Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Miscarea imbunatateste memoria la seniori

Tulburarea cognitiva usoara apare dupa 65 de ani. Oamenii pot experimenta un declin cognitiv minor, insa ...
Lipsa somnului poate imbolnavi ficatul

Un studiu american arata ca persoanele care nu se odihnesc corect si au un ciclu de somn perturbat prezinta ...
Femeile si barbatii vad lucrurile diferit

Femeile si barbatii privesc chipurile celor din jur in mod distinct si absorb informatiile vizuale diferit, ...
Legatura dintre tulburarile psihice si bolile fizice

Pentru prima data, psihologii de la Universitatea din Basel – Elevetia si cei de la Universitatea Ruhr ...
Anemia feripriva, o afectiune des intalnita, dar ignorata

Aproape o treime din populatia globala are carenta de fier. Concluzia apartine Organizatiei Mondiale ...
S-a lansat in limba romana „Cartea alba” a terapeutilor ABA

Asociatia Terapie Comportamentala Aplicata (ATCA) a organizat workshop-ul international ABA. Acesta a ...
Noutati
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Climenum, o noua solutie pentru simptomele menopauzei

Odata cu inaintarea in varsta, au loc multiple schimbari in corpul nostru, printre care si instalarea ...
Gli Elementi Apa geotermala micelara

Apa geotermala micelara Gli Elementi este un produs de curatare a fetei, fara alcool si parfum, cu actiune ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Stela, Arsinel, Nico si Enache, urari de la Catena va vor face...

Cea mai frumoasa reclama de Sarbatori, realizata de echipa Tonica-Senso, are ca protagonisti pe cei mai indragiti artisti ai Romaniei!Citeste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor. Citeste mai mult ...
Catena premiata la Gala Brands for Kids by Forbes 2016

Cea de-a II-a editie a Galei Brands for Kids by Forbes 2016 a avut loc la Hotel Sheraton din Bucuresti, gazda fiind Raluca Michailov, director general BP Publishing Media. In prezenta a peste 150 de invitati, Forbes a premiat 21 dintre cele mai renumite branduri pentru copii. La categoria rezervata brand-urilor ...
Virilmax - Doar la Catena!

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Patronatul Investitorilor Autohtoni - Studiu privind analiza fortei de munca

Lansarea Studiului privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ale Romaniei, aferent anului 2015Patronatul Investitorilor Autohtoni – PIAROM (presedinte Cristian Parvan) a lansat cu ocazia unei Conferinte de Presa Studiul privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ...
Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015

Grupul de Presa Bursa (Florian Goldstein, Presedinte) a organizat la Palatul Parlamentului Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015, ocazie cu care au fost premiate companii din diferite domenii de activitate care au reusit sa treaca peste criza economica din ultimii ani. Printre acestea s-a numarat si Catena care a ...
Festivalul Brazilor de Craciun 2016 - Conferinta de presa

Cel mai frumos cadou de Craciun: darul de a citi si de a scrie - Salvati Copiii RomaniaDe 26 de ani, accesul la educatie in mod egal pentru toti copiii a fost prioritatea esentiala a programelor derulate de Salvati Copiii Romania (presedinte Gabriela Alexandrescu) si aceasta pentru ca educatia este singura ...
Gala speciala pentru educatie, Trimite un copil atipic la scoala

Cea de-a II-a editie a Galei speciala pentru educatie, organizata de Asociatia Conil si sustinuta de PIAROM – Patronatul Investitorilor Autohtoni (presedinte Cristian Parvan) a avut loc la Bucuresti si a fost prezentata de Ioana Maria Moldovan si Andrei Prelipceanu, elev al Scolii Primare Conil. Citeste mai ...
Koflet sirop

Koflet sirop, 100 ml - CatenaKoflet sirop are un efect benefic asupra tusei productive, dar trateaza si tusea seaca. Citeste mai mult ...
Seturi cadou de la GRACE COLE - Catena

Si tu poti avea sarbatori de iarna speciale !O noua colectie de seturi cadou GRACE COLE te asteapta in farmaciile Catena.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down