Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Oamenii absorb energie unii de la altii

„Totul este energie” este una dintre principalele axiome ale stiintei, axioma care se aplica, desigur, ...
Catena iti reaminteste ca... „O inima sanatoasa iubeste mai mult!”

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania ...
CUM SE PREZINTA AZI SI CARE E VIITORUL LOCURILOR DE MUNCA DIN SANATATE?

Piata serviciilor de asistenta medicala si sanatate este una in crestere la nivel mondial, cu a rata ...
Scleroza in placi: tratamentul care „reseteaza” sistemul imunitar

Scleroza multipla sau scleroza in placi este o boala atoimuna si afecteaza sistemul nervos, ceea ce inseamna ...
Nu suportati plescaitul? Ati putea suferi de misofonie!

Nu suportati sa-i auziti pe cei din jur atunci cand mesteca si va enervati? Aveti o toleranta scazuta ...
Testarea respiratiei, de ajutor in diagnosticarea a doua tipuri de cancer

Diagnosticele de cancer esofagian si cancer la stomac sunt destul de greu de stabilit, insa o noua metoda ...
Noutati
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
ANTIOXsupport: puternic antioxidant

Suplimentul alimentar contine acid alfa-lipoic, quercetina, astaxantina si vitamina C. ANTIOXsupport ...
Proenzi® ArtroStop® Intensive – sanatatea si flexibilitatea articulatiilor

Este un complex de nutrienti cu absorbtie ridicata pentru articulatii. Compozitia sa a fost dezvoltata ...
Koflet-H aroma de portocale elimina tusea si durerile in gat

Este un supliment alimentar din plante, imbogatit cu miere, care ajuta la mentinerea starii de sanatate ...
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Catena iti reaminteste ca... O inima sanatoasa iubeste mai mult!

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania O inima sanatoasa iubeste mai mult!, parte a programului de constientizare publica a importantei sanatatii inimii.Citeste mai mult ...
Gama Parusan

ParuSan sampon stimulator, 200 ml - CatenaCu o formula unica si concentrata de substante active, samponul stimulator ParuSan este indicat pentru persoanele care se confrunta cu pierderea difuza a parului.Citeste mai mult ...
Ninfe Baby crema si gel

NINFE BABY - Crema calmanta nou-nascuti x 100 ml - CatenaCrema calmanta pentru nou-nascuti NINFE BABY este dedicata ingrijirii pielii sensibile a copiilor. Nu contine substante ce o pot afecta: fara glicol, coloranti, parfum, peg, alcool, parabeni, uleiuri minerale si nici silicon.Citeste mai mult ... ...
Stresul, componenta psiho-sociala a eu - lui.

Stresul este un fenomen complex psiho-social care provine din intalnirea dintre o persoana cu sarcini, situatii, cerinte care sunt percepute ca fiind dificile, dureroase sau de mare importanta pentru persoana respectiva (Baban, 1998).Citeste mai mult ...
ANTIOXsupport

Stresul oxidativ dauneaza grav sanatatii. Solutia: antioxidantii Citeste mai mult ...
Cum sa prevenim un infarct?

Dr.Corina Popa-medic specialist cardiolog-Clinica MEDAS-Unirii vorbeste despre masurile pe care trebuie sa le luam pentru a putea preveni instalarea unui eventual infarct.Infarctul se produce prin blocarea uneia sau mai multor artere coronare. Arterele coronare sunt cele care furnizeaza sange oxigenat. inimii. Blocajul ...
Gerovital GH3

2810 GH3 Classic crema lift hidratanta 50 ml - CatenaGH3 Classic crema lift hidratanta, produsa de Farmec SA, este o crema cu actiune complexa, lift, hidratare intensa si revigorare, destinata tenurilor mature si deshidratate.Citeste mai mult ...
Rolul sistemului imunitar

Imunitatea este capacitatea organismului de a se apara de agentii patogeni:  virusuri, bacterii, paraziti si toxine. Sistemul imunitar este un sistem complex de celule si molecule (anticorpi) al carui rol este sa asigure protectia impotriva agresorilor.Citeste mai mult ...
Zdrovit ClinSin med

Zdrovit ClinSin med x 1 set irigator + 16 plicuri - CatenaEste un dispozitiv medical, creat special pentru igiena nasului si a sinusurilor paranazale.Citeste mai mult ...
Remedii pentru o bila lenesa

Dr.Livia Eshani-medic specialist medicina interna - Centrul Medical Munposan-Bucuresti, ne ofera cateva remedii pentru cei a caror bila este mai lenesa. Bila sau fierea, este un lichid de culoarea galben-verzuie, cu caracter alcalin, secretat de ficat.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link