Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul - o boala genetica, fara tratament

Albinismul este o conditie rara, non-contagioasa si mostenita genetic, care se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala a melaninei din piele, par si ochi si care provoaca o vulnerabilitate marcanta la expunerea la soare si la lumina puternica.

Din pacate, albinismul este o boala fara tratament, de care sufera unul din fiecare 20.000 de oameni din intreaga lume. Cu toate ca aceasta tulburare poate aparea indiferent de sex, etnie și rasa si afecteaza nu numai oamenii, cat si toate vertebratele cunoscute, in unele zone ale lumii se poarta o lupta continua pentru a pune capat discriminării persoanelor cu albinism. In unele tari din Africa, din cauza superstitiilor, multi dintre cei care sufera de albinism au o soarta tragica, fiind rapiti, mutilati ori chiar ucisi, deoarece sunt considerati vrajitori ori oameni cu puteri supranaturale.

Cauzele si complicatiile albinismului

Termenul „albinism”provine din cuvantul latin Albus, care inseamna alb. Cauza albinismului este una strict de natura genetica: un defect mostenit in formarea melaninei, care cauzeaza hipopigmentarea pielii, parului si ochilor. Albinismul se transmite doar daca ambii parinti poarta gena responsabila pentru aceasta conditie, chiar daca acestia nu sufera ei insisi de aceasta boala.

Complicatiile acestei afectiuni sunt legate in special de problemele de vedere. Productia de melanina in cantitati mici sau absenta acesteia determina la nivel ocular reducerea pigmentarii retinei, cu aparitia nistagmusului (miscarea rapida, repetata si necontrolata a ochilor), strabismului, astigmatismului, reducerea acuitatii vizuale, fotofobie si vedere monoculara.

Tipuri de albinism

In functie de tipul de gene ce au dus la nasterea cu aceasta afectiune, albinismul este clasificat in  patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezinta sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

  1. Tipul I OCA: pielea si parul sunt alb laptoase, ochii sunt albastru-cenusiu.
  2. Tipul II OCA: parul poate fi blond, saten, roscat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare alba inca de la nastere. La persoanele de origine africana, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei alba.
  3. Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afecteaza doar populatia africana, necunoscandu-se cazuri in randul populatiei albe si asiatice.
  4. Tipul IV OCA: este o forma extrem de rara, avand o caracterizare similara OCA II.

Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normala, usor mai deschisa decat a rudelor de gradul I, in schimb pacientii sufera de afectiuni oculare.

Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, intalnit in special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacientii dezvolta complicatii cum ar fi boala inflamatorie intestinala, fibroza interstitiala pulmonara, insuficienta renala si cardiomiopatie secundara.

Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o conditie rar intalnita, in carepigmentarea pielii, parului si a ochilor este redusa, dar pacientul nu prezinta semne clasice de albinism. In schimb sufera de imuno-deficienta severa si degenerare neurologica progresiva.

albino secundaraTratament si sfaturi

Din pacate nu exista tratament pentru albinism. Trebuie aplicate insa cateva reguli importante de ingrijire adecvata a ochilor si de monitorizare a pielii, deoarece pacientii cu albinism sufera de regula de afectiuni oculare de severitate medie si grava si prezinta un risc ridicat pentru arsuri solare si cancer de piele.

Recomandarile tin de evitarea expunerii la soare, folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV si aplicarea pe piele a unui produs de protectie solara cu factor minim 30 UVA/UVB cu o jumatate de ora inainte de expunerea la soare si apoi reaplicarea la fiecare 2 ore.

Pentru problemele oftalmice se recomanda si ochelari de vedere sau in unele cazuri anumite interventii chirurgicale pentru ameliorarea tulburarilor oculomotorii.

Andreea Bunea

Sursa: Manualul Merck, editia a XVIII - a, Medscape.com

Nota pentru articolul «Albinismul - o boala genetica, fara tratament»: 5.00/ 5 (3 voturi)
Menține-te în formă cu produsele
catena logo
Stiri recente
„Pielea de gaina”, dovada inteligentei emotionale

Potrivit unor cercetari recente, persoanele pe care le trec fiorii cand asculta muzica au o inteligenta ...
Sindromul „ultima cina”, scuza mancatului compulsiv

„De maine tin regim, asa ca acum pot manca tot ce nu voi mai avea voie la dieta”. Suna cunoscut? ...
Cat ne ingrasam in perioada Sarbatorilor

Un studiu realizat pe 3 000 de adulti din 3 tari diferite arata ca, in medie, intre Craciun si Revelion ...
Acizii grasi favorizeaza metastazele

Celulele canceroase se raspandesc in alte zone din corp fie prin vasele limfatice deja existente, fie ...
Sarcina provoaca modificari in creierul femeii

Sarcina determina schimbari pe termen lung in creierul unei femei, schimbari care o fac sa-si iubeasca ...
Cercetatorii sunt la un pas de a crea rinichiul artificial

Cercetatorii au dezvoltat o componenta-cheie necesara pentru a crea un rinichi bioartificial functional. ...
Noutati
Grace Cole – Cadouri de lux pentru toti

Sarbatorile sunt cel mai bun moment de a ne inconjura de oameni dragi, de arome delicioase cu iz festiv ...
Holestop plus: sanatatea inimii

Orezul rosu este folosit in mod traditional in medicina chineza, cu rol in mentinerea nivelului normal ...
Astaxanthin: pentru imunitate puternica

Mai ales in sezonul rece, sistemul imunitar apara organismul impotriva factorilor externi, actionand ...
Solgar: piele, unghii si par sanatoase

Solgar Skin, Nails and Hair Formula este un supliment alimentar special conceput pentru sanatatea pielii, ...
Proenzi ArtroStop Rapid+ asigură îngrijirea complexă a articulațiilor

Foarte mulți români, fie că sunt tineri sau bătrâni, suferă de dureri articulare. Articulațiile ...
GinkoPrim Max înlătură senzația de mâini și picioare reci

Numeroase persoane suferă din cauza circulației periferice deficitare. Aceasta se manifestă prin dureri, ...
Abonare newsletter
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index

-banner-NATURALIS-FT---13-XII-2013

Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down
Link