Dictionar medical

Ereditate

luni, 13 decembrie 2010
Share

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta.

Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali – La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y.

Molecula ereditatii – Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter ereditar, se numeste gena. Fiecare cromozom ar contine aproximativ 10.000 gene. Toate celulele unuia si aceluiasi organism contin exact aceleasi gene, deoarece ele au rezultat din aceeasi celula care provine din unirea unui ovul cu un spermatozoid in cursul fecundarii

Caractere recesive si caractere dominante – Conform legilor ereditatii, un caracter genetic este dominant sau recesiv.
– Un caracter dominant (ca de exemplu "ochii negri") se manifesta la copil chiar daca el nu este transmis decat de catre unul din parinti. El se exprima chiar daca exista alt caracter ("ochii albastri") pe cromozomul omolog.
– Un caracter recesiv (caracterul "ochi albastri", de exemplu) trebuie sa fie transmis de ambii parinti pentru a se putea manifesta la copil. El nu poate sa se exprime decat daca este purtat de catre ambele gene omoloage.

Ereditate si reproducerea celulelor – Celulele corpului nostru se reproduc prin diviziune celulara. O celula-mama nesexuala se divide dupa un proces numit mitoza si da astfel nastere la doua celule-fiice care au un numar de cromozomi si de gene identic cu cel al celulei-mama. Celula sexuala, sau gametul, rezulta dintr-un proces deosebit de diviziune, meioza. Aceasta, care nu se produce decat in ovare si in testicule, conduce la formarea de celule care nu contin fiecare decat jumatate din materialul genetic prezent in celelalte celule, adica 23 de cromozomi intre care unul este cromozom sexual: X pentru ovul, X sau Y pentru spermatozoid. Intalnirea dintre un ovul si un spermatozoid in cursul fecundatiei formeaza o celula care contine din nou 46 cromozomi, 23 provenind de la tata si 23 de la mama. Cei doi cromozomi sexuali vor fi fie XX (o fata), fie XY (un baiat).

Ereditate autosomica si ereditate legata de sex – Unele caractere si unele boli pot fi transmise prin parinti copiilor, fie prin cromozomii nesexuali, sau autosomi – se vorbeste atunci de ereditate autosomica -, fie prin cromozomi sexuali: se vorbeste atunci de ereditate legata de sex.
– Principiul ereditarii legate de sex poate fi ilustrat prin exemplul hemofiliei. X si Y sunt cromozomi sexuali sanatosi transmisi unui baiat. Cromozomul x’ este cromozomul sexual purtator al genei recesive a hemofiliei.

In cursul fecundatiei dupa felul spermatozoidului si ovulului prezenti, cromozomii sexuali asociati vor forma una dintre cele patru combinatii posibile urmatoare: cromozomul X al tatalui si cromozomul x’ al mamei (Xx’): cromozomul X al tatalui si cromozomul X al mamei (XX); cromozomul x’ al mamei si cromozomul Y al tatalui (x’Y); cromozomul X al mamei si cromozomul Y al tatalui (XY). Doar descendentii care au cromozomii XX (femeie sanatoasa) si XY (barbat sanatos) nu sunt purtatori ai bolii.

Gena hemofiliei este prezenta la descendentii Xx’ si x’Y, care pot sa o transmita. Totusi, in afara unor exceptii rare, boala nu se va dezvolta la subiectii Xx’ (o femeie purtatoare a genei hemofiliei), deoarece cromozomul x’, recesiv si purtator al hemofiliei, nu va putea sa se exprime in prezenta unui cromozom omolog X, dominant si sanatos. In schimb, subiectul x’Y (un barbat hemofilie) va dezvolta boala: cei doi cromozomi omologi fiind cromozomi sexuali care nu poarta acelasi caracter, unul nu poate impiedica faptul ca celalalt sa se exprime.

tonica
2010-12-13T19:03:12+00:00
catena