Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?

Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?

Multi dintre noi poate stiu ce inseamna o afectiune medicala ereditara, dar cati stiu si daca nu sufera de una? Putini, iar raspunsul vine si din faptul ca bolile ereditare pot fi „purtate” de individ fara ca acesta sa manifeste o forma de boala aparenta. In plus, ele sunt descoperite intamplator, cand una dintre cele doua gene responsabile de caracterul respectiv nu mai functioneaza normal. Astfel, sanatatea devine din ce in ce mai subreda.



Pana la inceputul secolului XX, ereditatea era considerata o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere. Cum viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului, putem spune ca manifestarea bolilor ereditare incepe inca din uter, prin malformatii congenitale multiple sau prin dezvoltari de gonade (glande sexuale embrionare). „Numarul bolilor ereditare dovedite este in continua crestere! Printre ele, putem aminti pe cele cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile, retardul mintal, psihoze majore, ulcere, cancere cu etiologie multifactoriala, obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalie, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului ori HIV", a precizat specialistul in medicina de familie, Sandra Adalgiza Alexiu.

Predispozitia vine din familie
O clasificare a bolilor care au o baza genetica ar fi: boli produse de o singura gena mutanta, boli cu aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.

Sindromul Down

Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down, cauzele determinante fiind necunoscute. Dar, cel mai frecvent incriminata este varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate extrem de scazuta. Mai mult, chiar daca reusesc sa ajunga pana la varsta adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de maximum opt ani. Grav este si faptul ca ei nu pot avea o viata independenta.

Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali. Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila.

Sindromul Klinefelter

In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media si cu pilozitate redusa. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb, terapiile hormonale pot atenua manifestarile clinice.

Talasemia
Pe de alta parte, talasemia este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament special), o data la patru luni.

Siclemia
Siclemia e o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. In consecinta, bolnavul este anemic, palid, cu icter scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange.

Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile fatale. De asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este hiperconcentratia electrolitica a sudorii. Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica si diabetul zaharat.

Hemofilia
Hemofilia afecteaza coagularea sangelui. Aceasta afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan, echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare. Boala se trateaza prin administrarea de concentrat de factori ai coagularii.

Text: Cosmin Anghel
Consultant: Dr. Sandra Adalgiza Alexiu
medic specialist medicina de familie


Nota pentru articolul «Stii care sunt bolile ereditare grave si daca nu suferi de una?»: 4.50/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
S-a dovedit: creierul femeilor este mai activ decat cel al barbatilor

Oamenii de stiinta au descoperit ca, intr-adevar, creierul femeilor este diferit de cel al barbatilor, ...
Un burete marin ar putea vindeca temutul cancer ovarian

O echipa de cercetatori americani anunta descoperirea unui posibil remediu pentru cancerul ovarian, dar ...
Consumul moderat de alcool poate preveni diabetul

Potrivit unui studiu recent, persoanele care consuma frecvent alcool, dar in cantitati moderate, au un ...
Conopida si broccoli ar putea ajuta la vindecarea melanomului

Potrivit cercetatorilor americani, legumele precum broccoli, conopida, ridichile sau varza pot avea un ...
Creierul persoanelor depresive sufera schimbari majore

Depresia este una dintre afectiunile cele mai intalnite si care poate afecta grav viata oamenilor, atat ...
Anticorpii produsi de vaci, posibil tratament in lupta impotriva HIV

O descoperire mai putin obisnuita, poate avea un impact important in tratarea Virusului Imunodeficientei ...
Noutati
Alege constient – 100% organic pentru sanatate, stare de bine si evolutie!

Grija pentru sanatate a devenit, din fericire, una dintre prioritatile tot mai multor oameni. Am inteles ...
Descopera Adevarata Stare de Bine cu ORGANIC INDIA!

Suplimentele alimentare naturale din cele mai renumite si eficiente plante terapeutice indiene si ceaiurile ...
StressManager: relaxare si buna dispozitie!

StressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural in cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, ...
Kiturile Travel bon appetit garanteaza un concediu linistit

Inainte de a pleca in concediu, fiecare dintre noi ar trebui sa treaca pe la farmacie, mai ales daca ...
Probicol IBS, eficient in sindromul de intestin iritabil

Lactobacillus plantarum 299v®este una dintre cele mai bine documentate tulpini bacteriene probiotice. ...
CalmUrin Forte reduce disconfortul aparatului reno-urinar

Este un supliment alimentar superconcentrat, ce contine fructe de merisor canadian atent selectionate, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Genera Sun de la Catena

Vara este in plina desfasurare si pentru siguranta ta, Catena recomanda produsele Genera Sun!Citeste mai mult ...
Naturalis Magneziu + Vitamina B6

Naturalis Magneziu + Vitamina B6Magneziul este un mineral vital pentru starea de echilibru a organismului.Citeste mai mult ...
StressManager

StressManager, 20 capsule - CatenaStressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural în cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, depresie.Citeste mai mult ...
Paul Georgescu – fenomenul de la Zurich

Sustinut de Catena, inotatorul roman a castigat cea de-a XXX-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017, supranumita si Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise. Secondat de antrenorul Matei Giurcaneanu si de echipa sa, Paul Georgescu i-a devansat intr-o maniera categorica pe competitorii ...
Paul Georgescu – Regele Maratoanelor Acvatice

Sustinut de CATENA, Campionul roman a castigat recent cea de-a 30-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017 – Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise.   Membru de onoare Catena Racing Team – cel mai numeros si mai titrat club polisportiv al unei companii, multiplu ...
Campania 'O inima sanatoasa iubeste mai mult'

Catena - Farmacia Inimii si partenerii sai va ofera, in perioada 16 august - 15 septembrie 2017, 30% reducere la produsele selectionate pentru sanatatea INIMII!!!Citeste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor.Citeste mai mult ...
Tipurile de anestezii

Dr.Lelia Iliescu , medic specialist ATI-Spitalul Clinic Colentina descrie care sunt tipurile de anestezii folosite in timpul interventiilor chirurgicale.Suspendarea intregului ansamblu de sensibilitati ale corpului nostru, anestezia generala, in fapt, este folosita pe scara larga in timpul operatiilor.Ea se foloseste ...
Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D

Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D, 20 comprimate efervescente - CatenaCiteste mai mult ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link