Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Curs online de parenting, cu Gáspár György

Psihologul Gáspár György propune o experienta revolutionara de parenting, cursul online video „Copilul ...
Oamenii absorb energie unii de la altii

„Totul este energie” este una dintre principalele axiome ale stiintei, axioma care se aplica, desigur, ...
Catena iti reaminteste ca... „O inima sanatoasa iubeste mai mult!”

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania ...
CUM SE PREZINTA AZI SI CARE E VIITORUL LOCURILOR DE MUNCA DIN SANATATE?

Piata serviciilor de asistenta medicala si sanatate este una in crestere la nivel mondial, cu a rata ...
Scleroza in placi: tratamentul care „reseteaza” sistemul imunitar

Scleroza multipla sau scleroza in placi este o boala atoimuna si afecteaza sistemul nervos, ceea ce inseamna ...
Nu suportati plescaitul? Ati putea suferi de misofonie!

Nu suportati sa-i auziti pe cei din jur atunci cand mesteca si va enervati? Aveti o toleranta scazuta ...
Noutati
Articulatii puternice si sanatoase, cu inovativul Proenzi ArtroStop Intensive

Putini oameni isi pun problema unor articulatii sanatoase si prea putini dintre cei care o fac realizeaza ...
Fumarosept detox: pentru fumatori

In fiecare zi, plamanii sunt expusi impuritatilor din aer, alergenilor si microorganismelor patogene ...
ANTIOXsupport: puternic antioxidant

Suplimentul alimentar contine acid alfa-lipoic, quercetina, astaxantina si vitamina C. ANTIOXsupport ...
Proenzi® ArtroStop® Intensive – sanatatea si flexibilitatea articulatiilor

Este un complex de nutrienti cu absorbtie ridicata pentru articulatii. Compozitia sa a fost dezvoltata ...
Koflet-H aroma de portocale elimina tusea si durerile in gat

Este un supliment alimentar din plante, imbogatit cu miere, care ajuta la mentinerea starii de sanatate ...
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Catena iti reaminteste ca... O inima sanatoasa iubeste mai mult!

Catena desfasoara si in acest an, din 14 februarie – ziua in care este celebrata dragostea – campania O inima sanatoasa iubeste mai mult!, parte a programului de constientizare publica a importantei sanatatii inimii.Citeste mai mult ...
Gama Parusan

ParuSan sampon stimulator, 200 ml - CatenaCu o formula unica si concentrata de substante active, samponul stimulator ParuSan este indicat pentru persoanele care se confrunta cu pierderea difuza a parului.Citeste mai mult ...
Ninfe Baby crema si gel

NINFE BABY - Crema calmanta nou-nascuti x 100 ml - CatenaCrema calmanta pentru nou-nascuti NINFE BABY este dedicata ingrijirii pielii sensibile a copiilor. Nu contine substante ce o pot afecta: fara glicol, coloranti, parfum, peg, alcool, parabeni, uleiuri minerale si nici silicon.Citeste mai mult ... ...
Gama Fumarosept

Fumarosept detox x 20 plicuri - CatenaEste un supliment alimentar special creat pentru persoanele care fumeaza.Citeste mai mult ...
Stresul, componenta psiho-sociala a eu - lui.

Stresul este un fenomen complex psiho-social care provine din intalnirea dintre o persoana cu sarcini, situatii, cerinte care sunt percepute ca fiind dificile, dureroase sau de mare importanta pentru persoana respectiva (Baban, 1998).Citeste mai mult ...
ANTIOXsupport

Stresul oxidativ dauneaza grav sanatatii. Solutia: antioxidantii Citeste mai mult ...
Cum sa prevenim un infarct?

Dr.Corina Popa-medic specialist cardiolog-Clinica MEDAS-Unirii vorbeste despre masurile pe care trebuie sa le luam pentru a putea preveni instalarea unui eventual infarct.Infarctul se produce prin blocarea uneia sau mai multor artere coronare. Arterele coronare sunt cele care furnizeaza sange oxigenat. inimii. Blocajul ...
Gerovital GH3

2810 GH3 Classic crema lift hidratanta 50 ml - CatenaGH3 Classic crema lift hidratanta, produsa de Farmec SA, este o crema cu actiune complexa, lift, hidratare intensa si revigorare, destinata tenurilor mature si deshidratate.Citeste mai mult ...
Rolul sistemului imunitar

Imunitatea este capacitatea organismului de a se apara de agentii patogeni:  virusuri, bacterii, paraziti si toxine. Sistemul imunitar este un sistem complex de celule si molecule (anticorpi) al carui rol este sa asigure protectia impotriva agresorilor.Citeste mai mult ...
Zdrovit ClinSin med

Zdrovit ClinSin med x 1 set irigator + 16 plicuri - CatenaEste un dispozitiv medical, creat special pentru igiena nasului si a sinusurilor paranazale.Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link