Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (4 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
Centru de excelenta pentru tratarea pacientilor cu BII

La Institutul Clinic Fundeni a fost inaugurat primul Centru din Romania Dedicat Pacientilor cu Boli Inflamatorii ...
Diabetul asociat obezitatii, vindecat prin operatie

Potrivit datelor interne analizate de Ponderas Academic Hospital, mai mult de 80% dintre pacientii cu ...
Vocea ta se aude. Depisteaza cancerul in stadiul incipient!

Federatia Asociatiilor Bolnavilor de Cancer (FABC) anunta inscrierea Romaniei in Coalitia Internationala ...
Invata sa traiesti sanatos, chiar daca esti ocupat!

Intr-o lume care ne solicita din ce in ce mai mult, sa ai un ritm de viata sanatos pare tot mai greu. ...
Importanta psihologica a pierderii timpului

Intotdeauna va exista o lista nesfarsita de treburi pe care trebuie sa finalizam cat mai repede. Asa ...
S-a inventat pastila care inlocuieste exercitiile fizice

Fiti sinceri, cat de mult va place sa mergeti la sala? Nu-i asa – in cazul celor care au raspuns cu ...
Noutati
Visislim DREN: slabire rapida si eficienta

Datorita ingredientelor naturale atent selectionate, sub forma lichida, Visislim DREN elibereaza corpul ...
Uractiv + Mastrelle Flora Plus CADOU – kit pentru probleme intime

Potrivit statisticilor, 50% dintre femei sufera cel putin o data in viata de o forma de infectie urinara ...
Lactiferon® plus – prevenirea si tratarea anemiei

Lactiferon® plus este indicat pentru prevenirea si tratareaanemiilor feriprive,megaloblastice(deficit ...
Beauty Help: actiune anti-aging

Beauty Help este un supliment alimentar sub forma de pudra pentru shake-uri, cu gust de capsune. Formula ...
GH3 Evolution Ser si Crema antirid: ingrijire speciala pentru toate tipurile de ten

Tranzitia graduala de la un sezon la altul poate lipsi, iar pielea se acomodeaza mai greu. Primavara ...
Vitamin C 1000 mg: imunitate puternica

Produsul are o concentratie optima de vitamina C si bioflavonoide, pentru eficienta sporita. Vitamina ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Dictionar Medical
Cautare Index

Banner CNMI

Catena te trimite din nou la bai

Catena te trimite din nou la baiCiteste mai mult ...
Sanatatea ochilor

Ochiul uman poate fi considerat un sistem complex si bine pus la punct fara de care simtul vazului ar fi aproape imposibil.Citeste mai mult ...
Prof.Dr.Florin Mihaltan - portret

Prof.Dr.Florin Mihaltan, medic primar pneumolog, sef sectie la Institutul de Pneumoftiziologie "Marius Nasta" este originar din SibiuCiteste mai mult ...
Mentat

Himalaya - Mentat, Supliment pentru memorie si concentrare, 50 comprimate - CatenaHimalaya Mentat este un supliment ce aduce principiile medicinei traditionale indiene mai aproape de tine! Citeste mai mult ...
Artrozele

Prof.Dr.Catalin Cirstoiu-manager SUUB-sef sectie Ortopedie I vorbeste despre artroze.Artroza este o afectiune caracterizata prin deteriorarea articulatiilor si inflamatia sinoviumului - care  cuprinde membranele ce apara articulatiile. Consecinta acestei   deteriorari este distrugerea tesuturilor ...
VirilMax x 4 caps.

Griji, probleme, o viata stresanta? Rezultatul? Micsoarea dorintei sexuale sau mai grav, disfunctiile erectile. Virilmax vine in ajutorul barbatilor printr-o combinatie inovatoare de  plante si minerale cu proprietati afrodisiace si energizante.Citeste mai mult ...
Tiroid Formula, 30 caps

Tiroid Formula, 30 caps - CatenaTiroid Formula este un supliment alimentar, o combinatie de patru ingrediente de inalta calitate, care contribuie la buna functionare a glandei tiroide. Tiroid Formula contine L-tirozina, seleniu, vitamina E si iod.Citeste mai mult ...
Uractiv x 21 cps. si Uractiv forte x 10 cps

Uractiv Med, 21 capsule - CatenaUractiv Med trateaza infectiile urinare si previne recurenta infectiilor tractului urinar.Citeste mai mult ...
4640 GP - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50ml

Gerovital Plant - Crema antirid revitalizanta SPF10, 50 ml - CatenaCrema antirid revitalizanta cu SPF 10 de la Gerovital Plant are o formula special dezvoltata pentru a lupta impotriva ridurilor, protejand tenul de actiunea radicalilor liberi.Citeste mai mult ...
Secom L-arginine 1000mg x 30tb

Secom L-arginine este un protector hepatic, cardiovascular si renal. In plus, reduce toxicitatea cerebrala a amoniacului si sustine eliberarea hormonului de crestere in copilarie iar la maturitate, regenerarea si refacerea tesuturilor. Citeste mai mult ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link
>