Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe: cauze, simptome, tratament

Boala Pompe sau glicogenoza tip II este o afectiune genetica rara care se instaleaza ca urmare a unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidaza. Acest acid este implicat in metabolismul glicogenului lizozomal, iar deficitul sau determina acumularea de glicogen la nivelul tesuturilor, afectand in mod special muschii.

 

Boala Pompe a fost identificata si descrisa pentru prima data in 1932 de cel care i-a dat numele, dr. Johannes Cassianus Pompe, la un bebelus cu cardiomiopatie la care a fost observata acumularea de glicogen la nivel tisular. Se estimeaza ca incidenta bolii Pompe este in prezent de 1 caz la 40.000 de nasteri.

Glicogenoza tip II: cauze

Boala Pompe apare exclusiv ca urmare a deficitului de acid alfa glucozidaza, cu transmitere autosomal recesiva – cu alte cuvinte, copilul trebuie sa primeasca gena in cauza atat de la mama, cat si de la tata pentru ca boala sa se poata dezvolta. Intrucat este o boala cu prognostic sever, in familiile in care s-a manifestat anterior, poate fi depistata prin dozarea acidului afla glucozidaza la femeile gravide.

Boala Pompe: tipuri

Exista doua forme distincte ale bolii: cu debut precoce si cu debut tardiv. Boala Pompe cu debut precoce se caracterizeaza prin absenta totala a functiei acidului alfa glucozidaza. Este diagnosticata la bebelusi in primul an de viata si reprezinta una dintre cauzele mortii subite. Aceasta se imparte, la randul sau, in doua tipuri: clasic si atipic.

 

Boala Pompe cu debut tardiv se caracterizeaza prin absenta partiala a functiei acidului alfa glucozidaza si descrie manifestarile afectiunii care apar oricand de-a lungul vietii dupa varsta de sugar: copilarie, adolescenta si chiar maturitate. Acest tip de boala, spre deosebire de primul, este mai dificil de diagnosticat corect, ca urmare a multitudinii de simptome, in marea lor majoritate nespecifice.

Boala Pompe: semne si simptomeboala pompe result

Forma cu debut precoce a bolii Pompe progreseaza rapid, iar speranta de viata asociata acestei forme este foarte redusa daca tratamentul nu este instaurat in cel mai scurt timp. Principalele semne si simptome in acest caz includ:

  • Hipotonie musculara (tonus muscular redus);

  • Lipsa reflexelor;

  • Hepatomegalie (marirea ficatului);

  • Intarzierea dezvoltarii neuromotorii;

  • Tulburari de alimentatie ca urmare a hipotoniei musculare;

  • Tulburari cardiace (cardiomegalie hipertrofica);

  • Infectii respiratorii recurente;

  • Insuficienta respiratorie etc.

 

In ceea ce priveste forma cu debut tardiv a bolii Pompe, principalele semne si simptome, desi nespecifice, includ:

 

  • Dureri, crampe musculare;

  • Oboseala accentuata;

  • Dificultati de mers;

  • Tulburari respiratorii (dispnee, apnee, predispozitie pentru infectii respiratorii frecvente s.a.);

  • Tulburari alimentare;

  • Tulburari de ritm cardiac etc.

 

In aceasta forma de boala, cele mai grave complicatii sunt insuficienta respiratorie (prima cauza de deces la pacientii diagnosticati cu boala Pompe) si anevrismul cerebral (a doua cauza de deces).

Boala Pompe: diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se poate stabili prin excluderea altor factori declansatori ai simptomelor descrise anterior. Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea activitatii enzimatice a acidului alfa glucozidaza.

Boala Pompe: tratament

 Boala Pompe poate fi gestionata printr-un tratament de substitutie enzimatica al carui scop este ameliorarea simptomelor si, implicit, imbunatatirea calitatii vietii celor afectati. Acestui tratament trebuie insa sa i se asocieze si alte masuri destinate, la randul lor, cresterii calitatii vietii suferinzilor si imbunatatirii gradului de independenta. Astfel, in functie de simptomatologie, pacientii pot beneficia de fizioterapie, suport ventilator etc.

 

Dana Saporan

Nota pentru articolul «Boala Pompe: cauze, simptome, tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD

Intre 7 si 9 aprilie 2017 va avea loc la Romexpo cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD - ...
Sfor usor, fara apnee!

Stiati ca exista 80 de boli ale somnului? Dintre acestea, sindromul de apnee in somn este cel mai frecvent. ...
Dieta fara gluten ar putea creste riscul de diabet de tip 2

Potrivit unui studiu american, o dieta fara gluten ar putea duce la dezvoltarea diabetului de tip 2, ...
Cum sa va dublati capacitatea de memorare

Daca aveti uneori impresia ca, potrivit expresiei, „uitati de la mana pana la gura”, nu trebuie sa ...
Cariera in medicina: trasaturi de personalitate in functie de specializari

Literatura de specialitate s-a preocupat de analizarea caracteristicelor de personalitate ale studentilor ...
Gratuitatea si promovarea la nivel national asigura succesul programelor de screening

Roche Romania si Coalitia pentru Sanatatea Femeii au dat publicitatii un studiu privind afectiunile oncologice ...
Noutati
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Mucocontrol usureaza respiratia

Mucocontrol comprimate efervescente este o combinatie de acetilcisteina si extract de nalba-mare care, ...
Renarthro: articulatii si oase sanatoase

Noua gama Renarthro – gel si capsule – se constituie intr-o solutie naturala pentru protectia articulatiilor ...
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Nutraceutica

Banner Nutraceutica

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g - CatenaBaita copilului tau devine un moment mai placut daca il inveti sa se si distreze in acelasi timp!Citeste mai mult ...
Cancerul de san: factori de risc, simptome, preventie si tratament

Cancerul de san continua sa fie o problema de mare actualitate in oncologie. Pe de-o parte frecventa imbolnavirilor se mentine la un nivel foarte ridicat, iar pe de alta parte evolutia este grava, mai ales in stadiile avansate. In Romania cancerul de san ocupa locul al doilea dupa cancerul de col uterin. Este esential ...
Coenzima Q10 Dual, 30 capsule

Coenzima Q10 Dual, 30 capsule - CatenaCoenzima Q10 Dual este un supliment alimentar natural destinat femeilor si barbatilor peste 35 de ani care se confrunta cu probleme la nivelul aparatului cardiovascular, cu o concentratie scazuta de coenzima Q10 in organism.Citeste mai mult ...
Elmiplant crema ten de noapte cu acid hialuronic x 50ml

Daca ai un ten matur, tern sau stresat, apeleaza la noua gama elmiplant cu acid hialuronic.Citeste mai mult ...
Profever si Respiran

Copilul tau are febra si nas infundat?... Ce e de facut?Acum avem la indemana Profever comprese cu hidrogel pentru frunte si plasturii RESPIRAN.Citeste mai mult ...
Accelerarea metabolismului in scaderea ponderala

Dr. Catrinel Macovei - medic specialist diabet, nutritie si boli metabolice - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre efectele negative pe care obezitatea le are asupra sanatatii organismului nostru si despre transformarile metabolice ce au loc atunci cand scadem in greutate.Citeste mai mult ...
Sampon Genera cu musetel si masca par ulei cocos

Genera Natura Sampon musetel si aloe vera 500 ml - CatenaLaboratoarele Genera ofera solutia perfecta pentru o ingrijire delicata a parului: samponul Genera Dolce Natura cu extract de musetel si aloe vera ofera parului ingrijirea de care are nevoie, indepartand delicat impuritatile si sebumul.Citeste mai mult ... ...
Dacia Plant Calmotusin sirop si capsule

Dacia Plant Calmotusin sirop, 200 ml - CatenaSiropul Dacia Plant Calmotusin calmeaza tusea si decongestioneaza eficient caile respiratorii, datorita extractelor vegetale.Citeste mai mult ...
Raftul de Slabit

Stop kilogramelor in plus... Citeste mai mult ...
Hepatita C

Dr.Olga Oprea - medic specialist medicina interna - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre hepatita C, accentuand asupra conduitei terapeutice.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>