Boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism.
Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei.
Diagnostic – In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic.
Tratament – Tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat.
Sinonim: tirozinemie.
