Ce este sindromul granulomatos cronic?

Ce este sindromul granulomatos cronic?

Sindromul granulomatos cronic este o afectiune mostenita, caracterizata de un defect al unor celule albe specifice din sange, numite neutrofile. Aceste celule ajung in imposibilitatea de a produce peroxid de hidrogen, o substanta chimica necesara pentru a ucide anumiti microbi. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt foarte predispusi la infectii produse de anumite organisme bacteriene si fungice.

 

 

Copiii cu sindromul granulomatos cronic sunt de obicei sanatosi la nastere. Cu toate acestea, ei dezvolta, de regula, infectii grave in copilarie, dificil de tratat. Pacientii pot avea infectii severe sau frecvente, inclusiv:
- infectii bacteriene ale urechii, pneumonie, infectii ale sangelui
- infectii osoase
- abcese ale pielii sau abcese hepatice
- pneumonie fungica

Ocazional, grupuri de celule cunoscute sub numele de granulom se dezvolta in aparatul respirator, tractul gastrointestinal sau urinar, cauzand obstructia acestora. De asemenea, unii pacienti vor dezvolta inflamatii ale intestinelor, numite boli inflamatorii intestinale. Aceste boli pot fi asociate cu diaree cronica si incapacitatea de a mai lua in greutate.

 

Cine se poate imbolnavi de sindromul granulomatos?

Cea mai comuna forma (aproximativ 80% dintre cazuri) apare in cazul baietilor si este mostenita pe linia genetica a cromozomului X. Femeile pot purta gena, dar nu dezvolta simptome, in timp ce baietii dezvolta problemele clinice asociate cu boala.

Cum se explica asta? Baietii au un cromozom X si un cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X. Gena defecta se dezvolta pe cromozomul X. Daca o fata are un cromozom X cu gena defecta, celalalt cromozom X compenseaza acest neajuns. Pentru a dezvolta aceasta boala, o fata trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, ceea ce se intampla mai rar. In schimb, fata va transmite gena defecta, iar copiii sai de sex masculin o vor si dezvolta.

Sindromul granulomatos cronic este estimat sa apara la aproximativ o nastere din 250.000. Varsta medie la care boala este in general diagnosticata este de 3 ani pentru baieti si de 7 ani pentru fete.

 

Cum este diagnosticata?

Infectiile respiratorii si cutanate frecvente sugereaza posibilitatea de a avea sindromul granulomatos cronic, mai ales daca infectiile sunt cauzate de anumite bacterii sau fungi, cum ar fi Serratia si Aspergillus. Diagnosticul definitiv de sindrom granulomatos cronic se face prin testarea cantitatii de peroxid de hidrogen produsa de neutrofile si este confirmat de analiza secventiala a genelor pentru identificarea bolilor cauzate de mutatii genetice.

 

Cum poate fi tratata aceasta afectiune

Ce este sindromul granulomatos cronic- Medicamente – mai ales antibiotice, pentru tratarea oricarei infectii active, dar si medicamente antibacteriene pentru a proteja impotriva infectiilor viitoare. In plus, medicul dumneavoastra va poate recomanda injectii saptamanale cu un hormon imunologic, numit Interferon-gamma, pentru a imbunatati functia sistemului imunitar.

- Evitarea substantelor cauzatoare de infectii – infectiile severe pot fi cauzate de organisme prezente in mediul inconjurator. Pacientii cu sindromul granulomatos cronic sunt adesea incurajati sa evite zonele cu mucegai vizibil.

Transfuzii de neutrofile – daca antimicrobienele nu sunt destul de eficiente.

- Transplantul de celule hematopoietice (HCT). HCT inlocuieste celulele defecte cu celule care functioneaza in mod normal, de la un donator sanatos. HCT s-a dovedit eficient in cazul multor pacienti, mai ales daca este facut inainte de aparitia afectiunilor majore si in absenta infectiei active.

 

Mircea Doaga

Sursa: rarediseasesnetwork.org

Nota pentru articolul «Ce este sindromul granulomatos cronic?»: 5.00/ 5 (5 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
„Pielea de gaina”, dovada inteligentei emotionale

Potrivit unor cercetari recente, persoanele pe care le trec fiorii cand asculta muzica au o inteligenta ...
Sindromul „ultima cina”, scuza mancatului compulsiv

„De maine tin regim, asa ca acum pot manca tot ce nu voi mai avea voie la dieta”. Suna cunoscut? ...
Cat ne ingrasam in perioada Sarbatorilor

Un studiu realizat pe 3 000 de adulti din 3 tari diferite arata ca, in medie, intre Craciun si Revelion ...
Acizii grasi favorizeaza metastazele

Celulele canceroase se raspandesc in alte zone din corp fie prin vasele limfatice deja existente, fie ...
Sarcina provoaca modificari in creierul femeii

Sarcina determina schimbari pe termen lung in creierul unei femei, schimbari care o fac sa-si iubeasca ...
Cercetatorii sunt la un pas de a crea rinichiul artificial

Cercetatorii au dezvoltat o componenta-cheie necesara pentru a crea un rinichi bioartificial functional. ...
Noutati
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Holestop plus: sanatatea inimii

Orezul rosu este folosit in mod traditional in medicina chineza, cu rol in mentinerea nivelului normal ...
Astaxanthin: pentru imunitate puternica

Mai ales in sezonul rece, sistemul imunitar apara organismul impotriva factorilor externi, actionand ...
Solgar: piele, unghii si par sanatoase

Solgar Skin, Nails and Hair Formula este un supliment alimentar special conceput pentru sanatatea pielii, ...
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

O noua promotie la Catena!

Te asteptam cu drag in farmaciile Catena! Cumpara de minimum 30 de lei si noi iti oferim CADOU un poster-girafa pentru masurarea inaltimii copilului tau!Citeste mai mult ...
Farmacie cu inima si preturi mici din 6 ?!

Stela Popescu si Alexandru Arsinel va provoca la dezlegarea unui rebus.Citeste mai mult ...
Cea mai frecventa leziune la sportivi – ruptura ligamentului incrucisat anterior

Iubitorii si practicantii sporturilor de iarna trebuie sa se pregateasca serios si sa tina cont de multe aspecte inainte de a pleca la munte. Si asta deoarece, an de an, tot mai multi pacienti se prezinta la cabinetul fizioterapeutului din cauza accidentarilor survenite la ski, care provoaca ruptura ligamentului ...
Apa si uleiul de trandafiri

Apa si uleiul de trandafiri sunt printre produsele de ingrijire si infrumusetare cu cea mai indelungata istorie. Petalele de trandafir obisnuiau sa fie adaugate in apa de baie pentru parfum si relaxare dar si pentru infrumusetare si tratarea unor afectiuni ale pielii.Citeste mai mult ...
Proenzi ArtroStop Rapid Plus

Proenzi ArtroStop Rapid Plus este cel mai eficient si inovator produs din gama Proenzi.Citeste mai mult ...
Cum protejam articulatia genunchiului?

Articulatia genunchiului este cea mai mare articulatie a corpului. Considerata a fi si cea mai expusa, acesteia i se acorda o atentie deosebita si datorita faptului ca este mai putin protejata de parti moi. Este foarte solicitata si in statica si in locomotie, ceea ce conduce la o uzura mai accentuata generatoare ...
Elasticitatea pielii

Pielea poseda capacitatea de a se intinde si de a reveni la forma sa initiala, proces cunoscut sub numele de elasticitate a pielii. Aceasta caracteristica speciala a pielii depinde de sanatatea, de tonul si puterea muschilor de sub ea. Odata cu inaintarea in varsta, pielea tinde sa-si piarda elasticitatea. Citeste ...
Gerovital Happiness

Pentru un zambet pana la urechi, Catena va recomanda gama Gerovital Happiness:Citeste mai mult ...
Igiena dentara

Igiena dentara necesita o atentie sporita, incepand cu varste fragede. Periuta de dinti, pasta si ata dentara pot face diferente vizibile, insa nu tot timpul sunt suficiente aceste lucruri. Uneori, resturile alimentare si placa nu sunt eliminate in intregime. Citeste mai mult ...
Supramax Articulatii cu gust de piersica, 30 plicuri

Supramax Articulatii cu gust de piersica, 30 plicuri - CatenaSupramax Articulatii cu gust de piersica este un supliment alimentar cu o formula naturala, unica in Romania, care contine hidrolizat de colagen si vitamina C. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link