Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Celulele stem ar putea neutraliza celulele canceroase din creier

O noua speranta pentru pacientii care sufera de cancer de piele, cu metastaza in creier. In urma unor ...
Somn insuficient in sarcina? Iata unul dintre motive, conform medicilor

Somnul neodihnitor, starile de somnolenta din timpul zilei sau o stare generala alterata sunt simptome ...
Somnul de proasta calitate creste riscul maladiei Alzheimer

Pe langa alte dezavantaje majore asupra sanatatii, odihna insuficienta si trezirile dese din timpul noptii ...
S-a dovedit: menstruatia nu influenteaza functionarea creierului!

Daca pana acum credeati ca menstruatia afecteaza capacitatile cognitive ale creierului, aflati ca acest ...
Au fost descoperite noi cauze ale insomniei

O descoperire extrem de importanta a oamenilor de stiinta olandezi ofera speranta celor care sufera de ...
Romanii se informeaza online, dar din surse neautorizate

Potrivit unui studiu recent, 7 din 10 romani din mediul urban folosesc tehnologia pentru activitati legate ...
Noutati
Descopera Adevarata Stare de Bine cu ORGANIC INDIA!

Suplimentele alimentare naturale din cele mai renumite si eficiente plante terapeutice indiene si ceaiurile ...
StressManager: relaxare si buna dispozitie!

StressManager este un anxiolitic moderat, ajutor natural in cazuri de epuizare psihica, stres, anxietate, ...
Kiturile Travel bon appetit garanteaza un concediu linistit

Inainte de a pleca in concediu, fiecare dintre noi ar trebui sa treaca pe la farmacie, mai ales daca ...
Probicol IBS, eficient in sindromul de intestin iritabil

Lactobacillus plantarum 299v®este una dintre cele mai bine documentate tulpini bacteriene probiotice. ...
CalmUrin Forte reduce disconfortul aparatului reno-urinar

Este un supliment alimentar superconcentrat, ce contine fructe de merisor canadian atent selectionate, ...
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Banner Adserver 5

Genera Sun de la Catena

Vara este in plina desfasurare si pentru siguranta ta, Catena recomanda produsele Genera Sun!Citeste mai mult ...
Sfaturi de vara pentru mamici

Dr. Adriana Turculet - medic de familie pediatru ofera cateva sfaturi legate de venirea verii, pentru mamici si copii.Citeste mai mult ...
ProCalmin gel

ProCalmin gel x 40g LARO - CatenaVara este anotimpul in care ne bucuram cel mai mult de iesirile in aer liber, dar trebuie sa fim pregatiti sa tratam si intepaturile de insecte.Citeste mai mult ...
Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Capsule silueta perfecta control apetit de la Fares

Capsulele Silueta Perfecta Controlul Apetitului de la Fares sunt ideale in curele de slabire, intrucat, prin compozitia lor, contribuie la reducerea poftei de mancare si mentin senzatia de satietate.Citeste mai mult ...
Insolatia

Dr. Viorica Vladescu  - CMI - descrie simptomele si tratamentul insolatiei. Insolatia este o stare patologica provocata de expunerea indelungata a corpului la actiunea razelor solare si care se manifesta prin frison, febra, cefalee, vertij, varsaturi, fotofobie, tulburari de echilibru etc., stare care poate ...
BIOLYS Fenicul Anason

BIOLYS Fenicul Anason, 20 plicuri ceai ajuta productia de lapte matern, favorizeaza digestia bebelusului, confera un gust placut laptelui.Ceaiul Biolys fenicul si anason poate fi consumat impreuna cu capsulele bio Lactil: 1-2 capsule pe zi. Citeste mai mult ...
Emetix

ameliorează stările de greață și vărsături de orice natură Citeste mai mult ...
Pharmacore Acne Control Oral

Pharmacore Acne Control Supliment Oral este recomandat pentru ingrijirea si intretinerea tenului acneic.Citeste mai mult ...
Mastrelle Madame 45+ x 20 g gel vaginal

Gelul vaginal Mastrelle Madame 45+ este conceput special pentru a trata si peveni uscaciunea si disconfortul din zona genitala cu care se confrunta femeile in perioada menopauzei.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link