Revista care te menține sănătos

Dicționar medical

Aberatie cromozomiala

13 decembrie 2010
Share

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului, sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat), sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu).

Diagnostic – Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune prin a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile aparitiei unei anomalii in decursul sarcinilor ulterioare.

Tratament – Data fiind natura anomaliilor decelate, care se rasfrang asupra tuturor celulelor unui individ, nu este posibila vreo vindecare. Majoritatea anomaliilor autosome nu permit o supravietuire de durata. Tratamentele hormonale si chirurgicale contribuie la corectarea unor anomalii de dezvoltare caracteristice sindroamelor Turner si Klinefelter.

Nota pentru articolul «Aberatie cromozomiala»:5.00/ 5 (1 vot)

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Utilizam datele tale in scopul corespondentei si pentru comentarii online. Pentru a citi mai multe informatii apasa aici.

Sunt de acord cu politica de confidentialitate

Politica de confidențialitate