Multi dintre noi poate stiu ce inseamna o afectiune medicala ereditara, dar cati stiu si daca nu sufera de una? Putini, iar raspunsul vine si din faptul ca bolile ereditare pot fi „purtate” de individ fara ca acesta sa manifeste o forma de boala aparenta. In plus, ele sunt descoperite intamplator, cand una dintre cele doua gene responsabile de caracterul respectiv nu mai functioneaza normal. Astfel, sanatatea devine din ce in ce mai subreda.
Pana la inceputul secolului XX, ereditatea era considerata o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere. Cum viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului, putem spune ca manifestarea bolilor ereditare incepe inca din uter, prin malformatii congenitale multiple sau prin dezvoltari de gonade (glande sexuale embrionare). „Numarul bolilor ereditare dovedite este in continua crestere! Printre ele, putem aminti pe cele cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile, retardul mintal, psihoze majore, ulcere, cancere cu etiologie multifactoriala, obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalie, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului ori HIV”, a precizat specialistul in medicina de familie, Sandra Adalgiza Alexiu.
Predispozitia vine din familie
O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena mutanta, boli cu aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.
Sindromul Down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante fiind necunoscute. Dar, cel mai frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate extrem de scazuta. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de maximum opt ani. Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata independenta.
Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila.
Sindromul Klinefelter
In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media si cu pilozitate redusa. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb, terapiile hormonale pot atenua manifestarile clinice.
Talasemia
Pe de alta parte, talasemia este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament special), o data la patru luni.
Siclemia
Siclemia e o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. In consecinta, bolnavul este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange.
Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii. Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat.
Hemofilia
Hemofilia afecteaza coagularea sangelui. Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare. Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii.
