Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv.
Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala.
1.00/ 5 (1 vot)
