Afectiuni ale pielii

Albinismul – o boala genetica, fara tratament

Andreea Bunea
vineri, 12 august 2016
Share
Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Tratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Nota pentru articolul «Albinismul – o boala genetica, fara tratament»:5.00/ 5 (4 voturi)
tonica
2017-08-14T12:36:39+00:00
catena