Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Consecintele nefaste ale fumatului afecteaza grav ADN-ul uman

Chiar daca este o activitate placuta si relaxanta, fumatul face ravagii in corp. Substantele nocive din ...
Medicii ne invata cum sa imbatranim frumos

In conditiile in care imbatranirea naturala aduce o pierdere de 1% a masei musculare sau osoase dupa ...
Catena sustine Race For The Cure – Happy Run

Cancerul mamar, o boala extrem de grava si cu o mortalitate ridicata, ar trebui sa reprezinte un semnal ...
Test de sange care detecteaza cancerul in lipsa simptomelor

Un simplu test de sange ar putea detecta cu precizie orice tip de cancer. Oamenii de stiinta spun ca ...
Save Your Skin: Verificati-va gratuit alunitele!

Peste 250 de medici dermatologi din peste 40 de orase ofera pana pe 30 iunie 2017 consultatii si testari ...
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Spot Ziua iei 2017

Sarbatoreste Ziua Internationala a Iei alaturi de Catena!Vino in ie in farmacie si de Sanziene, traieste magia reducerilor de 50% la produsele Genera Bio!Ai incredere in ochii verzi ai naturii!Pe 24 iunie te asteptam in farmacie, imbracat in ie.La noi se poarta ia.... tu, ce porti?Citeste mai mult ... ...
Dacia Plant propolis cu argint coloidal!

Solutie hidroglicerica pentru ingrijirea cavitatii bucale!Citeste mai mult ...
Embolia pulmonara

Dr.Catalina Constantin - medic specialist medicina interna - descrie embolia pulmonara accentuand asupra faptului ca este o afectiune des intasnita si o cauza principala de mortalitate.Citeste mai mult ...
ZeoliteCare Metabolic Forte!

Metabolic Forte regleaza nivelul PH-ului din corp, grație substanței active de zeolit pur.Citeste mai mult ...
Colecistectomia

Dr.Marian Zota - medic specialist gastroenterologie - Centrul Medical MEDAS vorbeste despre cauzele care detemina medicii sa abordeze colecistectomia ca metoda de inlaturare a pietrelor la fiere si situatiile in care aceasta metoda poate fi evitata.Citeste mai mult ...
ZeoliteCare Imuno Forte

Suntem supusi zi de zi atacurilor virale carora, organismul uneori le face cu greu fata.Citeste mai mult ...
ZeoliteCare Detox Forte

Detox Forte este un produs natural pe baza de zeolit pur care neutralizeaza toxinele si metalele grele care, odata intrate in sange, pot duce la afectiuni grave ale organelor interne.Citeste mai mult ...
Gama GH3 Evolution

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu.Gama Gerovital H3 Evolution este special creata pentru a incetini toate cele 3 mecanisme de imbatranire a pielii.Citeste mai mult ...
Gama Genera Bio

Alege frumusetea si sanatatea! Descopera produsele naturale de la GENERA Bio: crema de corp, sampon si gel de dus, sapun lichid, crema de maini, gelul intim si crema pentru picioare!Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link