Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD

Intre 7 si 9 aprilie 2017 va avea loc la Romexpo cea de-a doua editie NUTRACEUTICA & DIET FOOD - ...
Sfor usor, fara apnee!

Stiati ca exista 80 de boli ale somnului? Dintre acestea, sindromul de apnee in somn este cel mai frecvent. ...
Dieta fara gluten ar putea creste riscul de diabet de tip 2

Potrivit unui studiu american, o dieta fara gluten ar putea duce la dezvoltarea diabetului de tip 2, ...
Cum sa va dublati capacitatea de memorare

Daca aveti uneori impresia ca, potrivit expresiei, „uitati de la mana pana la gura”, nu trebuie sa ...
Cariera in medicina: trasaturi de personalitate in functie de specializari

Literatura de specialitate s-a preocupat de analizarea caracteristicelor de personalitate ale studentilor ...
Gratuitatea si promovarea la nivel national asigura succesul programelor de screening

Roche Romania si Coalitia pentru Sanatatea Femeii au dat publicitatii un studiu privind afectiunile oncologice ...
Noutati
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Mucocontrol usureaza respiratia

Mucocontrol comprimate efervescente este o combinatie de acetilcisteina si extract de nalba-mare care, ...
Renarthro: articulatii si oase sanatoase

Noua gama Renarthro – gel si capsule – se constituie intr-o solutie naturala pentru protectia articulatiilor ...
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Nutraceutica

Banner Nutraceutica

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g

Naturalis Sapun pentru copii x 65 g - CatenaBaita copilului tau devine un moment mai placut daca il inveti sa se si distreze in acelasi timp!Citeste mai mult ...
Cancerul de san: factori de risc, simptome, preventie si tratament

Cancerul de san continua sa fie o problema de mare actualitate in oncologie. Pe de-o parte frecventa imbolnavirilor se mentine la un nivel foarte ridicat, iar pe de alta parte evolutia este grava, mai ales in stadiile avansate. In Romania cancerul de san ocupa locul al doilea dupa cancerul de col uterin. Este esential ...
Coenzima Q10 Dual, 30 capsule

Coenzima Q10 Dual, 30 capsule - CatenaCoenzima Q10 Dual este un supliment alimentar natural destinat femeilor si barbatilor peste 35 de ani care se confrunta cu probleme la nivelul aparatului cardiovascular, cu o concentratie scazuta de coenzima Q10 in organism.Citeste mai mult ...
Elmiplant crema ten de noapte cu acid hialuronic x 50ml

Daca ai un ten matur, tern sau stresat, apeleaza la noua gama elmiplant cu acid hialuronic.Citeste mai mult ...
Profever si Respiran

Copilul tau are febra si nas infundat?... Ce e de facut?Acum avem la indemana Profever comprese cu hidrogel pentru frunte si plasturii RESPIRAN.Citeste mai mult ...
Accelerarea metabolismului in scaderea ponderala

Dr. Catrinel Macovei - medic specialist diabet, nutritie si boli metabolice - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre efectele negative pe care obezitatea le are asupra sanatatii organismului nostru si despre transformarile metabolice ce au loc atunci cand scadem in greutate.Citeste mai mult ...
Sampon Genera cu musetel si masca par ulei cocos

Genera Natura Sampon musetel si aloe vera 500 ml - CatenaLaboratoarele Genera ofera solutia perfecta pentru o ingrijire delicata a parului: samponul Genera Dolce Natura cu extract de musetel si aloe vera ofera parului ingrijirea de care are nevoie, indepartand delicat impuritatile si sebumul.Citeste mai mult ... ...
Dacia Plant Calmotusin sirop si capsule

Dacia Plant Calmotusin sirop, 200 ml - CatenaSiropul Dacia Plant Calmotusin calmeaza tusea si decongestioneaza eficient caile respiratorii, datorita extractelor vegetale.Citeste mai mult ...
Raftul de Slabit

Stop kilogramelor in plus... Citeste mai mult ...
Hepatita C

Dr.Olga Oprea - medic specialist medicina interna - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre hepatita C, accentuand asupra conduitei terapeutice.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link