult, sa ai un ritm de viata sanatos pare tot mai greu. ...
Importanta psihologica a pierderii timpului

Intotdeauna va exista o lista nesfarsita de treburi pe care trebuie sa finalizam cat mai repede. Asa ...
S-a inventat pastila care inlocuieste exercitiile fizice

Fiti sinceri, cat de mult va place sa mergeti la sala? Nu-i asa – in cazul celor care au raspuns cu ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Sanatatea ochilor

Ochiul uman poate fi considerat un sistem complex si bine pus la punct fara de care simtul vazului ar fi aproape imposibil.Citeste mai mult ...
Prof.Dr.Florin Mihaltan - portret

Prof.Dr.Florin Mihaltan, medic primar pneumolog, sef sectie la Institutul de Pneumoftiziologie "Marius Nasta" este originar din SibiuCiteste mai mult ...
Mentat

Himalaya - Mentat, Supliment pentru memorie si concentrare, 50 comprimate - CatenaHimalaya Mentat este un supliment ce aduce principiile medicinei traditionale indiene mai aproape de tine! Citeste mai mult ...
Artrozele

Prof.Dr.Catalin Cirstoiu-manager SUUB-sef sectie Ortopedie I vorbeste despre artroze.Artroza este o afectiune caracterizata prin deteriorarea articulatiilor si inflamatia sinoviumului - care  cuprinde membranele ce apara articulatiile. Consecinta acestei   deteriorari este distrugerea tesuturilor ...
VirilMax x 4 caps.

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Tiroid Formula, 30 caps

Tiroid Formula, 30 caps - CatenaTiroid Formula este un supliment alimentar, o combinatie de patru ingrediente de inalta calitate, care contribuie la buna functionare a glandei tiroide. Tiroid Formula contine L-tirozina, seleniu, vitamina E si iod.Citeste mai mult ...
Uractiv x 21 cps. si Uractiv forte x 10 cps

Uractiv Med, 21 capsule - CatenaUractiv Med trateaza infectiile urinare si previne recurenta infectiilor tractului urinar.Citeste mai mult ...
4640 GP - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50ml

Gerovital Plant - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50 ml - CatenaCrema antirid revitalizanta cu SPF 10 de la Gerovital Plant are o formula special dezvoltata pentru a lupta impotriva ridurilor, protejand tenul de actiunea radicalilor liberi.Citeste mai mult ...
Secom L-arginine 1000mg x 30tb

Secom L-arginine este un protector hepatic, cardiovascular si renal. In plus, reduce toxicitatea cerebrala a amoniacului si sustine eliberarea hormonului de crestere in copilarie iar la maturitate, regenerarea si refacerea tesuturilor. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>