Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Consecintele nefaste ale fumatului afecteaza grav ADN-ul uman

Chiar daca este o activitate placuta si relaxanta, fumatul face ravagii in corp. Substantele nocive din ...
Medicii ne invata cum sa imbatranim frumos

In conditiile in care imbatranirea naturala aduce o pierdere de 1% a masei musculare sau osoase dupa ...
Catena sustine Race For The Cure – Happy Run

Cancerul mamar, o boala extrem de grava si cu o mortalitate ridicata, ar trebui sa reprezinte un semnal ...
Test de sange care detecteaza cancerul in lipsa simptomelor

Un simplu test de sange ar putea detecta cu precizie orice tip de cancer. Oamenii de stiinta spun ca ...
Save Your Skin: Verificati-va gratuit alunitele!

Peste 250 de medici dermatologi din peste 40 de orase ofera pana pe 30 iunie 2017 consultatii si testari ...
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Sarbatoriti Ziua Iei la Catena

Sarbatoreste Ziua Internationala a Iei alaturi de Catena!Vino in ie in farmacie si de Sanziene, traieste magia reducerilor de 50% la produsele Genera Bio!Ai incredere in ochii verzi ai naturii!Pe 24 iunie te asteptam in farmacie, imbracat in ie.La noi se poarta ia.... tu, ce porti?Citeste mai mult ... ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Bilomag Forte - memorie, concentrare si circulatie periferica

Bilomag Forte este un preparat complex ce contine extract de ginkgo biloba, lecitina, magneziu si vitamina B6.Citeste mai mult ...
Crema IVATHERM

Fie ca este uscata, normala sau grasa, pielea poate deveni sensibila: roseata si mancarimile sunt doar cateva probleme.Citeste mai mult ...
Gama Gerovital Derma Plus, de la Catena

Pielea deshidratata si uscata este o piele sensibila, deficitara in lipide si apa. Citeste mai mult ...
Bio-CLA booster

Bio-CLA Booster de la Pharma Nord este un supliment alimentar cu extract de ceai verde ce favorizeaza metabolismul lipidic prin cresterea arderii grasimilor. Citeste mai mult ...
Inimioare Sante pentru dieta si regimul diabeticilor

Catena aduce un nou produs delicios creat pentru sanatatea ta - Inimioarele Sante. Acesta este un produs 100% romanesc, unic in Europa, cu indice glicemic foarte scazut – de numai 2! Prin comparatie, painea alba are un IG de 100, de aceea trebuie, pe cat posibil, evitata. In schimb, alimentele cu indice glicemic ...
Zdrovit Apuretin Slim

Apuretin Slim capsule ajuta la eliminarea excesului de apa din organism, la mentinerea unei greutati corporale optime si la detoxifierea organismului. Citeste mai mult ...
Dacia Plant propolis cu argint coloidal!

Solutie hidroglicerica pentru ingrijirea cavitatii bucale!Citeste mai mult ...
Embolia pulmonara

Dr.Catalina Constantin - medic specialist medicina interna - descrie embolia pulmonara accentuand asupra faptului ca este o afectiune des intasnita si o cauza principala de mortalitate.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link