Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Oamenii absorb energie unii de la altii

„Totul este energie” este una dintre principalele axiome ale stiintei, axioma care se aplica, desigur, ...
Catena iti reaminteste ca... „O inima sanatoasa iubeste mai mult!”

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania ...
CUM SE PREZINTA AZI SI CARE E VIITORUL LOCURILOR DE MUNCA DIN SANATATE?

Piata serviciilor de asistenta medicala si sanatate este una in crestere la nivel mondial, cu a rata ...
Scleroza in placi: tratamentul care „reseteaza” sistemul imunitar

Scleroza multipla sau scleroza in placi este o boala atoimuna si afecteaza sistemul nervos, ceea ce inseamna ...
Nu suportati plescaitul? Ati putea suferi de misofonie!

Nu suportati sa-i auziti pe cei din jur atunci cand mesteca si va enervati? Aveti o toleranta scazuta ...
Testarea respiratiei, de ajutor in diagnosticarea a doua tipuri de cancer

Diagnosticele de cancer esofagian si cancer la stomac sunt destul de greu de stabilit, insa o noua metoda ...
Noutati
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
ANTIOXsupport: puternic antioxidant

Suplimentul alimentar contine acid alfa-lipoic, quercetina, astaxantina si vitamina C. ANTIOXsupport ...
Proenzi® ArtroStop® Intensive – sanatatea si flexibilitatea articulatiilor

Este un complex de nutrienti cu absorbtie ridicata pentru articulatii. Compozitia sa a fost dezvoltata ...
Koflet-H aroma de portocale elimina tusea si durerile in gat

Este un supliment alimentar din plante, imbogatit cu miere, care ajuta la mentinerea starii de sanatate ...
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Catena iti reaminteste ca... O inima sanatoasa iubeste mai mult!

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania O inima sanatoasa iubeste mai mult!, parte a programului de constientizare publica a importantei sanatatii inimii.Citeste mai mult ...
Gama Parusan

ParuSan sampon stimulator, 200 ml - CatenaCu o formula unica si concentrata de substante active, samponul stimulator ParuSan este indicat pentru persoanele care se confrunta cu pierderea difuza a parului.Citeste mai mult ...
Ninfe Baby crema si gel

NINFE BABY - Crema calmanta nou-nascuti x 100 ml - CatenaCrema calmanta pentru nou-nascuti NINFE BABY este dedicata ingrijirii pielii sensibile a copiilor. Nu contine substante ce o pot afecta: fara glicol, coloranti, parfum, peg, alcool, parabeni, uleiuri minerale si nici silicon.Citeste mai mult ... ...
Stresul, componenta psiho-sociala a eu - lui.

Stresul este un fenomen complex psiho-social care provine din intalnirea dintre o persoana cu sarcini, situatii, cerinte care sunt percepute ca fiind dificile, dureroase sau de mare importanta pentru persoana respectiva (Baban, 1998).Citeste mai mult ...
ANTIOXsupport

Stresul oxidativ dauneaza grav sanatatii. Solutia: antioxidantii Citeste mai mult ...
Cum sa prevenim un infarct?

Dr.Corina Popa-medic specialist cardiolog-Clinica MEDAS-Unirii vorbeste despre masurile pe care trebuie sa le luam pentru a putea preveni instalarea unui eventual infarct.Infarctul se produce prin blocarea uneia sau mai multor artere coronare. Arterele coronare sunt cele care furnizeaza sange oxigenat. inimii. Blocajul ...
Gerovital GH3

2810 GH3 Classic crema lift hidratanta 50 ml - CatenaGH3 Classic crema lift hidratanta, produsa de Farmec SA, este o crema cu actiune complexa, lift, hidratare intensa si revigorare, destinata tenurilor mature si deshidratate.Citeste mai mult ...
Rolul sistemului imunitar

Imunitatea este capacitatea organismului de a se apara de agentii patogeni:  virusuri, bacterii, paraziti si toxine. Sistemul imunitar este un sistem complex de celule si molecule (anticorpi) al carui rol este sa asigure protectia impotriva agresorilor.Citeste mai mult ...
Zdrovit ClinSin med

Zdrovit ClinSin med x 1 set irigator + 16 plicuri - CatenaEste un dispozitiv medical, creat special pentru igiena nasului si a sinusurilor paranazale.Citeste mai mult ...
Remedii pentru o bila lenesa

Dr.Livia Eshani-medic specialist medicina interna - Centrul Medical Munposan-Bucuresti, ne ofera cateva remedii pentru cei a caror bila este mai lenesa. Bila sau fierea, este un lichid de culoarea galben-verzuie, cu caracter alcalin, secretat de ficat.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link