Boala ereditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima care intervine in metabolismul acizilor aminati). Boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase, o luxatie de cristalin si uneori tulburari vasculare, ca trombozele. Homocistinuria nu poate fi vindecata, dar administrarea de vitamina B6 asociata cu un regim alimentar bogat in cistina este susceptibila sa atenueze efectele.
Dicționar medical
Homocistinurie
13 decembrie 2010
Termeni similari Homocistinurie
Dicționar medical
Mallory-weiss (sindrom al lui)
Dicționar medical
Substanta cenusie
Dicționar medical
Canula
Dicționar medical
Oab (overactive bladder)
Dicționar medical
Infectie nosocomiala
Dicționar medical
Regurgita
Dicționar medical
Bromidroza sau bromhidroza
Dicționar medical
Gastrologie
Dicționar medical