Degenerescența maculară reprezintă una dintre principalele cauze ale diminuării și pierderii în special a vederii centrale, având un impact considerabil asupra vieții. Deși se consideră a fi, în esență, o afecțiune asociată înaintării în vârstă, mai multe studii sugerează că această afecțiune poate afecta și persoanele mai tinere, în special cele care se expun constant la diferiți factori de risc asociați. Degenerescența maculară implică sinergia între factorii genetici și de mediu, care duc la stres oxidativ și inflamație cronică. Aceste procese afectează progresiv celulele epiteliale pigmentare retiniene și fotoreceptorii, compromițând structura și, astfel, funcția acestora.
Ce este degenerescența maculară?
Degenerescența maculară este o afecțiune cronică progresivă care interesează macula. Macula reprezintă partea centrală a retinei și este responsabilă pentru asigurarea vederii fine și detaliate. Această zonă conține o densitate ridicată de fotoreceptori (în special celule cu conuri, implicate în vederea cromatică și la lumină), care asigură claritatea vizuală necesară pentru activități cum ar fi cititul, recunoașterea fețelor. În degenerescența maculară, integritatea acestor celule cu rol fotoreceptor situate în maculă este compromisă, ducând la deteriorarea vederii centrale. Clinic, există două forme principale de degenerescență maculară:
- degenerescență maculară uscată: cea mai comună formă (85% din cazuri). În această formă celulele fotoreceptoare din maculă suferă o atrofie treptată, iar structurile retiniene își pierd integritatea din cauza acumulării unor depozite de proteine și lipide numite „drusen”. Este o formă care progresează lent și, deși afectează vederea centrală, în mod uzual nu provoacă orbirea completă;
- degenerescență maculară umedă: reprezintă aproximativ 15% din cazuri. Însă, chiar dacă este mai rară, se face responsabilă pentru majoritatea cazurilor de orbire asociată. În această formă apar vase de sânge anormale sub retină (neovascularizare coroidiană), ceea ce duce la scurgeri de lichid și sânge și deteriorarea rapidă și ireversibilă a celulelor fotoreceptoare.
În anul 2020, aproximativ 200 de milioane de persoane sufereau de această afecțiune. De altfel, s-a estimat că incidența este în creștere, atingând valori de până la 290 de milioane până în anul 2040. În 2015, degenerescența maculară a fost a patra cea mai frecventă cauză de orbire la nivel global și a treia cea mai frecventă cauză a pierderii moderate spre severe a vederii. În continuare se fac noi descoperiri în degenerescența maculară, mai ales privitoare la cauze și tratament.
Degenerescența maculară – cauze și factori de risc
Deși cauza exactă a degenerescenței maculare nu este pe deplin înțeleasă, s-au identificat mulți factori de risc asociați, cum ar fi:
- înaintarea în vârstă (riscul crește după vârsta de 50 de ani), pe fondul modificărilor asociate procesului natural de îmbătrânire;
- genetica: mutațiile anumitor gene, cum ar fi CFH (factorul H al complementului), ARMS2, sunt asociate cu un risc crescut de degenerescență maculară, chiar în forme precoce;
- fumatul este unul dintre cei mai puternici factori de risc modificabili asociați. S-a constatat faptul că persoanele care fumează prezintă un risc de 2-3 ori mai mare de a dezvolta această afecțiune, cu debut la o vârstă mult mai redusă;
- expunerea prelungită la radiații ultraviolete și lumină albastră;
- dieta săracă în acizi grași omega-3, antioxidanți, vitamine care susțin sănătatea ochilor (de exemplu vitamina E, vitamina C), minerale (zinc) și carotenoizi (luteina și zeaxantina);
- afecțiuni subiacente: diabet, hipertensiune arterială, dislipidemii.
S-a mai observat faptul că există o tendință de agregare familială a bolii: persoanele care au un membru al familiei afectat (în special părinte) au un risc mai mare de a dezvolta această boală. Drept urmare, predispoziția genetică a bolii joacă un rol foarte important în apariția acesteia.
Degenerescența maculară – simptome și manifestări
Simptomele de degenerescență maculară pot varia în funcție de forma și stadiul bolii, în stadii incipiente tinzând să fie minime. Totuși, acestea devin mai evidente pe măsură ce procesele de natură degenerativă progresează, și includ:
- vedere centrală încețoșată: diminuarea vederii centrale este simptomul principal, pacientul având dificultăți în a vedea detalii precise ale obiectelor situate în față, în a distinge fețe;
- scotom central, adică o zonă oarbă în centrul câmpului vizual;
- metamorfopsii, în special în caz de degenerescență maculară umedă. Pacienții descriu mai multe tipuri de distorsiuni vizuale, cum ar fi apariția unor linii curbate, dar și distorsiuni ale obiectelor din jur. Aceste simptome sunt rezultatul lichidului scurs în retină;
- cecitate nocturnă, dificultăți în adaptarea la lumină scăzută, un fel de „orbire nocturnă”. În egală măsură, apare dificultatea adaptării de la lumină la întuneric.
În faze inițiale, simptomele sunt de obicei unilaterale, dar progresiv încep să se manifeste și la celălalt ochi. Vederea de aproape devine mult mai neclară, iar persoana are tendința deseori de a îndepărta obiectul de ochi pentru a-l vizualiza. În egală măsură, persoanele cu degenerescență maculară se confruntă și cu micropsie: perceperea obiectelor ca fiind mai mici decât în realitate.
Tratament degenerescență maculară
Deși degenerescența maculară este o afecțiune cronică și progresivă, există opțiuni de tratament (în special pentru forma umedă), dar rezultatele diferă de la un caz la altul.
Tratament pentru degenerescența maculară umedă
- injecții intravitreene cu inhibitori anti-VEGF (ai factorului de creștere endotelial vascular): cum ar fi ranibizumab, aflibercept și bevacizumab. Acești agenți blochează VEGF – factor care stimulează formarea vaselor anormale în retină – și reduce neovascularizarea. Așadar, se previn scurgerile de sânge și lichid. Tratamentul este de obicei efectuat lunar sau uneori la intervale de câteva luni, în funcție de răspunsul pacientului;
- terapia fotodinamică (PDT): implică injectarea unei substanțe fotosensibile (verteporfin), care este activată de un laser aplicat pe retina afectată. PDT este utilizat mai rar și de obicei în combinație cu injecțiile cu inhibitori anti-VEGF, în cazurile de degenerescență maculară umedă refractară.
Tratament pentru degenerescența maculară uscată
În momentul de față nu există niciun tratament viabil pentru forma uscată, dar cercetările sunt în deplină desfășurare, implicând terapii de regenerare celulară și terapia genică:
- terapia cu celule stem: vizează utilizarea celulelor stem, în vederea regenerării celulelor ce au fost afectate, dar este încă în stadiu experimental. Terapia cu celule stem poate fi extrem de promițătoare, dat fiind capacitatea acestor celule de a se diferenția în alte celule specifice cum ar fi celulele fotoreceptoare retiniene;
- terapia genică: încă în fază de cercetare, vizează reglarea expresiei genelor specifice care susțin și accelerează procesul degenerativ de la nivelul maculei.
În caz de degenerescență maculară uscată, s-a observat că suplimentele care conțin vitamina C, E, zinc, cupru, luteină și zeaxantină pot încetini progresia bolii.
Degenerescență maculară – complicații și riscuri asociate
Degenerescența maculară poate avea numeroase complicații și efecte secundare, cum ar fi:
- pierderea ireversibilă a vederii centrale, care afectează semnificativ calitatea vieții. În acest sens, activități precum cititul, șofatul și recunoașterea fețelor devin imposibile. Procesul de degenerescență maculară reprezintă a patra cauză la nivel mondial a orbirii centrale, dar și a treia cauză a pierderii moderate spre severe a vederii;
- neovascularizarea coroidiană asociată cu degenerescența maculară umedă crește riscul de dezlipire de retină și hemoragii severe;
- glaucomul secundar poate reprezenta o complicație a tratamentelor intravitreene, cum sunt injectarea cu inhibitori anti-VEGF sau cu corticosteroizi pentru reducerea inflamației.
Degenerescență maculară – sfaturi pentru prevenție
Pentru a reduce riscul degenerescenței maculare și progresia bolii, se recomandă următoarele:
- adoptarea unei diete bogate în antioxidanți naturali, fructe și legume colorate, care sunt în special bogate în luteină, zeaxantină, compuși carotenoizi (spanac, morcovi, afine);
- purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV și a pălăriilor cu boruri largi;
- renunțarea la fumat și limitarea consumului de alcool;
- utilizarea picăturilor de ochi cu rol lubrifiant și nutritiv, în special în contextul expunerii în mod constant la lumina albastră (telefoane, laptopuri);
- gestionarea optimă a afecțiunilor cronice, cum ar fi hipertensiunea arterială, dislipidemia, diabetul;
- asigurarea unui aport zilnic adecvat de vitamine C și E.
foto: shutterstock.com
