Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Cum scapam de simptomele sindromului decalajului orar

Un nou studiu sugereaza ca un grup de celule ale retinei ar putea reprezenta cheia impotriva simptomelor ...
Consumati ceai cu regularitate pentru a reduce riscul declinului cognitiv

Consumat cu regularitate, ceaiul reduce riscul declinului cognitiv, cel putin asta sustin oamenii de ...
Acneea ar putea fi cauzata de un dezechilibru al bacteriilor pielii

Expertii de la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA), sustin ca acneea nu ar fi neaparat cauzata ...
Administrata in doze mari, vitamina C ar putea fi eficienta impotriva cancerului

Laureatul Premiului Nobel pentru chimie Linus Pauling, alaturi de chirurgul Ewan Cameron au analizat ...
Singuratatea afecteaza modul in care percepem simptomele racelii

Ati racit, va doare capul, va curge nasul si stranutati? Aceste simptome sunt, cu siguranta, neplacute. ...
Nivelul crescut de tiroxina, risc de ateroscleroza

Pentru prima data, cercetatorii au facut legatura intre nivelul crescut al unui hormon tiroidian si riscul ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Workshop

banner 300x100

Regenovex capsule

STOP durerilor articulare! cu Regenovex capsule.Citeste mai mult ...
Catena lanseaza campania Antistres.

Urmariti videoclipul de mai jos si fredonati odata cu Nico si Enache imnul acestei campanii, menite sa trezeasca in noi bucuria de a trai!Citeste mai mult ...
Movial plus x 28 caps

Movial Plus este un supliment alimentar natural dezvoltat pentru a reduce durerea, pentru a ameliora inflamatia si a mentine mobilitatea articulatiilor la un nivel normal.Citeste mai mult ...
Ai Motive sa iubesti CATENA!

Inceputul lunii aprilie a marcat intalnirea fanilor cu Nico si cu Stela Popescu, doua indragite artiste si in acelasi timp imaginea farmaciei CATENA. Proaspat inaugurata farmacie Catena de pe bulevardul Unirii a fost pentru cateva ore plina de fani si de clientii fideli. Nico a dat autografe pe ultimul sau album, ...
Campania Digestie

Ai probleme digestive in mod frecvent? Vino in farmaciile Catena si prinde ofertele de la Naturalis.Citeste mai mult ...
Crema anti-aging cu celule stem vegetale si Apa micelara Gli Elementi

Crema anti-aging cu celule stem vegetale - Gli Elementi - CatenaCombinatie optima de ingrediente naturale si substante active, crema anti-aging cu celule stem vegetale Gli Elementi combate semnele imbatranirii, aducand tenului un plus de vitalitate. Citeste mai mult ...
Afectiuni frecvente de sarbatori

Dr.Razvan Adrian Ionescu-sef sectie Medicina Interna III-Spitalul Clinic Colentina, dr.Andrei Haidar-sef sectia Endoscopie Digestiva-Spitalul Clinic Colentina si dr.Serban Muzas-medic stomatolog-Dental Mimesis vorbesc despre afectiunile ce au prevalenta mai mare in perioada sarbatorilor.Citeste mai mult ... ...
Naturalis Ginkgo biloba 40mg, 20 comprimate

Acesta creste randamentul intelectual, imbunatateste memoria, atentia si capacitatea de concentrare.Citeste mai mult ...
Aslavital

Crema antirid mineralizanta Aslavital FP15, 50ml - CatenaIti doresti o piele neteda, ferma si catifelata, precum si ca aspectul ridurilor sa fie vizibil redus?Citeste mai mult ...
Alevia GINKANA Ginkgo biloba 80mg forte 30 cpr.

Alevia Ginkana Ginkgo Biloba este un supliment alimentar care stimuleaza memoria si concentrarea.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>