Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
S-a dovedit: creierul femeilor este mai activ decat cel al barbatilor

Oamenii de stiinta au descoperit ca, intr-adevar, creierul femeilor este diferit de cel al barbatilor, ...
Un burete marin ar putea vindeca temutul cancer ovarian

O echipa de cercetatori americani anunta descoperirea unui posibil remediu pentru cancerul ovarian, dar ...
Consumul moderat de alcool poate preveni diabetul

Potrivit unui studiu recent, persoanele care consuma frecvent alcool, dar in cantitati moderate, au un ...
Conopida si broccoli ar putea ajuta la vindecarea melanomului

Potrivit cercetatorilor americani, legumele precum broccoli, conopida, ridichile sau varza pot avea un ...
Creierul persoanelor depresive sufera schimbari majore

Depresia este una dintre afectiunile cele mai intalnite si care poate afecta grav viata oamenilor, atat ...
Anticorpii produsi de vaci, posibil tratament in lupta impotriva HIV

O descoperire mai putin obisnuita, poate avea un impact important in tratarea Virusului Imunodeficientei ...
Noutati
Alege constient – 100% organic pentru sanatate, stare de bine si evolutie!

Grija pentru sanatate a devenit, din fericire, una dintre prioritatile tot mai multor oameni. Am inteles ...
Descopera Adevarata Stare de Bine cu ORGANIC INDIA!

Suplimentele alimentare naturale din cele mai renumite si eficiente plante terapeutice indiene si ceaiurile ...
StressManager: relaxare si buna dispozitie!

StressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural in cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, ...
Kiturile Travel bon appetit garanteaza un concediu linistit

Inainte de a pleca in concediu, fiecare dintre noi ar trebui sa treaca pe la farmacie, mai ales daca ...
Probicol IBS, eficient in sindromul de intestin iritabil

Lactobacillus plantarum 299v®este una dintre cele mai bine documentate tulpini bacteriene probiotice. ...
CalmUrin Forte reduce disconfortul aparatului reno-urinar

Este un supliment alimentar superconcentrat, ce contine fructe de merisor canadian atent selectionate, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Genera Sun de la Catena

Vara este in plina desfasurare si pentru siguranta ta, Catena recomanda produsele Genera Sun!Citeste mai mult ...
Naturalis Magneziu + Vitamina B6

Naturalis Magneziu + Vitamina B6Magneziul este un mineral vital pentru starea de echilibru a organismului.Citeste mai mult ...
StressManager

StressManager, 20 capsule - CatenaStressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural în cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, depresie.Citeste mai mult ...
Paul Georgescu – fenomenul de la Zurich

Sustinut de Catena, inotatorul roman a castigat cea de-a XXX-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017, supranumita si Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise. Secondat de antrenorul Matei Giurcaneanu si de echipa sa, Paul Georgescu i-a devansat intr-o maniera categorica pe competitorii ...
Paul Georgescu – Regele Maratoanelor Acvatice

Sustinut de CATENA, Campionul roman a castigat recent cea de-a 30-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017 – Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise.   Membru de onoare Catena Racing Team – cel mai numeros si mai titrat club polisportiv al unei companii, multiplu ...
Campania 'O inima sanatoasa iubeste mai mult'

Catena - Farmacia Inimii si partenerii sai va ofera, in perioada 16 august - 15 septembrie 2017, 30% reducere la produsele selectionate pentru sanatatea INIMII!!!Citeste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor.Citeste mai mult ...
Tipurile de anestezii

Dr.Lelia Iliescu , medic specialist ATI-Spitalul Clinic Colentina descrie care sunt tipurile de anestezii folosite in timpul interventiilor chirurgicale.Suspendarea intregului ansamblu de sensibilitati ale corpului nostru, anestezia generala, in fapt, este folosita pe scara larga in timpul operatiilor.Ea se foloseste ...
Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D

Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D, 20 comprimate efervescente - CatenaCiteste mai mult ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link