Revista care te menține sănătos

Dicționar medical

Hunter (boala a lui)

13 decembrie 2010
Share

Boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). Boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. Boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.

Nota pentru articolul «Hunter (boala a lui)»:5.00/ 5 (1 vot)

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Utilizam datele tale in scopul corespondentei si pentru comentarii online. Pentru a citi mai multe informatii apasa aici.

Sunt de acord cu politica de confidentialitate

Politica de confidențialitate