Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
„Pielea de gaina”, dovada inteligentei emotionale

Potrivit unor cercetari recente, persoanele pe care le trec fiorii cand asculta muzica au o inteligenta ...
Sindromul „ultima cina”, scuza mancatului compulsiv

„De maine tin regim, asa ca acum pot manca tot ce nu voi mai avea voie la dieta”. Suna cunoscut? ...
Cat ne ingrasam in perioada Sarbatorilor

Un studiu realizat pe 3 000 de adulti din 3 tari diferite arata ca, in medie, intre Craciun si Revelion ...
Acizii grasi favorizeaza metastazele

Celulele canceroase se raspandesc in alte zone din corp fie prin vasele limfatice deja existente, fie ...
Sarcina provoaca modificari in creierul femeii

Sarcina determina schimbari pe termen lung in creierul unei femei, schimbari care o fac sa-si iubeasca ...
Cercetatorii sunt la un pas de a crea rinichiul artificial

Cercetatorii au dezvoltat o componenta-cheie necesara pentru a crea un rinichi bioartificial functional. ...
Noutati
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Holestop plus: sanatatea inimii

Orezul rosu este folosit in mod traditional in medicina chineza, cu rol in mentinerea nivelului normal ...
Astaxanthin: pentru imunitate puternica

Mai ales in sezonul rece, sistemul imunitar apara organismul impotriva factorilor externi, actionand ...
Solgar: piele, unghii si par sanatoase

Solgar Skin, Nails and Hair Formula este un supliment alimentar special conceput pentru sanatatea pielii, ...
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

O noua promotie la Catena!

Te asteptam cu drag in farmaciile Catena! Cumpara de minimum 30 de lei si noi iti oferim CADOU un poster-girafa pentru masurarea inaltimii copilului tau!Citeste mai mult ...
Farmacie cu inima si preturi mici din 6 ?!

Stela Popescu si Alexandru Arsinel va provoca la dezlegarea unui rebus.Citeste mai mult ...
Gerovital Happiness

Pentru un zambet pana la urechi, Catena va recomanda gama Gerovital Happiness:Citeste mai mult ...
Supramax Articulatii cu gust de piersica, 30 plicuri

Supramax Articulatii cu gust de piersica, 30 plicuri - CatenaSupramax Articulatii cu gust de piersica este un supliment alimentar cu o formula naturala, unica in Romania, care contine hidrolizat de colagen si vitamina C. Citeste mai mult ...
Accidentul vascular cerebral

Dr.Silviu Manescu-medic primar neurolog, Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti si dr. Lacramioara Bordea-medic primar medicina de urgenta - Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti vorbesc despre accidentul vascular cerebral ( AVC) si despre manevrele ce trebuie facute in cazul urgentelor de acest tip.Citeste ...
Profecund

Pregateste o sarcina sanatoasa, prin asigurarea necesarului de acid folic inca inainte de momentul conceptiei.Citeste mai mult ...
Gerovital GH3 Derma+

GH3 Derma+ Sampon anticadere, 200ml - CatenaStresul, alimentatia deficitara, ingrijirea nepotrivita pot duce treptat, in timp, la caderea parului.Citeste mai mult ...
Cicatridina

Scapa de hemoroizi cu Cicatridina!!! Este un  produs inovativ pentru vindecarea complexa a hemoroizilor.Citeste mai mult ...
Diagnosticarea cancerului prostatic

Dr.Mircea Vizireanu - medic specialist urolog - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre metodele si analizele specifice ce sunt folosite atunci cand exista suspiciunea de cancer la prostata.Citeste mai mult ...
Cistita cronica

Dr.Anca Paunescu - medic specialist - medicina generala - Clinica "Medicover" prezinta cauzele, simptomele si tratamentul cistitelor cronice.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link