Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
S-a inventat pastila care inlocuieste exercitiile fizice

Fiti sinceri, cat de mult va place sa mergeti la sala? Nu-i asa – in cazul celor care au raspuns cu ...
Cum scapam de simptomele sindromului decalajului orar

Un nou studiu sugereaza ca un grup de celule ale retinei ar putea reprezenta cheia impotriva simptomelor ...
Consumati ceai cu regularitate pentru a reduce riscul declinului cognitiv

Consumat cu regularitate, ceaiul reduce riscul declinului cognitiv, cel putin asta sustin oamenii de ...
Acneea ar putea fi cauzata de un dezechilibru al bacteriilor pielii

Expertii de la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA), sustin ca acneea nu ar fi neaparat cauzata ...
Administrata in doze mari, vitamina C ar putea fi eficienta impotriva cancerului

Laureatul Premiului Nobel pentru chimie Linus Pauling, alaturi de chirurgul Ewan Cameron au analizat ...
Singuratatea afecteaza modul in care percepem simptomele racelii

Ati racit, va doare capul, va curge nasul si stranutati? Aceste simptome sunt, cu siguranta, neplacute. ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Workshop

banner 300x100

Regenovex capsule

STOP durerilor articulare! cu Regenovex capsule.Citeste mai mult ...
Catena lanseaza campania Antistres.

Urmariti videoclipul de mai jos si fredonati odata cu Nico si Enache imnul acestei campanii, menite sa trezeasca in noi bucuria de a trai!Citeste mai mult ...
Movial plus x 28 caps

Movial Plus este un supliment alimentar natural dezvoltat pentru a reduce durerea, pentru a ameliora inflamatia si a mentine mobilitatea articulatiilor la un nivel normal.Citeste mai mult ...
Ai Motive sa iubesti CATENA!

Inceputul lunii aprilie a marcat intalnirea fanilor cu Nico si cu Stela Popescu, doua indragite artiste si in acelasi timp imaginea farmaciei CATENA. Proaspat inaugurata farmacie Catena de pe bulevardul Unirii a fost pentru cateva ore plina de fani si de clientii fideli. Nico a dat autografe pe ultimul sau album, ...
Campanie digestie Naturalis

Ai probleme digestive in mod frecvent? Vino in farmaciile Catena si prinde ofertele de la Naturalis.Citeste mai mult ...
Crema anti-aging cu celule stem vegetale si Apa micelara Gli Elementi

Crema anti-aging cu celule stem vegetale - Gli Elementi - CatenaCombinatie optima de ingrediente naturale si substante active, crema anti-aging cu celule stem vegetale Gli Elementi combate semnele imbatranirii, aducand tenului un plus de vitalitate. Citeste mai mult ...
Afectiuni frecvente de sarbatori

Dr.Razvan Adrian Ionescu-sef sectie Medicina Interna III-Spitalul Clinic Colentina, dr.Andrei Haidar-sef sectia Endoscopie Digestiva-Spitalul Clinic Colentina si dr.Serban Muzas-medic stomatolog-Dental Mimesis vorbesc despre afectiunile ce au prevalenta mai mare in perioada sarbatorilor.Citeste mai mult ... ...
Naturalis Ginkgo biloba 40mg, 20 comprimate

Acesta creste randamentul intelectual, imbunatateste memoria, atentia si capacitatea de concentrare.Citeste mai mult ...
Aslavital

Crema antirid mineralizanta Aslavital FP15, 50ml - CatenaIti doresti o piele neteda, ferma si catifelata, precum si ca aspectul ridurilor sa fie vizibil redus?Citeste mai mult ...
Alevia GINKANA Ginkgo biloba 80mg forte 30 cpr.

Alevia Ginkana Ginkgo Biloba este un supliment alimentar care stimuleaza memoria si concentrarea.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>