Mongolism

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor atinsi de trisomie 21 au ochii exagerat de departati, cu fantele palpebrale oblice. Mai sunt evocatoare si alte anomalii morfologice: partea posterioara a capului este lata si plata, fata rotunda, nasul mic si ridicat; limba, voluminoasa, iese adesea din gura intredeschisa. Acesti copii sunt de inaltime mica Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte semne - mai putin cunoscute - ca hipotonia musculara, tulburarile de sensibilitate (subiectii sunt mai putin vulnerabili la durere) sau tulburarile metabolice (carente vitaminice, scadere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explica marca fragilitate la infectii a copiilor trisomici. Acestia mai pot fi atinsi de malformatii viscerale grave (cardiopatie congenitala). Handicapul mintal este prezent in toate cazurile. Dar multi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiti, unii putand ajunge sa fie initiati in citit, chiar si in deprinderea scrisului. Cresterea subiectilor atinsi de trisomie 21 este lenta, iar pubertatea lor este tardiva. Fetele sunt fecunde, iar baietii, sterili. Copiii nascuti din mame trisomice risca in proportie de 50% sa prezinte ei insisi aberatii cromozomice. Diagnostic - Chiar si numai examenul fizic al copilului permite sa se puna diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisa a cariotipului va permite. In plus, sa orienteze parintii catre un sfat genetic ulterior. Diagnosticul prenatal consta in analiza celulelor lichidului amniotic prelevat prin amniocenteza in jurul celei de a 17-a saptamani de amenoree (absenta fluxului menstrual). Aceasta analiza este recomandata femeilor de varste mai mari de 35 ani. Dozarea hormonului corionic gonadotropic (h.C.G.), secretat de ovare, apoi de placenta, in timpul sarcinii, poate fi practicata in jurul celei de a 16-a saptamani de amenoree la femeile mai in varsta de 30 ani; o crestere anormala a acestui nivel permite suspectarea unei anomalii cromozomice. Tratament si prognostic - Nu exista un tratament specific, dar un mare numar de masuri sunt susceptibile sa amelioreze calitatea vietii copiilor trisomici, cu ajutoare specializate, primite din prima copilarie, este posibil sa se elaboreze un proiect educativ adaptat fiecarui copil. Sinonim: sindrom Down, trisomie 21.
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
S-a dovedit: creierul femeilor este mai activ decat cel al barbatilor

Oamenii de stiinta au descoperit ca, intr-adevar, creierul femeilor este diferit de cel al barbatilor, ...
Un burete marin ar putea vindeca temutul cancer ovarian

O echipa de cercetatori americani anunta descoperirea unui posibil remediu pentru cancerul ovarian, dar ...
Consumul moderat de alcool poate preveni diabetul

Potrivit unui studiu recent, persoanele care consuma frecvent alcool, dar in cantitati moderate, au un ...
Conopida si broccoli ar putea ajuta la vindecarea melanomului

Potrivit cercetatorilor americani, legumele precum broccoli, conopida, ridichile sau varza pot avea un ...
Creierul persoanelor depresive sufera schimbari majore

Depresia este una dintre afectiunile cele mai intalnite si care poate afecta grav viata oamenilor, atat ...
Anticorpii produsi de vaci, posibil tratament in lupta impotriva HIV

O descoperire mai putin obisnuita, poate avea un impact important in tratarea Virusului Imunodeficientei ...
Noutati
Alege constient – 100% organic pentru sanatate, stare de bine si evolutie!

Grija pentru sanatate a devenit, din fericire, una dintre prioritatile tot mai multor oameni. Am inteles ...
Descopera Adevarata Stare de Bine cu ORGANIC INDIA!

Suplimentele alimentare naturale din cele mai renumite si eficiente plante terapeutice indiene si ceaiurile ...
StressManager: relaxare si buna dispozitie!

StressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural in cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, ...
Kiturile Travel bon appetit garanteaza un concediu linistit

Inainte de a pleca in concediu, fiecare dintre noi ar trebui sa treaca pe la farmacie, mai ales daca ...
Probicol IBS, eficient in sindromul de intestin iritabil

Lactobacillus plantarum 299v®este una dintre cele mai bine documentate tulpini bacteriene probiotice. ...
CalmUrin Forte reduce disconfortul aparatului reno-urinar

Este un supliment alimentar superconcentrat, ce contine fructe de merisor canadian atent selectionate, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Genera Sun de la Catena

Vara este in plina desfasurare si pentru siguranta ta, Catena recomanda produsele Genera Sun!Citeste mai mult ...
Paul Georgescu – fenomenul de la Zurich

Sustinut de Catena, inotatorul roman a castigat cea de-a XXX-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017, supranumita si Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise. Secondat de antrenorul Matei Giurcaneanu si de echipa sa, Paul Georgescu i-a devansat intr-o maniera categorica pe competitorii ...
Paul Georgescu – Regele Maratoanelor Acvatice

Sustinut de CATENA, Campionul roman a castigat recent cea de-a 30-a editie a Sri Chinmoy Marathon Schwimmen 2017 – Regina competitiilor mondiale de natatie (26,4 km) in ape deschise.   Membru de onoare Catena Racing Team – cel mai numeros si mai titrat club polisportiv al unei companii, multiplu ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor.Citeste mai mult ...
Tipurile de anestezii

Dr.Lelia Iliescu , medic specialist ATI-Spitalul Clinic Colentina descrie care sunt tipurile de anestezii folosite in timpul interventiilor chirurgicale.Suspendarea intregului ansamblu de sensibilitati ale corpului nostru, anestezia generala, in fapt, este folosita pe scara larga in timpul operatiilor.Ea se foloseste ...
Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D

Naturalis Calciu Magneziu Zinc si Vitamina D, 20 comprimate efervescente - CatenaCiteste mai mult ...
Campania 'O inima sanatoasa iubeste mai mult'

Catena - Farmacia Inimii si partenerii sai va ofera, in perioada 16 august - 15 septembrie 2017, 30% reducere la produsele selectionate pentru sanatatea INIMII!!!Citeste mai mult ...
Pregatirea pacieniilor pentru mamografie

Elisabeta Bostina - asistenta medicala licentiata in asistenta medicala generala - competenta radiologie - Spitalul Clinic Coltea descrie in ce consta pregatirea pacientilor in vederea realizarii unei mamografii.Citeste mai mult ...
Genera Lip Balm Sun Protection SPF 25

Genera Lip Balm Sun Protection SPF 25, 5,5 ml - CatenaGenera Lip Balm Sun Protection beneficiaza de o formula noua, bazata pe ulei de argan si vitamina E, avand ca efect evitarea imbatranirii premature a buzelor. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link