Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD

Intre 7 si 9 aprilie 2017 va avea loc la Romexpo cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD - ...
Sfor usor, fara apnee!

Stiati ca exista 80 de boli ale somnului? Dintre acestea, sindromul de apnee in somn este cel mai frecvent. ...
Dieta fara gluten ar putea creste riscul de diabet de tip 2

Potrivit unui studiu american, o dieta fara gluten ar putea duce la dezvoltarea diabetului de tip 2, ...
Cum sa va dublati capacitatea de memorare

Daca aveti uneori impresia ca, potrivit expresiei, „uitati de la mana pana la gura”, nu trebuie sa ...
Cariera in medicina: trasaturi de personalitate in functie de specializari

Literatura de specialitate s-a preocupat de analizarea caracteristicelor de personalitate ale studentilor ...
Gratuitatea si promovarea la nivel national asigura succesul programelor de screening

Roche Romania si Coalitia pentru Sanatatea Femeii au dat publicitatii un studiu privind afectiunile oncologice ...
Noutati
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Mucocontrol usureaza respiratia

Mucocontrol comprimate efervescente este o combinatie de acetilcisteina si extract de nalba-mare care, ...
Renarthro: articulatii si oase sanatoase

Noua gama Renarthro – gel si capsule – se constituie intr-o solutie naturala pentru protectia articulatiilor ...
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Nutraceutica

Banner Nutraceutica

Elmiplant crema ten de noapte cu acid hialuronic x 50ml

Daca ai un ten matur, tern sau stresat, apeleaza la noua gama elmiplant cu acid hialuronic.Citeste mai mult ...
Genera Natura Sampon musetel si aloe vera 500 ml

Genera Natura Sampon musetel si aloe vera 500 ml - CatenaLaboratoarele Genera ofera solutia perfecta pentru o ingrijire delicata a parului: samponul Genera Dolce Natura cu extract de musetel si aloe vera ofera parului ingrijirea de care are nevoie, indepartand delicat impuritatile si sebumul.Citeste mai mult ... ...
Dacia Plant Calmotusin sirop si capsule

Dacia Plant Calmotusin sirop, 200 ml - CatenaSiropul Dacia Plant Calmotusin calmeaza tusea si decongestioneaza eficient caile respiratorii, datorita extractelor vegetale.Citeste mai mult ...
Raftul de Slabit

Stop kilogramelor in plus... Citeste mai mult ...
GC Set 3 piese - Perfection pentru Barbati (Gel dus 100ml, Sampon 100ml, Prosopel)

Grace Cole Set Perfection pentru barbati (Gel dus 100ml, Sampon 100ml, Prosopel) - CatenaPentru rasfatul barbatilor, Grace Cole propune un set elegant şi rafinat ce va surprinde placut si cele mai dificile gusturi. Citeste mai mult ...
Adaptari cardiovasculare specifice varstei a treia

Prof.Dr.Eduard Apetrei-medic primar cardiolog - Institutul de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare "Prof. Dr.C.C. Iliescu" descrie tabloul cardiologic simptomatologic, persoanelor aflate la varsta a treia.Citeste mai mult ...
Gama Zdrovit Bilomag Forte

Bilomag Forte – Supliment pentru memorie si concentrare, 90 capsule + 30 capsule - CatenaBilomag Forte contine Ginkgo biloba, lecitina, magneziu si vitamina B6. Extractul de Ginkgo biloba sustine functionarea intregului sistem circulator, lecitina sprijina functionarea optima a sistemului nervos, iar vitamina ...
Revidox 30 cps

Revidox supliment alimentar anti-imbatranire, 30 capsule - CatenaRevidox este un produs 100% natural, de ultima generatie, considerat ca fiind cea mai mare descoperire stiintifica a ultimilor ani impotriva imbatranirii celulare, ca rezultat al ultimelor progrese in domeniul cercetarii nutraceutice. Revidox are la ...
Virodep picaturi si Tussodep sirop

Virodep picaturi x 30 ml - CatenaVirodep picaturi orale este un complex unic de fitoextracte standardizate si nutraceutice asociat cu antibiotice si simptomatice, indicat in terapia infectiilor respiratorii de origine virala sau bacteriana si in mentinerea sanatatii tractului respirator superior si inferior. Citeste ...
Conjunctivita primavaratica

Dr. Alina Gratiela Vlasca - medic primar oftalmolog - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre simptomele si tratamentul conjunctivitei primavaratice.Unele studii au evidentiat faptul ca aceasta forma de conjunctivita s-ar datora unei alergii fata de polenul unor plante, mai ales al gramineelor (grau, orz, ovaz) sau ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link