Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza: cauze si simptome

Fucosidoza este boala genetica foarte rara, care afecteaza mai multe parti ale corpului, in special creierul. Persoanele afectate au dizabilitati intelectuale, ce se agraveaza odata cu varsta si pot dezvolta dementa, mai tarziu in viata.

Aceste persoane au o intarziere a abilitatilor motorii precum mersul, iar abilitatile pe care le dobandesc se deterioreaza cu timpul.

In cazurile severe, simptomele apar de la nastere, iar aceste persoane traiesc putin. In cazurile mai putin severe, acestea apar pe la varsta de 1-2 ani, iar persoanele pot trai pana la o varsta medie. Fucosidoza este o afectiune rara, fiind mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in toata lumea. Aceasta apare mai frecvent in Cuba, Italia si SUA. Un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala.

Care sunt cauzele?

Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA 1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. Deci, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite parti ale corpului, ce poate duce la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua tulburari de stocare a glicoproteinelor identificate pana in prezent.

Acumularea excesiva a glicoproteinelor, glicolipidelor si oligozaharidelor care contin fragmente de fucoza in organism duce la instalarea mai multor tulburari la nivel celular. Celulele creierului sunt foarte sensibile la aceste acumulari, ajungand sa fie distruse cu rapiditate. Astfel, se instaleaza deteriorarea progresiva neurologica, anomalii ale pielii, retardul de crestere si bolile scheletice. 

De cate tipuri este fucosidoza si care sunt simptomele?

Fucosidoza a fost impartita in trei tipuri principale. Tipul 1 si 2 sunt formele severe, iar al treilea tip este forma usoara a afectiunii genetice.

Simptomele variaza in functie de tipul fucosidozei. In timp ce indivizii diagnosticati cu fucosidoza de tip 3 au o speranta de viata mai lunga, cei cu tipul 1 sau 2 al bolii rareori supravietuiesc pana la varsta pubertatii.

fucosidoza-1Tipul 1 de fucosidoza
apare in jurul varstei de 10 luni si este cea mai severa forma a bolii. Iata care sunt simptomele acestui tip:

  • Trasaturi faciale grosiere;
  • Intarzieri de crestere;
  • Retard mintal;
  • Deteriorarea progresiva a creierului; 
  • Rigiditate musculara;
  • Ficat, splina si inima marite (visceromegalie);
  • Infectii respiratorii recurente;
  • Convulsii;
  • Formarea anormala a oaselor;
  • Transpiratie excesiva sau insuficienta.

Persoanele cu acet tip de fucosidoza prezinta regresie psihomotorie accelerata, tulburari neuronale severe si un risc major de deces inainte de implinirea varstei de 6 ani.

Tipul 2 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 18 luni, este mai putin sever decat tipul 1, insa simptomele sale sunt tot serioase. Tipul 2 are aceleasi simptome ca tipul 1, insa intensitatea acestora este mai scazuta, iar evolutia este mai lenta. La nivelul pielii se pot intalni excrescente cornoase sau negi pe portiunile de piele strabatute de vase sangvine.

Tipul 3 de fucosidoza debuteaza in jurul varstei de 1-2 ani si este considerat cea mai usoara forma a bolii, in care persoana afectata supravietuieste pana la varsta mijlocie a unui adult. 

Care este tratamentul?

Nu exista un tratament care sa vindece sau sa opreasca din evolutie fucosidoza, dar simptomele pot fi ameliorate medicamentos.

De asemenea, este posibil ca un copil afectat sa beneficieze de un transplant de maduva osoasa. Celulele primite pot contribui la stimularea producerii de enzima alfa-l-fucosidaza, al carei deficit conduce la dezvoltarea simptomelor si progresia bolii. Chiar daca aceasta alternativa experimentala de tratament exista, foarte putini pacienti cu fucosidoza au beneficiat de transplat de maduva osoasa. Nu exista suficiente documente care sa ateste eficacitatea acestui tratament.

Dr. Roxana Mateescu

Medic rezident geriatrie si gerontologie

Nota pentru articolul «Fucosidoza: cauze si simptome»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
S-a dovedit: creierul femeilor este mai activ decat cel al barbatilor

Oamenii de stiinta au descoperit ca, intr-adevar, creierul femeilor este diferit de cel al barbatilor, ...
Un burete marin ar putea vindeca temutul cancer ovarian

O echipa de cercetatori americani anunta descoperirea unui posibil remediu pentru cancerul ovarian, dar ...
Consumul moderat de alcool poate preveni diabetul

Potrivit unui studiu recent, persoanele care consuma frecvent alcool, dar in cantitati moderate, au un ...
Conopida si broccoli ar putea ajuta la vindecarea melanomului

Potrivit cercetatorilor americani, legumele precum broccoli, conopida, ridichile sau varza pot avea un ...
Creierul persoanelor depresive sufera schimbari majore

Depresia este una dintre afectiunile cele mai intalnite si care poate afecta grav viata oamenilor, atat ...
Anticorpii produsi de vaci, posibil tratament in lupta impotriva HIV

O descoperire mai putin obisnuita, poate avea un impact important in tratarea Virusului Imunodeficientei ...
Noutati
Alege constient – 100% organic pentru sanatate, stare de bine si evolutie!

Grija pentru sanatate a devenit, din fericire, una dintre prioritatile tot mai multor oameni. Am inteles ...
Descopera Adevarata Stare de Bine cu ORGANIC INDIA!

Suplimentele alimentare naturale din cele mai renumite si eficiente plante terapeutice indiene si ceaiurile ...
StressManager: relaxare si buna dispozitie!

StressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural in cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, ...
Kiturile Travel bon appetit garanteaza un concediu linistit

Inainte de a pleca in concediu, fiecare dintre noi ar trebui sa treaca pe la farmacie, mai ales daca ...
Probicol IBS, eficient in sindromul de intestin iritabil

Lactobacillus plantarum 299v®este una dintre cele mai bine documentate tulpini bacteriene probiotice. ...
CalmUrin Forte reduce disconfortul aparatului reno-urinar

Este un supliment alimentar superconcentrat, ce contine fructe de merisor canadian atent selectionate, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Genera Sun de la Catena

Vara este in plina desfasurare si pentru siguranta ta, Catena recomanda produsele Genera Sun!Citeste mai mult ...
Naturalis Magneziu + Vitamina B6

Naturalis Magneziu + Vitamina B6Magneziul este un mineral vital pentru starea de echilibru a organismului.Citeste mai mult ...
StressManager

StressManager, 20 capsule - CatenaStressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural în cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, depresie.Citeste mai mult ...
Paul Georgescu – fenomenul de la Zurich

Sustinut de Catena, inotatorul roman a castigat cea de-a XXX-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017, supranumita si Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise. Secondat de antrenorul Matei Giurcaneanu si de echipa sa, Paul Georgescu i-a devansat intr-o maniera categorica pe competitorii ...
Paul Georgescu – Regele Maratoanelor Acvatice

Sustinut de CATENA, Campionul roman a castigat recent cea de-a 30-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017 – Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise.   Membru de onoare Catena Racing Team – cel mai numeros si mai titrat club polisportiv al unei companii, multiplu ...
Campania 'O inima sanatoasa iubeste mai mult'

Catena - Farmacia Inimii si partenerii sai va ofera, in perioada 16 august - 15 septembrie 2017, 30% reducere la produsele selectionate pentru sanatatea INIMII!!!Citeste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor.Citeste mai mult ...
Tipurile de anestezii

Dr.Lelia Iliescu , medic specialist ATI-Spitalul Clinic Colentina descrie care sunt tipurile de anestezii folosite in timpul interventiilor chirurgicale.Suspendarea intregului ansamblu de sensibilitati ale corpului nostru, anestezia generala, in fapt, este folosita pe scara larga in timpul operatiilor.Ea se foloseste ...
Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D

Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D, 20 comprimate efervescente - CatenaCiteste mai mult ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link