Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Festivalul Brazilor de Craciun: Catena, alaturi de Salvati Copiii in lupta impotriva abandonului scolar

Festivalul Brazilor de Craciun a ajuns la cea de-a 16-a editie. Evenimentul a fost organizat de Salvati ...
Vaccinul impotriva parodontozei

In curand, parodontoza ar putea fi tratata cu ajutorul unui vaccin, potrivit rezultatelor unui studiu ...
Optimismul creste speranta de viata

Este paharul pe jumatate plin sau pe jumatate gol? Raspunsul la aceasta intrebare ar putea avea o importanta ...
Miscarea imbunatateste memoria la seniori

Tulburarea cognitiva usoara apare dupa 65 de ani. Oamenii pot experimenta un declin cognitiv minor, insa ...
Lipsa somnului poate imbolnavi ficatul

Un studiu american arata ca persoanele care nu se odihnesc corect si au un ciclu de somn perturbat prezinta ...
Femeile si barbatii vad lucrurile diferit

Femeile si barbatii privesc chipurile celor din jur in mod distinct si absorb informatiile vizuale diferit, ...
Noutati
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Holestop plus: sanatatea inimii

Orezul rosu este folosit in mod traditional in medicina chineza, cu rol in mentinerea nivelului normal ...
Astaxanthin: pentru imunitate puternica

Mai ales in sezonul rece, sistemul imunitar apara organismul impotriva factorilor externi, actionand ...
Solgar: piele, unghii si par sanatoase

Solgar Skin, Nails and Hair Formula este un supliment alimentar special conceput pentru sanatatea pielii, ...
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Stela, Arsinel, Nico si Enache, urari de la Catena va vor face...

Cea mai frumoasa reclama de Sarbatori, realizata de echipa Tonica-Senso, are ca protagonisti pe cei mai indragiti artisti ai Romaniei!Citeste mai mult ...
Anesteziile la copii

Dr. Florin Rusu - Sef Sectie Anestezie si Terapie Intensiva-Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Gr.Alexandrescu” aduce lamuriri in privinta anesteziilor la copii. In timpul interventiei chirurgicale, medicul anestezist monitorizeaza cu atentie tensiunea arteriala, pulsul, temperatura si respiratia, pentru ...
Farmec Crema Apidermin Lux 50 ml

Farmec Crema Apidermin Lux 50 ml - CatenaCrema de fata Apidermin Lux de la Farmec este un produs natural imbogatit cu laptisor de matca, un ingredient pretios care hidrateaza in profunzime, contribuie la regenerarea celulara, imbunatateste elasticitatea pielii si atenueaza aspectul inestetic al ridurilor.Citeste ...
Genera Balsam repararator par normal si delicat, cocos 500 ml

Genera Balsam repararator par normal si delicat, cocos 500 ml - CatenaBalsamul reparator de la Genera cu lapte de cocos repara structura firului de par, redandu-i stralucirea naturala.Citeste mai mult ...
Bataile neregulate ale inimii

Dr.Corina Popa-medic specialist cardiolog-Clinica MEDAS-Unirii vorbeste despre toate tipurile de aritmii cardiace.Variatiile frecventei cardiace sunt normale in unele situatii. Aritmia cardiaca apare atunci cand excitatia electrica se naste in alte locuri decat cele normale (nodul sinusal, nodul atrio-ventricular ...
Betaten protekt - Nou la Catena!

Iarna, pielea noastra este expusa frigului si razelor solare.Parul sufera si el sub caciula zi de zi. Citeste mai mult ...
Catena premiata la Gala Brands for Kids by Forbes 2016

Cea de-a II-a editie a Galei Brands for Kids by Forbes 2016 a avut loc la Hotel Sheraton din Bucuresti, gazda fiind Raluca Michailov, director general BP Publishing Media. In prezenta a peste 150 de invitati, Forbes a premiat 21 dintre cele mai renumite branduri pentru copii. La categoria rezervata brand-urilor ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor. Citeste mai mult ...
Gala speciala pentru educatie, Trimite un copil atipic la scoala

Cea de-a II-a editie a Galei speciala pentru educatie, organizata de Asociatia Conil si sustinuta de PIAROM – Patronatul Investitorilor Autohtoni (presedinte Cristian Parvan) a avut loc la Bucuresti si a fost prezentata de Ioana Maria Moldovan si Andrei Prelipceanu, elev al Scolii Primare Conil. Citeste mai ...
LYSI ulei ficat de rechin - Nou la Catena!

Agitatia de zi cu zi, oboseala, alimentatia, duc la scaderea imunitatii. Daca sistemul imunitar se deterioreaza, apar bolile si calitatea vietii scade. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link