Boala Lobstein, fragilitatea anormala a oaselor



Afectiune cunoscuta si sub denumirea de boala oaselor de sticla, osteopsatiroza sau fragilitate osoasa congenitala, boala Lobstein este ereditara, cu manifestari in prima parte a copilariei.

Aceasta boala este o forma tardiva de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos in acest caz este de o calitate scazuta, cauza unei anomalii de structura a colagenului care se manifesta in prima copilarie, chiar de la primii pasi. Acesti copii nu pot merge si nu pot sta in picioare.

In Romania, se nasc anual 9-10 copii cu boala Lobstein

Radiologic, se caracterizeaza prin umbre osoase sub forma de panglica. Aceasta forma congenitala este mult mai severa, insa apare sporadic. Exista insa si forme cu exprimare tardiva, asociate frecvent cu alte anomalii. Statisticile arata ca in Romania se nasc anual 9-10 copii cu boala oaselor de sticla, dintre care cel putin unul prezinta forma grava congenitala.

Deformari si fragilitate osoasa
Boala se caracterizeaza prin:
Fragilitate anormala a oaselor, cu fracturi cvasispontane, cu predilectie la nivelul oaselor lungi ale membrelor; Deformari osoase specifice mai ales la nivelul craniului, la cel mai mic soc; Coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor) care este cauza transluciditatii neobisnuite (tesut conjunctiv deficitar). Poate aparea si la persoanele care nu prezinta anomalii scheletice. Mai rar se poate asocia cu miopie sau cataracta congenitala; Otoscleroza, surditatea aceasta fiind o manifestare tardiva a bolii; In mod inconstant se poate asocia cu: Anomalii dentare si ale mandibulei; Cifoscolioza; Hiperlaxitate ligamentara. Simptomele se atenueaza in perioada adolescentei
Manifestarile clinice sunt legate exclusiv de usurinta cu care apar fracturile osoase (nu numai la traumatisme minore, chiar si la schimbarea pozitiei). Acestea sunt mai putin dureroase in comparatie cu fracturile aparute la indivizii normali. Simptomatologia se atenueaza spre adolescenta, iar fracturile tind sa devina mai rare. De aceea s-a incercat inducerea unei pubertati premature prin tratament hormonal.

Ca urmare a fracturilor recurente deformante, bolnavii sunt nanici (mici de inaltime), iar activitatea fizica este inevitabil limitata. Fracturile prin compresiune ale corpilor vertebrali sunt obisnuite, rezultand vertebra plana care contribuie la statura mica.

Diagnostic dificil cand este prezenta doar o fractura

Diagnosticul radiologic nu intampina dificultati. In faza tardiva, asocierea atrofiei osoase, a deformarilor si multiplelor fracturi in diferite stadii de reparare sustin diagnosticul. Cand este prezenta o singura fractura, diagnosticul este dificil, chiar in asociere cu atrofia osoasa. In acel moment trebuie examinat cu atentie craniul.

Bifosfonatii si interventiile chirurgicale, tratament actual
Tratamentul actual consta in administrarea de bifosfonati. Acestia sunt analogi structurali ai pirofosfatului anorganic prezent in mineralul osos. Tratamentul trebuie instituit inca de la varsta de doi ani. De asemenea, este nevoie si de interventii chirurgicale pentru redresarea oaselor deformate. In lipsa tratamentului apar fracturi repetate, curburi si distorsionari ale oaselor.

Dr. Alina Nastasie,
Cercetator stiintific,
Centrul Medical Anais,
021/222.17.82

Stiri recente
Triterapia, putin cunoscuta dar atat de eficace in prevenirea SIDA

Un tratament reduce considerabil riscul de a ne infecta cu SIDA in cazul in care este administrat imediat ...
Specialistii diagnosticheaza sistemul

Pentru prima data in ultimii 20 de ani, cetatenii cer garantii ca sanatatea publica sa reprezinte prioritatea ...
Bebelusii nascuti prematur exploreaza lumea cu manutele

Copiii nascuti prematur, incepand de la 31 de saptamani de sarcina, pot explora lumea din jur cu mainile. ...
Una din trei persoane sufera de o boala mentala

Potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii (OMS), in prezent, una din trei persoane este afectata de ...
Un test genetic ar putea prezice cancerul la san

Un test genetic ar putea prezice daca femeile sunt predispuse la aparitia cancerului la san, potrivit ...
Nu fumati in timpul sarcinii! Copiii pot suferi de autism

Femeile insarcinate care fumeaza pe parcursul sarcinii ar putea naste copii care sa dezvolte autism, ...
Noutati
Aveti probleme cu balonarea? Incercati Degasil!

Capsulele Degasil imbunatatesc confortul intestinal si abdominal, fiind utile ori de cate ori aveti senzatia ...
Ginkgo Biloba ExtraForte va imbunatateste memoria

Suplimentul alimentar Ginkgo Biloba ExtraForte, solutie orala, contine extract de ginkgo biloba, ce imbunatateste ...
Dynergie BIO, energie din natura

Dynergie BIO contine ingrediente active, certificate organic, ce ofera organismului tot ce este mai bun ...
Slabeste sanatos cu Slimero

Slimero Forte este un supliment nutritiv 100% natural, ce respecta o reteta traditionala chinezeasca. ...
Noua gama Omnivit, sursa zilnica de sanatate

Noua gama de suplimente alimentare Omnivit asociaza vitamine, minerale si extracte naturale din plante ...
CardioSuport, secretul unei inimi sanatoase

Naturalis CardioSuport este un supliment alimentar ce reuneste intr-o singura formula resveratrol (extract ...
Trateaza-te natural
Dictionar Medical
Cautare Index Cele mai cautate
Banner
Banner

b2 b2

Banner
Tort horoscop
99 lei / kg

RETETA:Blat de cacao cu nuca prajita, sirop cu esenta de rom si coniac, crema ganaj, foaie de bezea ...
Tort Dragos
65 lei / kg

RETETA:Blat alb, sirop cu esenta de rom si coniac, crema ganaj de ciocolata alba, crema ganj de cioc ...
Noul numar Vezi toata arhiva
1 1 1 1 1 1
scroll up scroll down