Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Diabetul asociat obezitatii, vindecat prin operatie

Potrivit datelor interne analizate de Ponderas Academic Hospital, mai mult de 80% dintre pacientii cu ...
Vocea ta se aude. Depisteaza cancerul in stadiul incipient!

Federatia Asociatiilor Bolnavilor de Cancer (FABC) anunta inscrierea Romaniei in Coalitia Internationala ...
Invata sa traiesti sanatos, chiar daca esti ocupat!

Intr-o lume care ne solicita din ce in ce mai mult, sa ai un ritm de viata sanatos pare tot mai greu. ...
Importanta psihologica a pierderii timpului

Intotdeauna va exista o lista nesfarsita de treburi pe care trebuie sa finalizam cat mai repede. Asa ...
S-a inventat pastila care inlocuieste exercitiile fizice

Fiti sinceri, cat de mult va place sa mergeti la sala? Nu-i asa – in cazul celor care au raspuns cu ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Sanatatea ochilor

Ochiul uman poate fi considerat un sistem complex si bine pus la punct fara de care simtul vazului ar fi aproape imposibil.Citeste mai mult ...
Prof.Dr.Florin Mihaltan - portret

Prof.Dr.Florin Mihaltan, medic primar pneumolog, sef sectie la Institutul de Pneumoftiziologie "Marius Nasta" este originar din SibiuCiteste mai mult ...
Mentat

Himalaya - Mentat, Supliment pentru memorie si concentrare, 50 comprimate - CatenaHimalaya Mentat este un supliment ce aduce principiile medicinei traditionale indiene mai aproape de tine! Citeste mai mult ...
Artrozele

Prof.Dr.Catalin Cirstoiu-manager SUUB-sef sectie Ortopedie I vorbeste despre artroze.Artroza este o afectiune caracterizata prin deteriorarea articulatiilor si inflamatia sinoviumului - care  cuprinde membranele ce apara articulatiile. Consecinta acestei   deteriorari este distrugerea tesuturilor ...
VirilMax x 4 caps.

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Tiroid Formula, 30 caps

Tiroid Formula, 30 caps - CatenaTiroid Formula este un supliment alimentar, o combinatie de patru ingrediente de inalta calitate, care contribuie la buna functionare a glandei tiroide. Tiroid Formula contine L-tirozina, seleniu, vitamina E si iod.Citeste mai mult ...
Uractiv x 21 cps. si Uractiv forte x 10 cps

Uractiv Med, 21 capsule - CatenaUractiv Med trateaza infectiile urinare si previne recurenta infectiilor tractului urinar.Citeste mai mult ...
4640 GP - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50ml

Gerovital Plant - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50 ml - CatenaCrema antirid revitalizanta cu SPF 10 de la Gerovital Plant are o formula special dezvoltata pentru a lupta impotriva ridurilor, protejand tenul de actiunea radicalilor liberi.Citeste mai mult ...
Secom L-arginine 1000mg x 30tb

Secom L-arginine este un protector hepatic, cardiovascular si renal. In plus, reduce toxicitatea cerebrala a amoniacului si sustine eliberarea hormonului de crestere in copilarie iar la maturitate, regenerarea si refacerea tesuturilor. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>