Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Miscarea imbunatateste memoria la seniori

Tulburarea cognitiva usoara apare dupa 65 de ani. Oamenii pot experimenta un declin cognitiv minor, insa ...
Lipsa somnului poate imbolnavi ficatul

Un studiu american arata ca persoanele care nu se odihnesc corect si au un ciclu de somn perturbat prezinta ...
Femeile si barbatii vad lucrurile diferit

Femeile si barbatii privesc chipurile celor din jur in mod distinct si absorb informatiile vizuale diferit, ...
Legatura dintre tulburarile psihice si bolile fizice

Pentru prima data, psihologii de la Universitatea din Basel – Elevetia si cei de la Universitatea Ruhr ...
Anemia feripriva, o afectiune des intalnita, dar ignorata

Aproape o treime din populatia globala are carenta de fier. Concluzia apartine Organizatiei Mondiale ...
S-a lansat in limba romana „Cartea alba” a terapeutilor ABA

Asociatia Terapie Comportamentala Aplicata (ATCA) a organizat workshop-ul international ABA. Acesta a ...
Noutati
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Climenum, o noua solutie pentru simptomele menopauzei

Odata cu inaintarea in varsta, au loc multiple schimbari in corpul nostru, printre care si instalarea ...
Gli Elementi Apa geotermala micelara

Apa geotermala micelara Gli Elementi este un produs de curatare a fetei, fara alcool si parfum, cu actiune ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Tusol, inamicul tusei

Gratie extractelor de fructe de acerola, echinacea, propolis si nalba-mare, calmeaza senzatia de arsura ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Stela, Arsinel, Nico si Enache, urari de la Catena va vor face...

Cea mai frumoasa reclama de Sarbatori, realizata de echipa Tonica-Senso, are ca protagonisti pe cei mai indragiti artisti ai Romaniei!Citeste mai mult ...
Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere

Gerovital Tratament Expert - Sampon anticadere x 250 ml - CatenaSamponul anticadere Gerovital Tratament Expert contine elemente esentiale care contribuie la intarirea radacinii firului de par si ii stimuleaza cresterea sanatoasa, lasandu-i un aspect stralucitor. Citeste mai mult ...
Catena premiata la Gala Brands for Kids by Forbes 2016

Cea de-a II-a editie a Galei Brands for Kids by Forbes 2016 a avut loc la Hotel Sheraton din Bucuresti, gazda fiind Raluca Michailov, director general BP Publishing Media. In prezenta a peste 150 de invitati, Forbes a premiat 21 dintre cele mai renumite branduri pentru copii. La categoria rezervata brand-urilor ...
Virilmax - Doar la Catena!

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Patronatul Investitorilor Autohtoni - Studiu privind analiza fortei de munca

Lansarea Studiului privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ale Romaniei, aferent anului 2015Patronatul Investitorilor Autohtoni – PIAROM (presedinte Cristian Parvan) a lansat cu ocazia unei Conferinte de Presa Studiul privind analiza fortei de munca la nivelul regiunilor de dezvoltare ...
Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015

Grupul de Presa Bursa (Florian Goldstein, Presedinte) a organizat la Palatul Parlamentului Gala Invingatorii Crizei 2008 - 2015, ocazie cu care au fost premiate companii din diferite domenii de activitate care au reusit sa treaca peste criza economica din ultimii ani. Printre acestea s-a numarat si Catena care a ...
Festivalul Brazilor de Craciun 2016 - Conferinta de presa

Cel mai frumos cadou de Craciun: darul de a citi si de a scrie - Salvati Copiii RomaniaDe 26 de ani, accesul la educatie in mod egal pentru toti copiii a fost prioritatea esentiala a programelor derulate de Salvati Copiii Romania (presedinte Gabriela Alexandrescu) si aceasta pentru ca educatia este singura ...
Gala speciala pentru educatie, Trimite un copil atipic la scoala

Cea de-a II-a editie a Galei speciala pentru educatie, organizata de Asociatia Conil si sustinuta de PIAROM – Patronatul Investitorilor Autohtoni (presedinte Cristian Parvan) a avut loc la Bucuresti si a fost prezentata de Ioana Maria Moldovan si Andrei Prelipceanu, elev al Scolii Primare Conil. Citeste mai ...
Koflet sirop

Koflet sirop, 100 ml - CatenaKoflet sirop are un efect benefic asupra tusei productive, dar trateaza si tusea seaca. Citeste mai mult ...
Seturi cadou de la GRACE COLE - Catena

Si tu poti avea sarbatori de iarna speciale !O noua colectie de seturi cadou GRACE COLE te asteapta in farmaciile Catena.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down